摘要：目的评估基于鼻腔血供的鼻内带蒂黏膜瓣在鼻颅底缺损重建中的临床应用效果。方法回顾性分析2017年3月至2023年3月, 于中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科接受手术治疗的138例颅底肿瘤和脑脊液鼻漏患者的临床资料, 其中男性79例, 女性59例, 年龄8~82岁, 中位年龄51岁。涉及颅底肿瘤患者108例(78.3%), 脑脊液鼻漏(和/或脑膜脑膨出)患者30例(21.7%)。手术过程中, 采用以鼻后中隔动脉为蒂的鼻中隔黏膜瓣修复88例(63.8%), 以筛前动脉为蒂的鼻腔外侧壁黏膜瓣修复14例(10.1%), 以鼻后外侧动脉为蒂的鼻腔外侧壁及鼻底黏膜瓣修复6例(4.3%), 以筛前动脉和筛后动脉为蒂的鼻中隔黏膜瓣修复12例(8.7%), 以蝶腭动脉或颌内动脉为蒂的鼻中隔黏膜延长瓣修复18例(13.0%)。术后随访12~72个月, 行内镜检查或颅底增强MRI观察颅底修复区域生长及肿瘤复发情况。采用配对t检验进行统计学分析。结果 138例患者中, 有133例(96.4%)一期修复成功, 5例(3.6%)术后出现脑脊液鼻漏。这5例患者均采用以鼻后中隔动脉为蒂的鼻中隔黏膜瓣修复, 术后出现黏膜瓣坏死1例、黏膜瓣中心穿孔1例、黏膜瓣存活周边渗漏3例, 均再次进行修复手术后治愈。结论采用基于鼻腔血供设计的鼻内带蒂黏膜瓣是一种操作简便、安全性高且效果显著的颅底缺损修复技术。

摘要：目的探讨高通量基因拷贝数变异(CNV)检测在前庭水管扩大(EVA)诊断中的应用价值。方法设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连接探针扩增(HLPA)分析方法,对2014年5月至2016年12月就诊于中南大学湘雅医院的46例非综合征型EVA患者行3个EVA相关基因(SLC26A4、FOXI1和KCNJ10基因)的拷贝数变异检测,用GeneMapper v4.1进行数据分析。对照组为100名听力正常,无其他遗传疾病的健康志愿者。结果共检测46例EVA患者,男32例,女14例,年龄1~26岁。在4例EVA患者中检测到SLC26A4基因1~3号外显子缺失(4/46,8.7%),该CNV在健康人群DGV(人类基因组结构变异数据库)以及文献中未见报道,且在100名正常对照中未检出。未检测到FOXI1和KCNJ10基因的拷贝数变异。结论本研究应用HLPA技术以EVA的已知基因为靶向区域进行CNV检测,是对耳聋基因点突变检测的补充,有助于实现EVA的精准基因诊断。

摘要：目的:研究运用鼓膜软骨塑形器塑形软骨在耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术中的可行性和疗效。方法:通过高分辨率CT(HRCT)影像学测量鼓膜尺寸设计制造一种鼓膜软骨塑形器,用于裁剪和塑形软骨以修补鼓膜。选取2019年8月-2021年10月中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科66例(72耳)慢性化脓性中耳炎患者应用此软骨塑形器在耳内镜下完成Ⅰ型鼓室成形术,术后对鼓膜愈合情况、听力恢复效果等进行观察。术后随访3~24个月,平均9个月。采用SPSS 26.0软件对数据进行统计学分析。结果:根据影像测量鼓膜紧张部宽为(8.60±0.20)mm、高为(8.64±0.19)mm,设计内径8.60 mm的圆筒状软骨塑形器。用鼓膜软骨塑形器塑形的软骨软骨膜复合物行鼓室成形术后,鼓膜愈合率为100%;术前平均气骨导差为(23.10±7.33)dB,术后1个月平均气骨导差缩小为(16.80±6.10)dB,差异有统计学意义(t=7.831,P<0.05);术后3个月平均气骨导差为(14.30±6.40)dB较术后1个月进一步缩小,差异亦有统计学意义(t=6.630,P<0.05)。结论:鼓膜软骨塑形器塑形软骨在耳内镜下鼓室成形术中应用简便、稳定、可靠,可以减少移植物软骨处理时间,提高手术效率,术后鼓膜形态和功能恢复好。

摘要：目的介绍鼻内镜下纽扣式鼻中隔黏软骨膜-软骨瓣修复颅底硬脑膜缺损的方法,总结其疗效,并探讨其应用适应证。方法回顾性分析应用纽扣式鼻中隔黏软骨膜-软骨瓣鼻内镜下修复颅底肿瘤手术后硬脑膜缺损病例16例,其中嗅神经母细胞瘤5瘤,颅咽管瘤2例,垂体瘤5例,脑膜瘤3例,生殖细胞瘤1例。依据颅底缺损范围的大小,设计鼻中隔取材组织瓣的切取范围,将一侧的部分黏软骨膜及软骨作为整体一并切下,对组织瓣进行修整并环形缝合防黏骨膜撕脱,利用软骨自身的弹性将软骨完全嵌入缺损骨壁的内层,而将黏软骨膜平铺于缺损骨质的外壁,从而形成一种夹层修复。结果所有病例均一次性重建成功,无脑脊液鼻漏和颅内感染发生;5例嗅母细胞瘤和1例生殖细胞瘤患者术后辅助放射治疗,随访6个月以上;其余病例随访6个月至5年,均未发生脑脊液鼻漏及颅内感染。结论鼻内镜下经鼻入路采用纽扣式鼻中隔黏软骨膜-软骨瓣修复颅底肿瘤术后硬脑膜缺损是一种可靠的颅底重建方法。