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孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究: 收藏
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引用; 《中国实用儿科杂志》2008年第3期23卷 184-186页; 作者：郗春艳卢瑶麻宏伟赵云静赵亚茹华天懿作者单位:1.中国医科大学附属盛京医院发育儿科辽宁沈阳110004 中国医科大学实验技术中心辽宁沈阳110001; 目的了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MeCP2基因）的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用。方法2004—2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿（年龄2.5-5.5岁）进行研究。患者生后1.-22个月起...; 目的了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MeCP2基因）的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用。方法2004—2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿（年龄2.5-5.5岁）进行研究。患者生后1.-22个月起出现发育倒退（语言、社交倒退）、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准。根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序。结果对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变。结论MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析。; 来源：详细信息评论

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