摘要：目的探讨中国汉族人群急性脑梗死患者染色体9p21.3基因多态性与颈动脉斑块、神经功能缺损的相关性。方法采用回顾性病例对照研究,556例急性缺血性卒中病例(无斑块为对照组231例、单斑块组67例、多斑块组258例),根据美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)进行评分,颈动脉超声检测颈动脉斑块。用SPSS19.0软件统计数据。结果斑块组的平均住院天数明显多于无斑块组(P0.05)。同时发现颈动脉斑块的存在导致严重神经功能缺损(P<0.001;OR=2.29;95%CI=1.54~3.40)。单斑组、多斑组患者对神经功能缺损的影响分别为无斑块组的1.87倍(95%CI,1.02~3.42;P=0.043)和2.42倍(95%CI,1.59-3.66;P<0.001),而颈动脉斑块的面积大小与神经功能缺损无明显相关性。结论 6个9p21.3区域SNP位点与颈动脉粥样硬化之间无关联性;急性脑梗死发病期有颈动脉斑块的患者有更严重的神经功能缺损。

摘要：研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性。本研究旨在总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点。方法采集195例原发性发作性运动诱发性运动障碍患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,分析和总结发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,并比较家族性与散发性患者临床表型差异。结果 195例发作性运动诱发性运动障碍患者男女比例为4.42∶1,平均发病年龄为(12.32±3.49)岁,单纯型162例(83.08%)、复杂型33例(16.92%),16例(8.21%)合并特发性震颤,144例(73.85%)发作前有先兆,发作形式包括肌张力障碍(134例,68.72%)、舞蹈样动作(8例,4.10%)和二者混合形式(53例,27.18%),134例(68.72%)发作时面部受累,115例(58.97%)发作频率20~30次/d,117例(60%)发作持续时间10~30 s、20例(10.26%)>30~60 s,散发性131例(67.18%)、家族性64例(32.82%),78例(40%)未服用药物,117例(60%)服用抗癫药物患者中106例症状完全控制、8例偶有发作、3例未见明显缓解。其中,家族性组发病年龄低于(t=2.376,P=0.019)、发作持续时间短于(χ~2=7.731,P=0.021)散发性组。结论通过大样本临床数据分析和总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,以期为临床诊断与治疗提供帮助。

摘要：研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作。本研究旨在调查中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学特点,并探讨发作性运动诱发性运动障碍及其相关影响因素之间的关系。方法采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍调查问卷对188例发作性运动诱发性运动障碍患者进行调查,包括症状自测量表(SCL-90)和世界卫生组织生活质量量表(WHOQoL-100)两部分,分别评价精神心理症状和生活质量,Pearson相关分析和偏相关分析以及多重回归分析评价发作性运动诱发性运动障碍生活质量及其相关影响因素之间的关系。结果 188例患者最终回收有效问卷120份,与中国人群常模数据相比,发作性运动诱发性运动障碍患者SCL-90量表中文版之躯体化(P=0.000)、强迫症状(P=0.000)、人际关系敏感(P=0.000)、抑郁症状(P=0.000)、焦虑症状(P=0.000)、敌对(P=0.000)、恐怖(P=0.000)、偏执(P=0.000)和精神病性症状(P=0.000)以及总症状指数均增加,WHOQoL-100量表中文版之总体生活质量(P=0.000)和生理(P=0.000)、心理(P=0.000)、独立性(P=0.000)、社会关系(P=0.000)评分均降低。Pearson相关分析和偏相关分析显示,发作类型之复杂型发作性运动诱发性运动障碍和自愈倾向与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈正相关(P=0.016,0.000),躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁症状、焦虑症状、敌对、恐怖、偏执、精神病性症状等精神心理症状与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈负相关(均P=0.000)。多重回归分析显示,自愈倾向(P=0.024)和抑郁症状(P=0.000)与发作性运动诱发性运动障碍生活质量显著相关,其影响程度依次为自愈倾向(R^2=0.423)和抑郁症状(R^2=0.398)。结论发作性运动诱发性运动障碍患者普遍存在精神心理负担,且在生理、心理、独立性和社会关系方面生活质量较差。临床医师应对发作性运动诱发性运动障碍患者可能存在的精神心理症状进行及时评价和必要心理干预,尤其应注意抑郁症状评分较高且无自愈倾向的患者。

摘要：目的评价唑尼沙胺作为添加治疗癫癎部分性发作的疗效和安全性。方法确诊为有癫癎部分性发作的217例癫癎患者，随机分配入唑尼沙胺治疗组（n=111）与安慰剂组（n=106）进行随机、双盲、安慰剂对照、多中心平行设计添加治疗。在3个月回顾性基线期后，给予患者初始剂量唑尼沙胺（100mg／片）或安慰剂每次1片，每日1次口服，4周内递增至每次2片，每日2次。分别在治疗0、2、4、8、12和16周时进行随访。主要疗效指标为治疗结束后与基线期比较发作次数减少的中位百分比；次要疗效指标为发作次数减少大于50％的比例。同时观察研究药物的安全性与不良反应情况。结果总发作次数减少率中位数在唑尼沙胺组为33．33％，安慰剂组为0；唑尼沙胺组总发作次数减少〉50％者38例（34．23％），安慰剂组21例（19．81％），差异有统计学意义（Х^2=5．7159，P=0．0168）。唑尼沙胺组治疗后无发作13例（11．71％），有效25例（22．52％），临床有效率为34．23％；安慰剂组无发作5例（4．72％），有效16例（15．09％），临床有效率为19．81％，2组间比较差异有统计学意义（U=2．4701，P=0．0135）。唑尼沙胺组与安慰剂组比较，其不良反应发生率差异无统计学意义，唑尼沙胺组较常见的不良反应有思睡、乏力、食欲下降、胃肠道不适、失眠和便秘。结论唑尼沙胺作为部分性癫癎发作的添加药物有确定的疗效，安全耐受性较好，具有一定临床应用价值。