摘要：目的对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定，确定其家系中是否存在ⅣDP基因突变。方法基因家系研究。发现一个3代均患有诺里病的家系，共13人，患者3人，现存患者仅先证者1人，为20月龄男孩。根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断；采集该家系成员外周血标本，常规提取基因组DNA；设计并合成3对特异性引物，通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区，PCR产物直接测序；通过PCR产物限制性内切酶分析和基因型分析对家系所有13名成员进行突变鉴定。结果基因测序结果显示先证者及其母亲均具有NDP基因突变C．220C〉T（***74Cys），且先证者为该突变的半合子，其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体（Ⅲ3、Ⅳ4、Ⅲ5和Ⅱ2）均为该突变的携带者。结论我国诺里病一家系中发现存在NDP错义突变C．220C〉T。