摘要：小儿神经母细胞瘤（Neuroblastomas，NB）有自然消退、成熟以及侵袭性强、恶性度高的特点，在治疗前CT和MRI能显示出病变对手术所具有的危险因素，因此，CT与MRI对小儿NB的诊断、治疗方案的设计及随访中起到重要作用。

摘要：目的探讨1例A3表型个体的血清学特性和分子机制。方法选取2022年5月12日就诊于中国医科大学附属第四医院的1名27岁汉族女性作为研究对象。使用标准血清学方法检测其ABO血型,通过PCR扩增产物直接测序法鉴定ABO基因及第6~7外显子的单链序列,并使用生物信息学软件对变异位点进行分析。结果检测结果提示该个体为A3表型,其第6、7外显子存在c.261delG、c.467C>T和c.745C>T杂合变异。单链测序结果提示样本存在ABO*A3.07和ABO*O.01.01等位基因,其中ABO*A3.07等位基因在ABO*A1.02等位基因的背景下存在c.745C>T(p.R249W)变异。生物信息学分析预测c.745C>T(p.R249W)为可能有害变异,自由能变化(ΔΔG)值预测其可能影响蛋白稳定性。蛋白模拟模型提示p.R249W可造成α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶局部氢键网格的改变。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因的c.745C>T(p.R249W)变异可能造成酶蛋白结构和功能的失稳,进而导致A抗原表达减弱。