摘要：目的分析肝豆状核变性患儿低铜饮食管理现状,为个体化低铜饮食指导提供参考和帮助。方法采用问卷调查法与半结构式访谈法。问卷调查时采用便利抽样法,选取2021年8月—2022年10月于中国医学科学院北京协和医院儿科门诊及病房治疗的113名肝豆状核变性患儿的家长为研究对象,并采用自行设计的《肝豆状核变性患儿低铜饮食现状调查问卷》对其进行调查。半结构式访谈部分采用目的抽样法,募集符合入选标准的研究对象,信息达到饱和时不再纳入,最终纳入16名访谈对象。结果问卷调查结果显示,肝豆状核变性患儿家长低铜饮食知识问卷部分,正确率最低的条目分别是"根据食物中含铜量决定该食物是否可以食用,如100 g食物中若含铜量超0.5 mg则禁止食用"和"以下豆类食物中(豆腐、腐竹、豆腐干、油豆腐),哪个含铜量最高"。113例患儿中,由家长完全管理低铜饮食的有55例,53例患儿与家长共同管理低铜饮食,自我管理低铜饮食的患儿4例。64例患儿目前遵循低铜饮食原则,只吃含铜量低的几大类食物;32例患儿在确保每日食物中总含铜量不超标的情况下,保证饮食多元化。半结构式访谈提炼的主题包括:患儿家长对低铜饮食的认知不足、家长对患儿在外就餐的担忧、家长对如何兼顾低铜饮食和营养均衡存在疑惑、希望医护人员在低铜饮食指导方面提供一定帮助。结论肝豆状核变性患儿低铜饮食管理情况不佳;患儿家长缺乏低铜饮食相关知识且存在较多困惑,亟须医务人员提供更具体、丰富、操作性强的低铜饮食指导。

摘要：目的对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）患儿进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，进而了解中国人SMARCAL1基因突变类型以及基因诊断的意义。方法对2008-2014年于北京协和医院就诊的2例临床表现为脊柱骨骺发育不良、身材矮小不对称，进行性加重的肾病综合征，细胞免疫功能缺陷的疑似SIOD患儿，在获得知情同意后，取患儿及其父母新鲜抗凝外周血，常规提取DNA，设计引物后对SMARCAL1全部16个外显子及外显子内含子交界处进行PCR扩增，经凝胶电泳分离PCR产物，纯化，测序。并对发现的错义变异进行SIFT软件验证以及50名正常人测序验证。结果（1）2例患儿共检测到4种基因变异：两种错义变异：c．1129G〉C，***377Gln及c．1933C〉T，***645Cys。两种剪切突变：c．1334＋1G〉A及c．2142．1G〉A。（2）c．1129G〉C，P．G1u377Gln为已报道的致病突变，检验50名正常人中，15名携带此变异，证实其为单核苷酸多态性，而非致病突变。（3）c．1334＋1G〉A及c．2142．1G〉A为本研究发现的两种新突变。结论（1）通过SMARCALl基因分析，共检测到3种致病突变，发现新突变2种。（2）错义变异c．1129G〉C，***377Gln至少在中国人种中为单核苷酸多态性，而非致病突变。

摘要：目的 总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现,病情进展迅速.骨骼X线提示多发性骨发育不良,尿甲苯胺蓝试验强阳性.采用荧光-人工合成底物法检测患者外周血浆或白细胞、成纤维细胞中硫酸酯酶活性；提取患儿及其父母的基因组DNA,针对SUMF1基因设计特异性引物,应用DNA-PCR方法扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 2例患者临床表现符合多种硫酸酯酶缺乏症,酶学检测证实患者外周血白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞中至少3种硫酸酯酶活性明显降低；SUMF1测序发现例1的基因型为c.793_794insAGT（p.F265X）/c.1045C ＞T （p.R349W）,例2的基因型为c.1046G＞C（p.R349P）/c.451A ＞G （p.K151E）.其中c.793_794insAGT、c.1046G＞C和c.451A＞G为未见报道的新突变.结论 多种硫酸酯酶缺乏症导致神经、骨骼、皮肤等多脏器损害,患者临床表现复杂,需要通过多种硫酸酯酶活性检测和SUMF1基因突变检测明确诊断.2例多种硫酸酯酶缺乏症患者的3个SUMF1突变为新突变,提示我国患者基因突变谱可能不同于其他国家.

摘要：目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，4例为婴儿型，生后2-6个月发病，均有肌酶升高和心脏受累，伴或不伴呼吸肌受累。4例均未进行治疗。其余13例为晚发型，发病年龄2-22岁，均有肌酶升高。其中11例以肌肉无力起病，2例表现为呼吸肌受累，2例表现为脊柱侧弯，1例表现为肌酶高伴肝功能异常。除3例曾接受呼吸机辅助治疗外，其余10例未接受相关治疗。全部患者仪-1，4-葡萄糖苷酶活性数值均低于正常人10％以下；14例行病理肌活检检测，9例提示糖原累积病Ⅱ型；10例行基因检测，6例检测到2个致病突变。成功电话随访12例，随访率70％。婴儿型4例中，3例在3岁之内死于呼吸衰竭，存活的1例目前1岁7个月。成功随访的晚发型8例中，4例于发病3-5年死亡，均死于呼吸衰竭，存活的4例中3例自觉肌肉无力症状加重，1例自住院时使用呼吸机治疗，至今病情无明显改变。12例随访者中7例死亡，总死亡率58％。结论糖原累积病Ⅱ型在临床表现上存在差异。婴儿型表现为全身性肌肉无力，心脏受累明显，病情凶险，死亡率高。晚发型以慢性进行性肌肉无力，呼吸功能不全为主。经α-1，4-葡萄糖苷酶活性测定、肌肉活检以及基因检测诊断。患者的预后与发病年龄、有无呼吸肌受累相关。

摘要：为了保证护理工作的连续性与完整性,让倒班护士熟悉病人病情,我们设计了病房交接记录表,在应用中取得了不错的效果,现介绍如下。

摘要：目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。

摘要：目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。

摘要：目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患者进行微缺失检测。结果分析阳性者进行缺失区域的短串联重复多态性位点分析予以验证。结果MLPA检测显示两患者均存在7号染色体上的多个待检基因的微缺失，经多态性位点连锁分析验证后，均为涉及母源性基因缺失。结论MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法，该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足，可用于实验室对Williams综合征的快速检测，具有一定临床诊断价值。

摘要：目的调查系统性红斑狼疮(SLE)患儿遵医行为的现状,为实施有针对性的护理干预提供依据。方法采用方便抽样法,于2015年11月-2017年10月,选取北京协和医院儿科病房入住的124例SLE患儿为研究对象,采用自行设计的SLE患儿遵医行为调查问卷进行调查。共发放问卷124份,回收有效问卷116份。结果116例患儿遵医行为总分(105.91±10.62)分,其中“我不会擅自将药物减量”条目得分最高,为(4.91±0.43)分,属于用药及复查维度。结论系统性红斑狼疮患儿用药以及复查依从性较高,医护人员应继续与患儿家长一起在日常生活中落实日常防晒、选择适宜的饮食、注意预防感染的细节以及养成规律的运动习惯,以改善系统性红斑狼疮患儿远期预后,提升其生活质量。

摘要：目的初步研究中国人单纯性先天性心脏病患儿的基因突变类型,为中国人单纯性先天性心脏病患儿的产前诊断和治疗提供依据。方法收集96例曾住院治疗的、临床确诊的单纯性先天性心脏病患儿的外周静脉血至乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝采血管,提取DNA,设计引物,行NKX2-5与GATA4外显子扩增并测序。结果 96例患者中,有6例检测出致病基因突变,检出率为6.25%,具体突变为NKX2-5:c.536C>T(S179F),c.508C>T(Q170X),c.88A>T(A30T),c.554G>T(W185L),GA-TA4:c.1273G>A(D425N),c.799A>G(V267M)。本课题检测出4个NKX2-5突变以及两个GATA4基因突变,均为已经报道的突变。结论本课题突变检出率为6.25%,表明NKX2-5或者GATA4突变可能不是造成中国人单纯性先天性心脏病的最主要原因;检出5例房间隔缺损(ASD)突变,表明遗传因素可能对ASD更重要;检出4个NKX2-5基因的突变,表明NKX2.5在早期心脏发育起重要作用。