摘要：在越来越强调循证医学的今天，医生也越来越重视来源于临床研究的各种证据。随着试验设计和研究方法的改善，观察性研究越来越受到医生和学者们的关注，来源于观察性研究的证据也日益广泛地应用在医生的日常临床实践中。

摘要：分析了目前医学科研论文设计定位和论文发布中的一些问题，并以本期刊登的几篇关于糖尿病临床治疗研究的论文为例，指出了科研论文应该遵循的原则，即创新、与临床有联系、事关重要理念或实践、对真实资料做好的统计分析。

摘要：目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物,FspⅠ限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异。结论:CYP21基因P459H为点突变,排除基因多态的可能;另外,PCR-ACRS是一种快速、可靠的检测基因点突变的有效途径。

摘要：目的比较二甲双胍缓释片(卜可)与速释片(格华止)对血糖、胰岛素敏感性及胰岛β细胞功能的影响。方法多中心随机对照设计。150例2型糖尿病患者经2～3周格华止导入期后随机分为格华止组和卜可组,每组75例。格华止500mg每日3次、卜可1500mg晚餐后服用,共12周。结果12周后,格华止或卜可均能显著降低糖尿病患者的BMI和HbA1c,卜可组标准餐后120min血糖显著高于格华止组(11.0±3.1mmol/Lvs7.4±2.6mmol/L,P<0.05);两组患者胰岛素曲线下面积(AUCIns)、胰岛β细胞功能指数和胰岛素抵抗指数均有降低趋势,但组间或组内无统计学差异。结论卜可的降糖效能以及对2型糖尿病患者胰岛素抵抗和胰岛素分泌功能的影响与相同剂量的格华止基本相似。

摘要：随着代谢综合征患病人数的上升,特别是更多研究阐明了代谢综合征与心血管疾病的密切关系,代谢综合征已成为临床医学关注的热点。由于胰岛素抵抗是代谢综合征各组分发病的基本病理生理基础,因此无论是对代谢综合征的临床研究还是基础研究,如何测定和评价胰岛素敏感性(或胰岛素抵抗)仍是关键问题。所谓金标准的高胰岛素正糖钳夹技术以及微小模型虽然比较精确,但由于其操作复杂,花费大而应用受限,以致许多研究者不得不寻求简便实用的评估方法,即各种应用空腹血糖/胰岛素组合的公式评估胰岛素敏感性的“指数”。本期重点刊出了李光伟的关于个体胰岛素敏感性的临床评估以及他们在上世纪90年代提出的“关于应用空腹血糖与空腹胰岛素乘积倒数”的补充说明,同时还发表了张家庆教授关于HOMA公式应用研究的文献复习,另外还刊出了由天津医科大学谢云和南开大学数学系李宝毅共同研究的应用糖耐量胰岛素释放试验设计的计算模型以及660例糖尿病验证分析。集中发表这一组文章意在帮助读者了解这些“指数”或模型设计的原理和优缺点,便于适当的运用。但是必须指出这些简单的计算公式正如李光伟所强调的主要适用于大样本临床流行病学研究,而且前提是在目前胰岛素测定尚未标准化的情况下,因此要求各研究单位胰岛素测定要准确、稳定、质控好。至于小样本的临床研究或动物实验研究则仍宜采用较精确的胰岛素钳夹技术。关于谢云等设计的新数学模型是否适用于小样本的临床研究则尚有待证实。

摘要：因果推理是自然科学和社会科学的支柱。在医学科研中进行客观正确的因果推理需对所研究的领域有广博的专业知识并具备有逻辑性严密的课题设计思路。相关分析的结果会对变量间的因果关系提供重要信息 ,然而相关并非就是因果关系。进行因果关系论证时要仔细考察所研究两变量相关的显著性和相关的强度 ,相关的量效关系 ,相关的一致性 ,相关的生物学合理性和时效关系及相关的特异性。明确的检验假设 ,合理的对象选择 ,可靠的实验方法 ,恰当的统计分析和正确的逻辑推理在因果推理研究中缺一不可。

摘要：目的了解社区2型糖尿病（T2DM）患者心血管病风险因素控制现状。方法自2013年4月至2015年3月纳入北京27个社区卫生服务中心已诊断明确的T2DM患者，采用统一设计的问卷调查表，由培训合格的社区医师调查并填写，同时进行体格检查及相关实验室检查。根据中华医学会糖尿病学分会T2DM防治指南（2013年）推荐的T2DM综合控制目标，分析糖化血红蛋白（HbA1c）、血脂、血压、体质指数（BMI）控制达标情况。计数资料以百分率表示，组间比较采用卡方检验。结果共纳入2213例T2DM患者，其中男性895例，年龄（59±10）岁，女性1318例，年龄（61±8）岁。男女HbA1c（A）达标率分别为47.6%、49.5%（χ^2=0.747，P=0.387），血压（B）达标率分别为28.9%、35.2%（χ^2=9.515，P〈0.05）, BMI达标率分别为26.3%、31.6%（χ^2=7.429，P〈0.05），低密度脂蛋白胆固醇[LDL-C（C）]达标率分别为46.9%、39.8%（χ^2=10.964，P〈0.05）。A＋B＋C综合达标率仅为7.5%。随T2DM病程的延长，HbA1c达标率降低。按年龄分组中（年龄〈55岁，55-65岁，〉65岁），HbA1c达标率为40.5%、49.9%、54.5%，血压达标率为27.1%、31.9%、38.8%，BMI达标率为25.8%、29.4%、32.9%（χ2=26.297、20.446、7.866，均P〈0.05）。结论北京社区T2DM患者中，血糖、血压、血脂、BMI达标率均低于三甲医院住院患者，其中年轻及男性患者达标率更低。应加强对社区T2DM并发症的宣传及干预力度。

摘要：目的研究中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集5例17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变,共存在2种新的复合突变,即6436-6438(TAC→AA)导致Y329K,418X和6531-6532(GC→A)导致L361F,418X。这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子,1例为Y329K,418X/L361F,418X的复合杂合子。5例患者的临床表型为17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶的完全性联合缺陷,与其基因突变类型相一致。结论 6436-6438( TAC→AA)这种突变可能在中国人较常见,可能具有种族特异性。将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。

摘要：目的调查外科护士对围手术期血糖管理认知和实践现状,并分析其影响因素。方法自行设计问卷,2016年5月—2018年5月利用网络平台对全国69所二级以上医院的1819名外科护士进行问卷调查,问卷内容包括研究对象的一般资料、科室血糖管理实践情况和围手术期血糖管理知识,并对调查结果进行分析。结果外科糖尿病患者护理规范设置不全,外科护士对围手术期的血糖管理认知处于较低水平,围手术期血糖管理知识10道题回答正确2.00(1.00,3.00)道,对相关知识的掌握程度远低于自我评价水平。医院等级高、学历高、职称高、职务高、所在科室有糖尿病联络护士以及参加过住院糖尿病患者护理培训的外科护士围手术期血糖管理知识答题正确数量较多。结论目前外科血糖管理建设有待加强,外科护士对围手术期血糖管理知识水平不高,外科科室应积极开展血糖管理建设,如设置糖尿病联络护士、加强对护士围手术期血糖管理相关知识的培训等,以提高外科护士的糖尿病防治能力和血糖管理水平。

摘要：目的 研究1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点，并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法 收集1例17α-羟化酶／17，20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本，提取基因组DNA，设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域，琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，产物胶回收后直接做为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 患者CYP17A1基因突变检测结果为5994-5995 delAT／7541C〉T复合杂合子。这两种突变均未见报道。推测5994-5995 delAT导致1259H，274X，突变形成的截短蛋白质缺少血红素结合区域，因此是没有功能的；而通过人类P450C17酶计算机模型分析显示7541C〉T导致的A398V远离酶的活性中心，推测突变可能使酶的活性减弱，而不是完全地丧失。患者临床表现为有自发不规则月经及轻度高血压、低血钾，结合激素测定结果提示肾上腺和性腺保留部分功能。因而患者的基因型与其临床表型是一致的。结论 应进行突变P450C17酶的功能学研究来进一步明确结构改变对功能的影响。