摘要：目的探讨Ludloff截骨术治疗蹲外翻后出现跖骨短缩、抬高及远端旋转的解决方案。方法30例正常足，摄足部正侧位X线片，测量第一跖骨的长度及矢状面截骨角。计算在不同截骨条件下跖骨的抬高、短缩及旋前的理论值。根据该理论值，设计Ludloff截骨术的手术方案治疗跨外翻。18例23足蹲外翻患者，如第一跖骨头内旋〈3°，行单纯Ludloff截骨术；内旋角度为3°～6°，需行有冠状面截骨角的Ludloff截骨术；内旋角度〉6°，行基底在外侧的楔形截骨；其中8足同时行第一跖骨远端截骨术以矫正跖骨远端关节角。采用蹲趾跖趾一趾间关节评分表及二至五趾跖趾一趾间关节评分表（AOFAS）进行疗效评定。结果正常足第一跖骨的长度为4．60-6．90cm，平均（6．09±0．43）cm；矢状面截骨角为20．7°～31.3°，平均25．58°±2．73°。18例患者均获得随访，随访时间6-24个月，平均18个月。躅趾跖趾一趾间关节评分：90-100分18足（78％），80-89分3足（13％），70-79分足2例（9％），评分平均增加36分（术前56分，术后92分）；二至五趾跖趾一趾间关节评分：90-100分5足（22％），80-89分7足（30％），70-79分11足（48％），评分平均增加21分（术前59分，术后80分）。结论根据躅外翻患者第一跖骨头不同的内旋角度，选取有冠状面截骨角或有基底在外侧的楔形截骨的Ludloff截骨术，可取得较理想的临床疗效。

摘要：本刊是国内烧伤专业惟一权威性学术期刊，长期以来承蒙广大作者、读者厚爱，收稿率逐年上升。但从投稿情况来看，临床论文数量虽有逐年增多趋势，质量却不尽如人意，作者通常是收集了好的素材，有了好的研究切入点，却不知如何设计实施、总结撰写，令人惋惜。为拓宽学术交流范围，产生更多临床高质量论文，本刊编辑部特别在第八届全国烧伤救治专题研讨会上增设“临床科研设计”与“临床医学论文写作”发言环节，邀请几位颇有心得的教授，分别从审稿专家以及高中稿率作者的角度，与大家分享他们的经验体会，参会代表反响热烈。杂志特从本期起开设专栏，陆续刊出相关优秀稿件，以飨读者。

摘要：目的探讨自行设计改良菱形皮瓣修复面部菱形、圆形及泪滴形创面的临床疗效。方法采用回顾性观察性研究方法。2018年8月—2020年4月,上海交通大学医学院附属瑞金医院及云南省剑川县人民医院接诊符合入选标准的30例面部病损患者,其中男16例、女14例,年龄23~88岁。患者创面面积为1.0 cm×1.0 cm~7.0 cm×5.0 cm,其中菱形创面10例、圆形创面12例、泪滴形创面8例,均采用自行设计改良菱形皮瓣修复。术后随访1~18个月,记录患者皮瓣成活情况、创面张力情况、术后瘢痕情况及并发症。结果术后皮瓣尖端无坏死发黑,皮瓣均成活,创面张力小、愈合良好,瘢痕增生不明显,无并发症。结论自行设计改良菱形皮瓣尤其适合存在多个重要器官、多个解剖亚单位及软组织张力区变化较大的面部创面,不仅可减少皮瓣旋转推进幅度,而且可减少不必要的正常皮肤软组织切除。

摘要：在全球范围内,子宫内膜癌每年导致约76000例患者死亡,且发病率及病死率仍在逐年升高,预测2021年美国子宫内膜癌新增66570例,死亡12940例[1];中国2020年子宫内膜癌新增81964例,死亡16607例,发病率仅次于子宫颈癌[2]。传统子宫内膜癌分为以子宫内膜样腺癌(EEC)为主要病理类型的雌激素依赖型(Ⅰ型)和以子宫浆液性腺癌为主的非雌激素依赖型(Ⅱ型),前者以PTEN突变为主,后者以p53突变为主要分子特征。一般认为Ⅰ型子宫内膜癌预后较佳,Ⅱ型预后差。自从2013年癌症基因组图谱(TCGA)提出了4种分子分型,并且发现其预后价值优于传统分型之后,不断有学者对子宫内膜癌的分子分型进行研究,提出了更适合临床实践的分子分型方法,近期对分子分型的预后价值进行验证的临床研究以及基于分子分型进行精准治疗的前瞻性研究在不断开展。本文就子宫内膜癌不同分子分型方法的异同,以及不同分型方法在预后中的价值及其在指导子宫内膜癌精准治疗中的作用的最新进展进行综述。

摘要：DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)是表观遗传修饰相关的重要基因之一,承担着DNA从头甲基化的修饰工作。DNMT3A基因突变可见于多种血液系统肿瘤,尤其在急性髓系白血病(AML)中发生频率较高,并提示预后不良。近年来的研究显示,DNMT3A等表观遗传相关基因异常在血液肿瘤的发生发展中起重要作用,是AML发病的第Ⅲ类致病基因。该文就DNMT3A基因突变在血液肿瘤中的临床及相关基础研究进展作一综述。

摘要：急性髓细胞性白血病(AML)是起源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其发生和发展涉及多种遗传学异常。精准诊断分型是AML临床治疗及预后评估的重要基础。随着对于AML发病机制研究的逐渐深入以及细胞遗传学、分子生物学、高通量测序等技术手段的不断发展,AML的分型及预后评估体系历经了基于细胞形态学、细胞遗传学和分子分型的发展历程。分子分型体系可为AML的精准分型、个体化分层治疗、预后评估以及疗效监测等各方面提供重要参考,为白血病现代化精准诊疗奠定了坚实基础。

摘要：目的系统分析基于横断面研究和病例对照研究不同设计的吸烟与阿尔茨海默病(AD)发病风险的关联性和设计方法评价。方法使用Cochrane Library和Medline检索英文文献和使用中国生物医学文献检索系统(CBMDISC)检索中文文献,收集符合NINCDS-ADRDA诊断标准病例,挑选符合入选标准的病例对照研究和横断面研究进行meta分析。结果共入选25个个体研究(2个配对设计,21个平行组设计,2个横断面研究),其中5个病例研究仅报道了未调整OR值,16个研究同时报道了未调整OR值和调整OR值。25个研究的固定效应模型合并效应值为0.877(95%CI:0.794,0.969),去除未调整OR值的研究,20个研究(2个配对设计+16个平行组设计+2个横断面研究)固定效应模型的调整OR值的合并效应值为0.886(95%CI:0.798,0.985);去除2个横断面研究后,18个病例对照研究固定效应模型调整OR值合并效应值估计为0.910(95%CI:0.816,1.016),无统计学意义;2个横断面研究固定效应模型调整OR值合并效应值估计为0.641(95%CI:0.436,0.941),有统计学意义。16个平行组设计和2个配对设计病例对照研究固定效应模型调整OR值合并效应值估计分别为0.911(95%CI:0.814,1.019)和0.896(95%CI:0.547,1.466)。16个研究的未调整OR值和调整OR值双变量分析固定效应模型合并效应值分别为0.739(95%CI:0.584,0.934)和0.911(95%CI:0.814.1.019),二者之间的差异有统计学意义。meta回归尚未显示平行组病例对照研究、配对病例对照研究和横断面研究设计之间合并效应值差异有统计学意义。Begg漏斗图和Egger检验表明病例对照研究设计中不存在发表偏性。结论无论是配对还是平行组设计病例对照研究,皆未表明吸烟是AD发病的影响因素;未调整的OR值和横断面研究设计降低了吸烟与AD之间关联性的效应值,但是皆不能作为因果关系的证据。

摘要：嵌合抗原受体T细胞疗法(CAR-T疗法),是近年来发展迅速的一种新型细胞免疫疗法。它通过基因重组和转染技术,获得可以特异性地识别肿瘤相关抗原的效应T细胞。与常规T细胞相比,CAR-T细胞具有更强的肿瘤靶向性、杀伤活性和持久性。随着转化医学研究的不断深入,CAR-T技术经历了4代优化与革新,在众多肿瘤疾病尤其是血液系统恶性肿瘤中展现出了有前景的临床疗效,但该技术的临床应用也带来了脱靶效应、细胞因子风暴等风险。该文就CAR-T在血液肿瘤免疫治疗中的进展、不良反应、应对策略和发展前景作一综述。

摘要：心肌梗死后的心脏重构与修复过程可分为3个阶段。炎症期、纤维增殖期及稳定期,而炎症免疫应答在这一过程中发挥了重要作用。早期炎症反应的启动依赖固有免疫系统的激活,在细胞因子、趋化因子及黏附分子的作用下,中性粒细胞、单核巨噬细胞等炎症细胞向心脏集聚,吞噬降解坏死细胞及基质碎片。随后炎症反应消退,抑炎性细胞及细胞因子的作用占优势,促进成纤维细胞和血管内皮细胞分化增殖,从而使坏死部位被纤维组织瘢痕修复。由此可见,炎症免疫过程对于心肌梗死后心肌的损伤与修复具有双向调节作用。炎症反应过度会导致心肌梗死面积增大、重构加重,炎症反应不足则会影响心肌组织的损伤修复,而非梗死区炎症反应及纤维化的加重则与心室逆重构密切相关。因此,针对不同患者,对炎症反应过程中的特定因子进行特异性调节具有重要的临床意义。

摘要：目的:通过对Gordon综合征(PHA2)患者的WNK4和WNK1基因外显子扩增测序,研究我国PHA2患者WNK基因的突变特点。方法:通过查阅住院病史,收集不明原因高血压伴高血钾而肾功能正常的患者,进行临床和实验室检查,确诊PHA2。采集患病者及患病/非患病亲属的外周血,抽提DNA,设计17对引物扩增WNK4的19个外显子,27对引物扩增WNK1的28个外显子,纯化后送测序,测序结果进行序列比对。结果:发现PHA2患者4例,其中2例表现为家族遗传性,另2例为散发。先证者及所有患病家系成员共8人,年龄6～79岁,均表现为不明原因的高血压、高血钾,肾功能正常。8例中的5例伴有肾小管酸中毒,6例伴有高氯血症。DNA扩增后测序比对发现,其中1例散发患者为WNK4基因的杂合错义突变,位于17号外显子,造成氨基酸序列的改变,赖氨酸突变为谷氨酸(K1169E)。对其2个非患病女儿以及200个正常对照的WNK4基因检测均未发现该突变。其它2个患病家系及1个散发患者未发现WNK4基因突变,所有患者和健康者均未发现WNK1外显子突变。结论:PHA2是一种少见的单基因遗传疾病,漏误诊率很高。已报道的WNK4致病位点均位于螺旋-螺旋结构域附近。我们发现的K1169E为HGMD未收录的新突变,也位于螺旋-螺旋结构域,该位点氨基酸在不同物种高度保守,而且该位点氨基酸的变化伴有电荷的改变,可能导致蛋白质构象的改变。