摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：为探讨青年学生的心理健康状况,我们用EPQ问卷和自行设计的成长史问卷对大学女生进行了调查,并对结果进行分析.现报道如下.

摘要：目的观察丙酸氟替卡松雾化吸入用混悬液治疗2~4岁哮喘儿童急性发作的有效性和安全性。方法采用随机、活性药物对照、多中心临床研究设计,纳入10家医院于2022年6月至2023年2月的245例2~4岁哮喘急性发作的住院儿童,按照1.5∶1的比例随机分为丙酸氟替卡松雾化吸入用混悬液(简称雾化FP)组或雾化用布地奈德混悬液(简称雾化BUD组)。观察两组每日日间及夜间临床症状评分、呼吸指数评分及与基线的差值、其他哮喘缓解药物使用来评估有效性,以第3天日间临床症状评分与基线差值作为主要疗效指标,并进一步根据哮喘严重程度进行亚组分析。观察用药前后血常规、肝功能、心肌酶、肾功能、心电图的变化及不良事件发生率等评估安全性。最终239例完成5~7 d的研究。结果两组间主要疗效指标差异不具有统计学意义(P>0.05);雾化FP组第2天夜间临床症状评分与基线差值大于雾化BUD组(P0.05)。在合并应用全身性糖皮质激素的例数及次数上,雾化FP组与雾化BUD组间差异不具有统计学意义(P>0.05)。轻度哮喘发作患儿,雾化FP组第2、4天夜间临床症状评分与基线差值均大于雾化BUD组(P0.05)。所有受试者均无鹅口疮及声音嘶哑发生;两组用药前后血常规、肝功能、肾功能、心肌酶、心电图均无明显差异(P>0.05)。结论雾化FP(0.5 mg)治疗2~4岁哮喘患儿急性发作期的疗效与雾化BUD(1 mg)相比无显著性差异,安全性良好;雾化FP在治疗第2天的夜间哮喘症状控制优于雾化BUD;在轻度哮喘发作患儿中,雾化FP在治疗第2、4天夜间哮喘症状控制优于雾化BUD。

摘要：目的调查中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识、态度和行为(简称知信行),并分析其影响因素。方法采用自行设计的问卷,在2022年3月11日至14日对来自中国31个省、自治区、直辖市的11849例儿科医务人员进行线上调查。采用Logistic回归分析儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知信行的主要影响因素。结果儿科医务人员脉搏血氧饱和度监测知识、态度、行为总得分分别为(5.57±0.96)分、(11.24±1.25)分和(11.19±4.54)分,得分率分别为69.61%、74.95%和55.99%。Logistic回归分析显示,儿科医务人员的年龄、从业年限、所在地区和所在单位是否配置脉搏血氧仪是知识水平的主要影响因素(均P<0.05);知识水平、性别、学历、从业年限、所在地区、所在医院级别和所在单位是否配置脉搏血氧仪是态度水平的主要影响因素(均P<0.05);知识水平、性别、年龄和所在单位是否配置脉搏血氧仪是行为水平的主要影响因素(均P<0.05)。结论中国儿科医务人员对脉搏血氧饱和度监测的知识和态度水平有待进一步提高,脉搏血氧仪的使用存在明显不足。亟须制定相关政策/指南,加强教育培训,提高知信度,增加脉搏血氧仪的配置,普及推广脉搏血氧饱和度监测在临床实践中的应用。