摘要：背景与目的:研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-tranferase M1,GSTM1)基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加。本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的研究,来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系。方法:239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验。其中225例鼻咽癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析。在GSTM1基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物,用PCR产物直接测序(测序总长度4739bp),从中获得SNP位点。选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C,用tetra-PrimerARMS-PCR和测序方法进行病例-对照研究。结果:通过测序共获取29个SNPs编码区。T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基顛换,产生了错义突变。对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(OR=0.170,纯合子TT95%CI=0.95-0.306)。C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45%(45/100),在对照人群中为42%(42/100)。结论:编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能。该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联。本组多态性位点C1256088C缺失率高。