摘要：目的 分析一个肢带型肌营养不良（LGMD）家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法 收集并分析先证者（女）及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因下一代测序靶向捕获试剂盒Sureselect,采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者进行LGMD相关基因突变检测,发现CAPN3基因变异并经San-ger测序证实后对其弟及父母相同位点进行测序确定变异来源,查单核苷酸多态性数据库（dbSNP138）和基因突变数据库（http：//***/）,确定致病突变.结果 本研究先证者为儿童期隐匿起病盆带肌为主的肌无力,逐渐表现为蹲下站起、上楼困难,无翼状肩和肥肠肌肥大,伴有跟腱挛缩和血清肌酸激酶（CK）升高（1 908～9 241 IU/L）,弟弟表现为“高CK血症”.利用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对此临床诊断为LGMD患者进行基因筛查,发现姐弟均携带CAPN3基因的一个位点c.717delT及另一个位点c.2243G＞A的突变,并经一代测序验证,二者均为已报道致病突变.结论 LGMD临床和遗传异质性明显,外显子靶向捕获结合下一代测序技术能快速发现LGMD的致病基因突变,以利进一步准确进行基因型/表型分析。

摘要：目的　通过收集全国较大范围内母乳喂养新生儿生理性黄疸的调查资料 ,得出我国新生儿黄疸胆红素的峰值和平均值 ,为临床诊断奠定基础。方法　采取统一课题设计、多中心协作的方法 ,对 875例足月新生儿自生后第 1天 (2 4小时内 )开始每天监测胆红素水平直至血清胆红素峰值达 6 8 4 μmol/L以下。对其中 56例血清胆红素峰值大于 2 2 0 5μmol/L者做脑干听力诱发电位的测定。结果　 (1)足月新生儿出生后第 2 - 3天开始出现黄疸 ,第 5天达高峰 ,平均峰值为 2 0 4± 54 6 9μmol/L。血清胆红素峰值超过 2 2 0 5μmol/L者占 34 4 %。 (2 )不同地区 (P <0 0 1)及不同季节 (P <0 0 5)出生的新生儿其血清胆红素值差异有显著性。 (3)在围产因素中 ,新生儿早期的胆红素水平与胎龄 (P <0 0 1)、分娩方式 (P <0 0 1)、出生后 1- 3天的生理性体重下降 (P <0 0 0 1)及红细胞压积水平 (P <0 0 0 1)密切相关。结论　足月新生儿黄疸出现的时间与国内外其他报道相似 ,但平均峰值高于既往报道的局部人群的峰值 ,更明显高于西方国家的新生儿。血清胆红素峰值超过 2 2 0 5μmol/L者占 34 4 %。 56例血清胆红素超过 2 2 0 5μmol/L的足月新生儿的脑干听力诱发电位无异常发现。

摘要：护理评估是护理程序的第一步，也是其中最基本的一步。由于护理对象没有沟通能力，无法表达自己的不适主诉及既往史等情况，在新生儿重症监护室（NICU），患儿的入院评估是实施护理程序的唯一依据来源，从而更加重要。设计好入院护理评估单，可以为医生制定正确有效的治疗方案提供依据，帮助护士明确日常护理要点，也是减少医疗纠纷，护患矛盾的有效途径。目前我院设计的儿科入院护理评估单不能满足NICU的特点和要求，为方便日常工作，寻找更科学的记录方法，我科对NICU护理评估单进行了重新设计，经反复修改和实践应用，效果较好。现将制作和应用体会报道如下。

摘要：目的　通过收集我国较大范围的母乳喂养正常新生足月儿生理性黄疸的调查资料 ,得出我国部分地区正常新生儿黄疸胆红素的峰值和平均值 ,为临床诊断奠定基础。方法　采取统一课题设计 ,多中心协作的方法 ,对 875例正常足月新生儿自生后第 1天 (2 4h内 )开始每天分别取微量血和经皮测胆红素者 ,监测至胆红素水平相当于 6 8.4μmol/L以下。对其中血清胆红素峰值大于 2 2 0 .5μmol/L的 5 6例 ,做脑干听力诱发电位的测定。 结果　 (1)正常足月新生儿生后第 2～ 3天开始出现黄疸 ,第 5天达高峰 ,平均峰值为 (2 0 4± 5 5 ) μmol/L。血清胆红素峰值超过 2 2 0 .5 μmol/L者占 34 .4%。(2 )不同地区 (P <0 .0 1)及不同季节 (P <0 .0 5 )出生的新生儿血清胆红素值差异有显著性。 (3)在围产因素中 ,新生儿早期的胆红素水平与胎龄 (P <0 .0 1)、分娩方式 (P <0 .0 1)、出生 1～ 3d的生理性体重下降 (P <0 .0 0 1)及红细胞压积水平 (P <0 .0 0 1)差异有显著性。结论　正常足月新生儿黄疸出现的时间与国内外其他报道相似 ,但平均峰值高于既往报道的局部人群的峰值 ,更明显高于西方国家的新生儿。血清胆红素峰值超过 2 2 0 .5 μmol/L者占 34 .4%。 5 6例血清胆红素超过 2 2 0 .5 μmol/L的正常足月新生儿的脑干听力?

摘要：目的初步研究中国人单纯性先天性心脏病患儿的基因突变类型,为中国人单纯性先天性心脏病患儿的产前诊断和治疗提供依据。方法收集96例曾住院治疗的、临床确诊的单纯性先天性心脏病患儿的外周静脉血至乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝采血管,提取DNA,设计引物,行NKX2-5与GATA4外显子扩增并测序。结果 96例患者中,有6例检测出致病基因突变,检出率为6.25%,具体突变为NKX2-5:c.536C>T(S179F),c.508C>T(Q170X),c.88A>T(A30T),c.554G>T(W185L),GA-TA4:c.1273G>A(D425N),c.799A>G(V267M)。本课题检测出4个NKX2-5突变以及两个GATA4基因突变,均为已经报道的突变。结论本课题突变检出率为6.25%,表明NKX2-5或者GATA4突变可能不是造成中国人单纯性先天性心脏病的最主要原因;检出5例房间隔缺损(ASD)突变,表明遗传因素可能对ASD更重要;检出4个NKX2-5基因的突变,表明NKX2.5在早期心脏发育起重要作用。