摘要：目的比较甲磺酸多沙唑嗪和酚苄明在嗜铬细胞瘤术前扩容准备中的效果.方法采用前后对照试验的临床设计方法.38例确诊嗜铬细胞瘤患者口服酚苄明30～240 mg/d共3周后停药,当血压恢复至应用酚苄明前水平时口服甲磺酸多沙唑嗪8～16 mg/d 共3周.以血压降至120/80 mm Hg(1 mm Hg＝0.133 kPa)以下和正常指端微循环图像作为完全有效的标准.卡方检验比较两药的扩容效果和副作用.结果 38例应用酚苄明均完全有效(100%),23例出现心动过速,13例发生体位性低血压.38例患者中18例口服甲磺酸多沙唑嗪完全有效(47.4%),20例部分有效,2例出现体位性低血压.两者比较总有效率(完全有效加部分有效)差异无统计学意义(χ2＝18.05,P>0.05);完全有效率差异有统计学意义(P<0.01);甲磺酸多沙唑嗪副作用发生率低于酚苄明(χ2＝324,P<0.01).结论在嗜铬细胞瘤术前扩容准备中,甲磺酸多沙唑嗪的完全有效率低于酚苄明,但是副作用发生率较低.

摘要：目的研究中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集5例17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变,共存在2种新的复合突变,即6436-6438(TAC→AA)导致Y329K,418X和6531-6532(GC→A)导致L361F,418X。这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子,1例为Y329K,418X/L361F,418X的复合杂合子。5例患者的临床表型为17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶的完全性联合缺陷,与其基因突变类型相一致。结论 6436-6438( TAC→AA)这种突变可能在中国人较常见,可能具有种族特异性。将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。

摘要：目的 研究1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点，并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法 收集1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本，提取基因组DNA，设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，产物胶回收后直接做为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 患者CYP17A1基因突变检测结果为5994-5995 delAT／7541C〉T复合杂合子。这两种突变均未见报道。推测5994-5995 delAT导致1259H，274X，突变形成的截短蛋白质缺少血红素结合区域，因此是没有功能的；而通过人类P450C17酶计算机模型分析显示7541C〉T导致的A398V远离酶的活性中心，推测突变可能使酶的活性减弱，而不是完全地丧失。患者临床表现为有自发不规则月经及轻度高血压、低血钾，结合激素测定结果提示肾上腺和性腺保留部分功能。因而患者的基因型与其临床表型是一致的。结论 应进行突变P450C17酶的功能学研究来进一步明确结构改变对功能的影响。

摘要：背景:原发性骨质疏松症是多基因遗传性疾病,但是调节骨量的基因需进一步研究。目的:探讨护骨素基因启动子区基因多态性与中国北京地区绝经前后妇女骨密度之间的关系。设计:前瞻性调查研究。单位:北京协和医院。对象:选择2002-07在北京协和医院健康体检的495名北京地区无亲缘关系的汉族妇女,其中绝经前妇女为306名,年龄20～39岁,绝经后妇女(指自然停经1年以上者)为189名,年龄50～84岁。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:①骨密度测量:应用双能X线骨密度测量方法,观察对象均采取仰卧位,采用骨密度仪测量其后前位第1～4腰椎及股骨近端,包括股骨颈、Ward’s三角和大转子部位的骨密度值。②基因分型:提取两组受试对象外周血DNA,初步确定护骨素基因分型。并取部分PCR产物送上海博亚有限公司测序,验证基因型,观察两组受试对象护骨素基因型的分布频率及其与骨密度的关系,并用Logistic回归作病因学进一步分析观察绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。主要观察指标:①两组受试对象护骨素基因型的分布频率,及其与骨密度的关系。②绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。结果:纳入受试对象495名,全部进入结果分析。①两组受试对象OPG基因型和等位基因分布频率无明显差异,两组总体基因型分布频率依次为163A→G位点,AA型为70.1%,AG型为26.9%,GG型为3.0%;245T→G位点TT型为71.3%,TG型为25.9%,GG型为2.8%。绝经前妇女在163A→G位点,AA组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度低于GG+AG组,在245T→G位点,TT组与GG+TG组相比各部位的骨密度也低,但均无统计学差异(P>0.05)。绝经后妇女163位点AG+GG组在L2-4、股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度均显著低于AA组(P<0.05);245位点TG+GG组在股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度显著低于TT组(P<0.05)。②绝经后妇女163位点AG+GG组在L2-4、Ward’s三角是骨质疏松的危险因素(OR=2.045,2.956,P<0.05,95%可信限1.05-6.7),245位点TG+GG组在L2-4、Ward’s三角、大转子是骨质疏松的危险因素(OR=2.059,2.859,2.123,P<0.05,95%可信限1.04-6.5)。结论:北京地区绝经后妇女护骨素基因启动子区的163和245位点为变异型G等位基因时,股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度较低,变异型G等位基因与绝经后妇女骨密度降低相关。

摘要：你是否注意到,电视里雨后春笋般冒出来的减肥广告忽然消失不见了?你是否记得那些大幅瘦身美女的减肥药、减肥茶仿佛似人间蒸发一般离开了我们的视野?如今社会上,超重、肥胖的人群越来越多,为什么会减肥广告反而"集体逃亡"了呢?让我们来揭开其中的秘密。