摘要：目的:对我国罕见病专项基金的运行机制进行分析探讨,为完善我国罕见病医疗保障体系提供理论借鉴。方法:采用二次文献综述、专家深度访谈、国内外经验调查等方法,结合卫生管理、医保管理和医药经济等学科理论,对罕见病专项基金的管理和运行机制进行分析,并提出对策建议。结果:我国罕见病专项基金的运行机制包含筹资、遴选、定价、监管和衔接等各个环节,可借鉴相关理论和国内外既有经验设计合理的运行机制,选择可行的落地途径。结论:我国罕见病专项基金的运行机制在理论上具有可行性,在具体实施过程中需要建立完善的制度并选择适宜的途径。

摘要：罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,罕见病的科学研究、诊断治疗、药物研发、医疗保障等方面的发展仍不平衡、不充分。“十三五”以来,随着罕见病预防与诊疗、药物研发、药品注册和生产流通、患者医疗保障等方面的政策陆续发布,我国罕见病诊疗与保障事业取得显著进步,但整体而言,罕见病患者多样化需求仍未被满足。目前,我国罕见病相关立法和政策制定不断完善,极大地推动了罕见病药物的研发创新。罕见病诊疗、用药、医疗保障工作取得有效进展,但仍面临罕见病诊疗资源分布不均衡、患者用药需求未满足和医疗负担沉重等主要问题。在我国罕见病诊疗与保障综合服务体系建设上,建议完善罕见病防治与保障顶层制度设计、加强罕见病数据平台建设、优化罕见病药品供应保障体系以及探索适合中国特色的罕见病支付保障模式,以期更好地满足患者健康需求,进一步提升我国罕见病诊疗与保障水平。

摘要：本文基于国内外实践经验,分析了利用跨境电商进口使用未注册罕见病药品的潜在作用和优势,提出了利用跨境电商进口使用未注册罕见病药品的实施方案,包括从患者产生用药需求到最终药品使用与监管全流程的实施路径建议;并探讨了该方案在现实环境中实施时可能存在的挑战与障碍;最后针对利用跨境电商进口和使用未注册罕见病药品的落地实施提出了相应的政策建议。