摘要：背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等。目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计:开放性实验。单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京首都儿科研究所。对象:患儿,男,回族,就诊时3岁1个月。1岁左右时发现智力滞后,近3岁时到医院就医,诊断为脑性瘫痪,反复治疗无效后于2004-12-13转入解放军兰州军区乌鲁木齐总医院就诊。尿液三氯化铁试验呈强阳性,血苯丙氨酸浓度测定1680μmol/L,遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症。方法:抽取患儿及父母静脉血各5mL,EDTA-Na2抗凝。基因组DNA提取采用经典的酚/氯仿法进行。PAH基因外显子7,6,11,3,12,5的PCR引物序列参照文献设计。PCR产物用2%琼脂糖凝胶电泳检测。取5μLPCR产物与等体积的变性缓冲液混匀,97℃变性5min,冰浴并迅速上样于80g/L非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳。电泳结束后常规方法银染,分析并记录单链DNA带型。采用PCR产物直接测序的方法,由上海博亚生物技术公司应用ABI377全自动序列分析仪(PE公司)完成样品纯化及序列分析。主要观察指标:尿液三氯化铁试验,血液血苯丙氨酸浓度和苯丙氨酸羟化酶突变基因类型。结果:分析患者及其父母PAH第7,6,11,3,12,5外显子基因,发现在外显子6中患者及父母的SSCP电泳行为与正常对照均不相同,其中父亲和母亲的电泳条带位置一致,而患儿的电泳条带位置相异。测序结果显示,父亲和母亲的苯丙氨酸羟化酶基因cDNA第526位发生了胞嘧啶被胸腺嘧啶替代的点突变,是R176X突变型杂合子,而患儿的两条染色体都在同一位点发生了突变,为R176X突变型纯合子。结论:在中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子。

摘要：因药品的有效期受温度、湿度、光线等因素影响，如不按药品的性质要求贮存，就会缩短有效期，使药品效价降低或变质，影响药品疗效甚至出现毒性反应。因此，根据药品性质，需要在冷藏条件下贮存，保持2～10℃。例如：胰岛素、疫苗、血制品等，这就要求作为贮存设施的冰箱要保持相对稳定的冷藏温度。为了便于监测和记录，我科自行设计了“医用冰箱温度监测登记本（内容包含日期、温度、冰箱故障、记录者等）”，经临床使用效果良好，介绍如下。

摘要：2003年8月,我科自行设计和建立了住院患者费用管理医护联系本,应用1年来收到了很好的效果,现介绍如下。

摘要：计量型产垫是一种实用新型产品，由微型计量手秤、木棉垫、高分子吸水珠、带钮扣的松紧带等组成。产品有哑铃形和直条形两种规格。哑铃形以其人性化的设计、超大吸水量等特点深受各大医院欢迎。产品经环氧乙烷灭菌消毒。一次性使用。每片产妇垫上均附有1把迷你微型手秤，

摘要：住院治疗病人每天的治疗和小治疗项目往往不止一项,因此,在给病人做治疗时需转抄多张治疗卡(如肌注卡、膀胱冲洗卡、皮试卡、膀胱灌洗卡及灌肠卡等等),诸多的治疗卡片,如果查对不仔细,交班不认真则容易出现治疗不及时或漏做治疗等现象,为了减少繁琐的工作环节,防止工作遗漏,简化工作程序,使护士的各项操作能在井然有序的环境下完成,我科设计应用了住院病人治疗卡一览表,现介绍如下.