摘要：目的对中国人ＷＤ基因８号外显子进行突变分析。方法对中国人Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）４５例患者以及２０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因８号外显子进行ＳＳＣＰ分析，对有异常者进行测序，根据突变点序列设计合适的内切酶对所有患者进行酶切分析。结果正常组未见异常。患者组发现ｅｘ－ｏｎ８有泳动异常，序列分析证实Ｇ２２７３Ｔ置换，即Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变。用限制性内切酶ＭｓｐⅠ对４５例患者以及２０例正常对照进行该位点酶切分析，表明正常组未见异常，患者组有２例突变纯合子，占患者总数４．４％，１１例杂合子，占１２．２％。外显子８的Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变率占ＷＤ突变基因的１６．６７％。检测了２个突变家系。结论８号外显子突变可能是中国人ＷＤ发病的较重要原因。

摘要：【目的】利用聚合酶链反应 (PCR)技术对Wilson病 (WD)基因进行体外定点突变的研究。【方法】采用PCR定点突变技术 ,首先设计两对引物 ,将突变位点设计在引物上 ,通过重叠延伸法两次PCR扩增 ,扩增片段上含有所需要的突变位点 ,最后将扩增片段克隆入pRc/CMV载体中。【结果】DNA测序表明在预期位点已经发生突变 ,WD基因第 778位密码子由精氨酸 (Arg)残基突变为亮氨酸残基 (Leu) ,用PCR定点突变技术成功构建Wilson病基因突变体。【结论】PCR技术诱导定点突变准确、高效。Wilson病基因突变体的构建成功 ,为进一步研究该突变位点导致Wilson病的发病机制和Wilson病蛋白的结构和功能的关系奠定了基础。

摘要：目的全面、系统、准确地评定汉语失写症患者的书写能力。方法设计了一套汉语失写检查法，包括自动书写、抄写、听写、看图书写、主动书写及相关能力的检查六个部分，并可通过各部分的量表分计算失写指数。结果经１０１例正常受试者的标准化研究，发现重测信度和效标效度良好，文化程度是影响书写成绩的重要因素，按文化程度划分了失写指数的正常分界值。结论该检查法的编制符合失写检查和心理测验标准化的基本要求，为失写症的定量、定性分析提供了一个标准化的检查手段。

摘要：目的应用酶切方法对中国人肝豆状核变性患者ＡＴＰ７Ｂ基因中的高频突变点进行检测，并对家系进行基因诊断分析。方法根据高频突变点所处序列设计合适的内切酶ＭｓｐⅠ，对中国人肝豆状核变性３９个家系４５个患者以及６０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因８号外显子ＰＣＲ扩增后进行酶切分析。对有异常者进行序列分析（自动测序）。结果正常人组未见异常，患者组有２例突变纯合子，占患者总数４４％，１１例杂合子，占患者总数２４４％。酶切的异常率为２８８％。序列分析证实所有异常表现者均为Ｇ２２７３Ｔ置换，即Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变。并检测和分析了３个高频突变家系。结论ＡＴＰ７Ｂ基因的８号外显子７７８密码子为中国人肝豆状核变性患者的高频突变点。