摘要：目的目前关于脑卒中后认知功能障碍(post stroke cognitive impairment,PSCI)预后的研究较少,尤其是关于接受结构化认知康复治疗但预后无显著改善患者的脑血管病危险因素尚未有报道。本研究旨在探讨影响认知康复治疗应用效果的脑血管病危险因素,为临床实践提供依据。方法对149例缺血性脑卒中患者[年龄(63.60±9.66)岁,男性64.4%]进行为期8周的非药物结构化认知康复治疗,并收集纵向的预后数据。采用蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)和痴呆生活质量量表(dementia-quality of life instrument,DemQOL)在基线、治疗结束时和治疗结束后6个月进行整体认知功能和生活质量评估。最后通过回归分析评估结构化认知康复治疗对卒中后认知功能障碍预后的影响。结果卒中发作次数更多的患者在接受结构化认知康复治疗结束时MoCA评分提高不明显(OR=2.17,95%CI:0.98~4.81,P=0.056)。与基线相比,脑白质高信号程度越严重的患者在接受结构化认知康复治疗结束时MoCA评分提高越不明显(OR=2.13,95%CI:1.04~4.38,P=0.039)。存在深部微出血的患者在接受认知康复治疗后6个月MoCA评分改善不明显(OR=19.93,95%CI:1.04~384,P=0.047)。结论卒中发作次数、脑白质高信号程度和深部微出血等脑血管病危险因素影响认知康复治疗的预后。然而,这些发现仍需进一步研究验证,且可指导未来临床试验的设计。

摘要：目的探讨年龄和性别对健康受试者咀嚼效率的影响;比较脑卒中后吞咽障碍患者与健康受试者咀嚼效率的差异以及与下颌运动临床评分的相关性。方法采用临床对照研究设计,选取健康受试者84例和脑卒中后吞咽障碍患者32例,所有受试者咀嚼双色口香糖,拍成高清图片后采用ViewGum软件分析图片,并记录口香糖的混合程度数据(SDHue值)。健康受试者分别按年龄(20~40岁组和≥65岁组)和性别进行分组,比较组间SDHue值有无差异;进一步将吞咽障碍患者的SDHue值与同年龄段健康受试者进行比较,并与下颌运动的临床功能评分进行相关性分析。结果健康受试者20~39岁组的SDHue值与≥65岁组比较,差异有统计学意义(P0.05)。脑卒中后吞咽障碍患者的SDHue值明显高于健康受试者(P<0.05),且SDHue值与下颌运动的临床评分呈正相关(R2=0.35,P<0.05)。结论健康受试者的咀嚼效率不存在性别差异,但存在年龄差异;脑卒中后吞咽障碍患者的咀嚼效率(SDHue值)与脑卒中下颌运动临床评分呈正相关。

摘要：目的设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究。方法选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle assessment scale,GAS量表)、帕金森联合量表(Unified parkinson dis-ease rating scale,UPDRS量表)、日常生活活动量表(activity of daily living scale,ADL)进行评分。间隔1 d后再次用改良Young量表进行评分。所有患者进行脑脊液铜检查。接受二巯基丙磺钠排铜治疗1个月后再次用上述量表进行评分。应用统计方法分析量表的信度、效度、反应度。并结合WD患者脑脊液铜来分析量表在WD的临床意义。结果改良Young量表的内部一致性系数Cronbachα系数=0.8733,重测信度系数在0.8以上,评定者间一致性系数维持在0.75到0.94。结构效度因子分析证明量表由肌张力障碍、其他运动障碍、高级神经功能3个方面构成,与临床构想一致。改良Young量表得分与GAS量表、UPDRS量表、ADL量表得分具有相关性。改良Young量表评分与脑脊液铜有相关性,与临床症状严重程度的相关系数高于其他量表。量表的效标尺度((治疗后得分-治疗前得分)/治疗前得分)为0.23。结论改良Young量表有较好的信度和效度,有较高的灵敏度。能有效反映WD的症状严重程度和生活质量,可监测治疗效果,在一定程度上能反映WD患者脑内的代谢异常程度。

摘要：背景:大多数早发家族性阿尔茨海默病与早老素1基因突变有关,这些突变大多数发生在第5号和第8号外显子。除了发病年龄和家族史不同,散发性阿尔茨海默病的临床表现和病理特征与早发性家族性阿尔茨海默病基本相同,其发病是否也与早老素1基因突变有关?目的:探讨散发性阿尔茨海默病与早老素1基因突变的关系。设计:以诊断为依据的病例-对照分析。单位:中山大学附属第一医院神经科。对象:选择1998-04/2000-06中山大学附属第一医院记忆障碍专科门诊就诊无阿尔茨海默病家族史的患者,共分3组:①阿尔茨海默病组:根据NINCDS-ADRDA的临床诊断标准,符合“很可能为阿尔茨海默病”诊断的病例,共68例。②血管性痴呆组:根据NINDS-AIREN的临床诊断标准,符合“很可能为血管性痴呆”诊断的病例,共25例。③正常对照组:共20例,均为无痴呆的健康老人(上述两组中部分病例的配偶)。方法:采用常规酚抽提法从外周静脉血提取DNA,应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析技术对被试者的早老素1基因第5号和第8号外显子进行突变检测。结果:所有被试者早老素1基因第5号和第8号外显子的多聚酶链反应-单链构象多态性结果均显示两条单链和一条双链,未发现异常泳动,推断没有存在突变。结论:散发性阿尔茨海默病和家族性阿尔茨海默病的致病原因存在差异,在散发性阿尔茨海默病中早老素1基因第5号和第8号外显子不存在突变或突变率极低,并非散发性阿尔茨海默病致病的重要因素。

摘要：背景:对实验性卒中模型有目的进行瘫痪肢体的功能训练后脑组织修复过程中组织结构变化需借助相应方法观察其特征。目的:用易卒中型肾血管性高血压鼠复制大脑中动脉闭塞模型,探讨电刺激在脑梗死康复中对星形细胞与神经元可塑性的修复。设计:随机对照实验。单位:中山大学动物中心和电镜室。材料:实验于2002-01/2004-12在中山大学中山医学院动物中心和附属第一医院神经科实验室完成。健康雄性SD大鼠200只,3个月龄,体质量90～110g。所选的易卒中型肾血管性高血压鼠的收缩压必须达到180mmHg(1mmHg=0.133kPa)以上,复制的大脑中动脉闭塞模型经走横木试验评分为1分者。选出180只随机分为电刺激组和对照组,各90只。方法:电刺激组在瘫痪肢体取4个(位,进行电刺激,6d为1个疗程,在电刺激治疗第1,3,6,9个疗程末对大鼠进行运动功能评分及取脑梗死灶边缘区组织进行以下检测:①走横木试验评分法(1分为严重障碍,7分为正常)。②电镜观察。③胶质酸性蛋白及神经丝蛋白和微管相关蛋白2测定采用免疫组织化学染色,两组标本的每张切片随机选5个视野,统计阳性细胞数;选取30个胶质纤维酸性蛋白阳性细胞,测其阳性胞浆平均吸光度(A值)。④观察神经元凋亡采用原位末端标记法。⑤脑微血管扩张标准为视野下为完整的微血管记数1个。主要观察指标:①大鼠运动功能评分。②大鼠脑神经元与星形胶质细胞的超微结构。③大鼠脑胶质酸性蛋白、神经丝蛋白和微管相关蛋白2表达情况。④大鼠脑神经元凋亡结果。⑤大鼠脑微血管舒张情况。结果:大鼠进入结果分析180只,余20只在随机分组时超过1分退出实验。①两组大鼠走横木试验结果:从3～9个疗程末瘫痪肢体功能恢复电刺激组均好于对照组,第9疗程达6分大鼠电刺激组显著多于对照组(42,26,χ2=15.4,P<0.01)。②大鼠脑胶质纤维酸性蛋白阳性吸光度值:第3,6,9个疗程电刺激组显著高于对照组[(52.97±0.59)%比(46.40±0.56)%;(49.44±0.80)%比(46.40±0.56)%;(43.25±0.48)%比(34.20±0.50)%,P<0.05]。③大鼠脑神经丝蛋白测定结果:第6和第9个疗程电刺激组显著高于对照组[(22.9±2.7)%比(11.9±2.3)%;(26.5±1.7)%比(11.7±1.5)%,P<0.05]。④大鼠脑微管相关蛋白2测定结果:第6和第9个疗程电刺激组显著高于对照组[(21.7±1.3)%比(11.3±1.1)%;(24.4±2.1)%比(11.9±2.3),P<0.05]。⑤大鼠脑神经元凋亡数:两组无显著差别。⑥大鼠脑微血管开放数目检测结果:第1,3,6,9个疗程电刺激组显著多于对照组(33比19;48比31;45比25;46比23,Z=-2.309,P<0.05)。结论:电刺激治疗可以促进瘫痪肢体功能恢复。可能是电刺激治疗可使星形胶质细胞的缺血性水肿消退,增强神经元活性,激发了脑微血管的舒张,从而改善脑循环。

摘要：目的对住院诊断为"椎基动脉供血不足"(vertebrobasilar insufficiency,VBI)的病例重新评价,分析误诊的可能原因,为减少临床滥用提供依据。方法根据1988年国内VBI诊断标准和2000年美国Caplan的后循环缺血(posterior circulation ischemia,PCI)诊断标准的核心内容(椎基动脉供血区缺血导致的脑干和小脑的症状和体征),设计了"VBI"病例再评价调查表进行分析我院1989年至2003年临床诊断的"椎基动脉供血不足"。结果符合VBI及PCI诊断标准的患者75例(75/758,占9.89%);不符合诊断的患者683例(683/758,占90.11%),其中眩晕病因明确的338例(338/683,占49.49%),未能确定病因的345例(345/683,占50.51%)。结论将绝大多数眩晕症患者"误诊"为VBI的主要原因是未严格掌握VBI和PCI的诊断标准。需注意超过TIA时限的急性椎基动脉缺血发作。

摘要：目的调查广州地区帕金森病（Parkinson’s disease，PD）患者睡眠质量，分析睡眠障碍特点及影响因素。方法由中国医学科学院北京协和医院张振馨教授设计，采用PD非运动症状调查问卷中PD睡眠量表（PDSS）及Epworth嗜睡评分量表（ESS）对2007年4—6月在广州6家医院门诊或住院部的PD患者共107例进行睡眠情况调查，用统一PD评分量表（UPDRS）及Hoehn—Yahr（H—Y）分级进行运动功能的评定，了解睡眠与运动功能之间的关系。结果107例PD患者中20．6％（22／107）的患者存在睡眠障碍，18．7％（20／107）的患者可能存在睡眠障碍。PD患者睡眠障碍的特点主要为夜尿增多、白天睡眠增多、睡眠浅。PD患者睡眠障碍与病程、H—Y分级、UPDRS及ESS评分相关（rs=-0．322、-0．259、-0．231、-0．198，均P〈0．05）。UPDRS得分越高、H-Y分级越大以及病程越长则睡眠情况越差。左旋多巴类药物用量在有或无睡眠障碍患者中差异无统计学意义。结论睡眠障碍在广州地区PD患者中较常见，主要表现为夜尿增多、睡眠浅及白天睡眠增多，PD的严重程度可能影响患者睡眠质量。

摘要：目的建立面肩肱型肌营养不良（FSHD）的实时荧光定量PCR（FQ—PCR）检测方法。方法常规酚-氯仿法抽提基因组DNA，通过EcoRI酶切及琼脂糖凝胶电泳，回收38kb以下DNA作为模板，根据4号染色体上D424序列设计特异的引物和探针，对115例研究对象进行FQ—PCR检测，根据荧光曲线与阳性对照的比较判断结果。结果16例已知EcoRI片段大小的FSHD患者FQ—PCR检测结果为13例阳性，78名健康人检测结果除3例阳性外其余均为阴性，16例经临床诊断的新FSHD患者和5名高危者中分别有15例和3例检测结果为阳性。统计学分析FQ—PCR方法与传统印迹杂交方法（K=0．765，P=0．002）及临床诊断（k=0．844，P=0．000）之间的一致性，结果有统计学意义。结论我们创建了以FQ—PCR技术对FSHD进行基因诊断的新方法。该方法能克服印迹杂交方法费时费力、有放射性污染的缺点，且能较好解决由于4q-10q易位及p13E-11探针结合部位缺失造成传统杂交基因诊断方法欠准确的问题，具有较好的临床应用价值。

摘要：动脉粥样硬化研究的核心与关键是弄清其病因发病机制。否则,难以制定效果确实的防治对策。由于动脉粥样硬化的发生发展是一个很长的过程（从斑块初起至斑块成熟约需10～15年）,又是受多种因素的影响,而且各种因素之间的相互作用错综复杂,因此关于动脉粥样硬化的发病机制至今尚未完全阐明。可见,动脉粥样硬化是典型复杂性问题。

摘要：背景:脑梗死后坏死灶边缘可能存在存活的缺血半暗带组织,该组织的存在与否对指导治疗、评估病情预后有重要参考价值。目的:观察99Tcm-HL91SPECT脑显像能否显示急性脑梗死患者梗死灶外周处于缺血缺氧状态但尚存活的脑组织。设计:病例分析。单位:中山大学附属第二医院神经科,核医学科和中山大学附属第一医院神经科。对象:2002-09/2003-05中山大学附属第二医院收治的发病96h内的大脑半球梗死患者43例,男20例,女23例,39例为首次发病,4例为再次发病。干预:患者行99Tcm-HL91SPECT脑显像和同机CT扫描,并进行图像融合。主要观察指标:在连续2个以上层面和2个以上不同轴向断层上,梗死侧大脑半球出现放射性浓集区,为乏氧显像阳性。结果:43例患者中,乏氧显像阳性者24例,均属完全或部分前循环梗死,分别有8例和16例。乏氧显像区位于梗死灶周围。9例在起病后7～17d复查SPECT,仍呈阳性,但乏氧组织已减少。12例部分前循环梗死患者和全部腔隙性梗死患者(7例),乏氧显像均阴性。结论:99Tcm-HL91SPECT显像能清晰地显示完全及部分前循环梗死患者的脑乏氧组织,能提示急性脑梗死后脑组织的存活,有助于指导治疗及早期康复干预。