摘要：背景与目的:甲状腺癌发病率快速上升,甲状腺乳头状癌(PTC)术后长期内分泌抑制治疗是降低复发的重要手段,然而,患者多次往返门诊明显增加了医疗负荷和医疗费用,且不同医师间可能存在调药标准的差异,因此,临床上需要一种辅助调药系统来方便精准调药。本研究中,笔者自主研发设计了一套智能化的术后内分泌抑制治疗辅助调药系统,以方便和简化临床调药过程。方法:根据促甲状腺激素(TSH)抑制治疗原理及相关指南构建TSH抑制治疗的药物调整目标及药物调整细则,编辑成计算机语言,结合网络服务器、客户端与用户终端构建成调药软件系统。纳入2021年2月—2022年1月期间门诊就诊的PTC术后患者,根据术后时间分为初治期(0.05)。结论:PTC术后内分泌抑制治疗过程中,与单纯医师调药相比,智能化的辅助系统调药具有良好的安全性和更高的TSH抑制达标率,可以更好地辅助临床医师进行PTC患者术后左旋甲状腺素片的精准剂量调整。但仍需要大样本、多中心、前瞻性的研究来进一步验证上述结论。

摘要：本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1,DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1,ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析,采集外周血进行DMP1基因全编码外显子测序,并在家庭成员及250名健康对照人群中进行已知突变位点的测序验证。该先证者为42岁女性,双下肢骨骼畸形伴骨痛、身材矮小。影像学及实验室检查符合低血磷性佝偻病表现,Sanger测序证实先证者DMP1基因2号外显子起始密码子处存在纯合突变(c.2T>C),遗传方式符合常染色体隐性遗传,其子女为该基因突变携带者。

摘要：通过开展临床研究探讨糖尿病患者诊疗的新方法和新技术,为中国糖尿病患者的诊疗提供更多的临床证据是目前国内外学者共同关注的问题。选择合适的临床研究设计是产生高质量研究证据的关键。笔者将以糖尿病研究为例,对临床研究常见的设计类型及其适用范围以及临床医护人员如何选择合适的临床研究设计类型进行介绍。