摘要：目的　阐明家族性原发性肺动脉高压 (PPH)的临床与遗传学特点。方法　对河南省驻马店地区 1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查。采集所有家系成员外周血并提取DNA ,设计BMPR2基因外显子 1 13含侧翼内含子序列引物 ,对聚合酶链式反应 (PCR)扩增产物纯化后测序 ,与正常BMPR2基因序列比较。以 10 0名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照。结果发现先证者及其弟弟和先证者之女共 3人患有重度肺动脉高压 ,肺源性心脏病 ,心脏扩大 ,心功能Ⅲ级。其中以先证者病情最为严重 ,35岁时发病。先证者之母于 4 2岁发病 ,4 3岁去世 ;而先证者之女 13岁即已发病。先证者其他家系成员临床检查未见异常。测序证实先证者等 3例患者的BMPR2基因 11号外显子的第 4 91位密码子发生C→T转换 ,导致该位置编码的精氨酸 (R)变为色氨酸 (W ) ,而其他家系成员没有发现此突变。对照组未见临床及遗传学检查的异常。结论　BMPR2基因的R4 91W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生 ,提示与白种人一样 ,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因。此突变表型在本家系中表现出症状严重 ,外显率高的特征 ,且没有健康携带者 ,并有发病年龄逐渐提前的趋势。

摘要：目的在64层螺旋CT（64-MSCT）心脏检查中，通过对不同体重指数（BMI）采用不同管电流的研究，达到均衡控制X线剂量的目的。方法实验分2个步骤：（1）连续选取100例（C组）不同BMI拟行64-MSCT冠状动脉造影的患者，使用GELitghtSpeed VCT机完成心脏扫描。采用640mA，120kV，0．35s／r，层厚0．625mm，螺距0．22～0．24，选用体部前置滤线器模式，后置过滤器（C2）重建。采像后，在主动脉分出冠状动脉左主干层面的上下3层，分别选取面积相等的感兴趣区（10mm×10min）测量图像噪声，取3层CT值的标准差的平均值作为该患者的图像噪声。使用软件拟合患者BMI与噪声的关系，得出线性方程，根据噪声和射线剂量的关系，得到管电流与BMI的对应公式。（2）连续选取100例（L组）拟行64-MSCT冠状动脉造影的患者，先计算其BMI，并选定图像噪声常数27为可接受噪声，根据之前得到的BMI与管电流的对应公式确定mA值，选用心脏前置滤线器模式，开启心电图电流调控，C2重建。其他扫描参数不变，并以相同方法测量图像噪声。（3）应用SPSS10．0软件分别对第1步、第2步实验得到的BMI、心率、图像质量评分、图像噪声、CT剂量指数（CTDI）、有效剂量（ED）均值进行单因素方差分析。结果（1）C组BMI25．08±2．64，图像质量（3．71±0．54）分，噪声24．56±5．03，ED（17．63±1．68）mSv。拟合不同BMI和噪声得出曲线回归公式，根据射线剂量和噪声关系，得出电流随BMI变化的关系：常规管电流（FmA）×[（k1×BMI＋C1）／INa]^2，FmA=640mA，常数（k1）：1．033，截距（c1）=-3．2，噪声（INa）=27。（2）L组BMI25．07±2．91，图像质量（3．69±0．53）分，噪声26．61±3．44，管电流（469．95±113．45）mA，ED（9．08±2．25）mSv。L组噪声高于C组（F=927．390，P=0．001），但图像质量评分差异无统计学意义（F=0．068，P=0．794）。ED均值较C组下降约48％。结论在64-MSCT心脏成像时，根据不同个体的BMI采用不同管电流，再综合应用低剂量技术，可使扫描方案的设计更加合理和个性化，从而达到在保证图像质量不变的前提下均衡控制不同体重指数个体射线剂量的目的。

摘要：目的:观察国产室间隔缺损封堵器置入动物体内后的组织学反应,评价比较两种不同设计国产室间隔缺损封堵器的生物相容性和安全性。 方法:选用中华小型猪9只,非体外循环下通过外科方法建立创伤性肌部室间隔缺损动物模型,直视下经导管分别置入两种设计不同的室间隔缺损封堵器(有端头型和无端头型),术后1、2、3个月分别处死进行大体解剖、光镜和电镜观察。 结果:9只猪中3只因术中出血死亡,6只置入封堵器(无端头型和有端头型各3只)成功,均存活至各自的实验终点。大体标本显示各组封堵器表面均覆盖一层厚薄不等的、光滑的新生内膜组织,免疫组化染色证实其组织学来源于正常心内膜结构。封堵器置入处心肌组织早期有轻度炎症反应,3个月时消失并为纤维组织所代替。肺、肝、脾、肾脏等重要脏器均无血栓栓塞现象。对比研究发现,有端头型封堵器较无端头型封堵器内膜完全覆盖所需的时间稍长。 结论:两种国产室间隔缺损封堵器均有良好的生物相容性和安全性,相比之下无端头型封堵器生物相容性更佳。

摘要：背景：使用无泵型体外肺辅助技术进行气体交换可有效进行体外氧合呼吸支持，使患肺休息，再逐步恢复正常功能。目的：观察无泵型体外肺辅助技术对犬急性呼吸窘迫综合征模型的通气效果。设计、时间及地点：观察性实验，于2006-06/09在中国医学科学院阜外心血管病医院动物实验中心完成。材料：杂种犬6只，雄性，体质量（22.66±1.21）kg。呼吸机Servo 900c（Siemons Elema公司，德国）；流量仪（美敦力，探针FP-32E，传感器TX50）；血气分析仪（Nova biomedical200，美国）；低阻力膜肺（Nova Breath0.5，德国）；血流动力学监护仪（飞利浦MP50，美国）。方法：实验动物使用戊巴比妥30mg/kg麻醉后，静脉推注油酸0.08-0.10mL/kg，以动脉血氧分压/吸入氧浓度〈26.6kPa（200mmHg）为标准建立急性呼吸窘迫综合征模型，在成功建立急性呼吸窘迫综合征模型后，经一侧颈动脉与股静脉连接无泵型体外肺辅助系统，进行通气支持，对比支持前后动脉血气的变化。主要观察指标：记录无泵型体外肺辅助通气模型呼吸支持前后犬的动脉血氧饱和度、氧分压、二氧化碳分压的变化。结果：无泵型体外肺辅助模型通气前动脉血氧分压（6.17±0.45）kPa，动脉血氧饱和度为（80.47±3.70）%，通气后动脉血氧分压（8.47±0.47）kPa，动脉血氧饱和度为（94.65±1.48）%，无泵型体外肺辅助支持前后差异有显著性意义（P〈0.01）。二氧化碳分压由（4.71±0.23）kPa降为（2.57±0.19）kPa（P〈0.01）。结论：无泵型体外肺辅助技术可以对犬急性呼吸窘迫综合征模型的损伤肺进行有效支持。

摘要：探讨设计以验证灵敏度和特异度为目的 的诊断试验时,不同样本量计算方法间的区别.通过直观的样本量公式与计算结果比较,分析不同样本量计算方法间的差异,进一步通过Monte Carlo随机模拟方法,验证所得结果的正确性.抽样调查法计算所需的样本量明显低于单组目标值法,随机模拟显示,在相同的参数设置下,单组目标值法给出的样本量能够提供更高的研究把握度.两种样本量设计方法的适用条件不同,存在本质区别,研究者必须根据研究目的 设置相应参数,如果在以检验某种诊断方法的诊断能力是否不低于某个临床认可的标准时,按照单组目标值法设计的样本量,才能提供足够的检验把握度,证明新诊断方法的有效性.

摘要：有作者利用动物模型用来评价瓣膜结构设计的合理性、生物相容性及抗血栓性等。但由于每种动物自身条件的限制，以致所有动物模型均有其一定的缺点。我国人工瓣膜的研制工作虽然已有多年，但迄今瓣膜植入绵羊体内期报道甚少。我们试图通过人工机械瓣植入绵羊体内的远期实验观察，来探讨影响慢性动物实验模型成功建立的因素。

摘要：利用cDNA差减杂交法从压力负荷型心肌肥厚模型形成初期 (3d)的大鼠心肌组织中分离出13个差异性基因片段 ,菌落原位杂交和斑点杂交显示它们在心肌肥厚模型组和对照组中存在表达差异 .经同源性分析后发现其中一个 93bp的cDNA片段与细胞色素b脱辅基蛋白的基因高度同源 ,以其序列设计基因特异性引物应用SMARTRACE (cDNA末端快速扩增法 )技术 ,分离出该基因的全长cDNA ;经克隆、测序后已被GenBank收录 (AF2 95 5 4 5 ) .Northern杂交证实该基因在绑扎腹主动脉 3d的大鼠心脏中高表达 。

摘要：冠状动脉支架自应用于临床以来，发展很快，应用越来越多，目前已成为心肌血运重建的主要手段。在许多医院的新导管室，经皮冠状动脉介入治疗80%的病例置入冠状动脉支架。原因为：①置入支架后遭影的影像非常好，急性七结果好；②由于支架能够治疗由球囊扩张引起的急性或濒临闭塞，使介入治疗的安全性明显提高；③支架可以降低再狭窄率，改善患者的长期预后；④置入支架容易操作；⑤支架的应用可以减少操作时间；⑥对于复杂病变，球囊扩张结果往往不理想，置入支架可以得到满意的结果。

摘要：近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。

摘要：目的对静态培养条件下构建的同种生物组织工程瓣(TEHV)进行脉动流培养,增强种植的内皮细胞(ECs)抗切应力,改良其生物学性能,为今后动物实验和临床的实际应用提供技术路线。方法将静态培养的、再内皮化TEHV置入自行设计构建的脉动流培养装置中进行培养,在培养介质流量和压力逐渐增加的条件下培养14d,不同时点取瓣膜片样本进行硝酸银染色立体显微镜以及扫描电镜观察、摄片。瓣膜表面内皮细胞(ECs)覆盖面积用百分率(%)表示,确定其ECs黏附率。结果在脉动流培养前,组织工程瓣内皮化程度为92%,而脉动流培养的第7、10、14d,其ECs黏附率分别为36%、23%和11%,说明种植的ECs脱落严重。结论TEHV脉动流培养的生物性能改良效果不佳,可能与多种因素有关。在进行动物实验以及今后的临床应用之前还有许多问题亟待解决。