摘要：喉全切除后，无假体气管、食管（tracheo-esophageal，TE）发音手术的方式有多种，但普遍存在的问题是误吸呛咳，针对此类问题，我们设计了气管、食管突入式分流管发音重建手术方法，现报告如下。

摘要：目的通过对250例接受人工耳蜗植入手术的患者进行常见聋病相关基因突变检测,分析人工耳蜗植入的感音神经性听力损失群体中常见致聋基因的流行情况及突变频率,探讨基因突变与内耳畸形的关系,研究开展遗传咨询和人工耳蜗植入术前评估的科学途径。方法收集在我院接受工耳蜗植入手术的250例患者的临床资料,签订知情同意书后采全血,提取外周血基因组DNA,设计特异性扩增引物后利用多重PCR技术扩增目的片段进行纯化,采用华大基因公司定制的基因片段捕获芯片进行22个聋病相关基因共159个突变位点筛查。总结人工耳蜗植入群体基因突变的分布规律及突变频率,探讨基因突变与内耳畸形的相关性。结果所有250例患者中有77例患者检出基因突变,突变频率为30.80%(77/250)。其中SLC26A4基因突变频率为13.60%(34/250),占所有突变阳性患者的44.16%(34/77),共检出13种序列改变,其中23例患者检出c.919-2A>G突变,占SLC26A4基因突变患者的67.65%(23/34),等位基因频率为5.2%,是该基因突变检出率最高的突变形式。有33例患者检出GJB2基因突变,突变频率为13.20%(33/250),占所有突变阳性患者的42.86%(33/77),共检测到GJB2基因7种致病突变,其中GJB2双等位基因突变23例,突变频率为9.2%(23/250),有20例患者检测到c.235delC突变,有18例患者检测到c.299-300delAT突变,等位基因频率分别为5.4%和3.8%。250例患者中6例检出mtDNA 12SrRNA突变,突变频率为2.4%(6/250)。2例患者检出GJB3基因突变,突变频率为0.8%(2/250)。分析表明大前庭水管综合征(Large ves tibular aqueduct syndrome,LVAS)与内耳结构正常的SLC26A4基因突变携带率存在统计学差异(PG突变和c.235delC突变分别是人工耳蜗植入群体中SLC26A4基因突变和GJB2基因突变的常见形式。SLC26A4基因突变是LVAS发生的主要分子病因。LVAS及LVAS伴IP-Ⅱ与SLC26A4基因突变有明确的相关性,单纯IP-Ⅱ与SLC26A4基因突变可能无关。GJB2基因突变与多数内耳畸形无关。开展常见聋病基因的突变诊断有助于人工耳蜗植入的术前评估。

摘要：目的分析西北地区耳聋先证者与东北地区线粒体DNA 12SrRNA 1555位点的突变特点。方法对西北地区245例、东北地区188例耳聋先证者抽取静脉血5～10ml,提取白细胞DNA,针对线粒体DNA 12SrRNA1555位点突变设计的一对引物序列进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR),然后将扩增产物用Alw26l限制性内切酶进行酶切反应,不能切开的送测序验证。结果西北地区245例患者中,86例有氨基糖苷类药物应用史,检测到21例线粒体DNA 12SrRNA A1555G同质型突变,突变检出率为24.4%(21/86);东北地区188例患者中,66例有氨基糖苷类药物应用史,检测到2例同质型突变,1例异质性突变,突变检出率为4.5%(3/66),两地区比较差异有显著统计学意义(P=0.00)。结论西北地区线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率显著高于东北地区,提示在该地区应加强药物性聋的预防工作。

摘要：目的探讨突发性聋分型治疗的必要性。方法采用国际通用的标准化临床研究方法，统一设计、统一方案进行前瞻性临床多中心研究。收集年龄在18～65周岁之间，病程在2周以内，未经任何相关医疗处理的突发性聋患者，按照听力曲线分为低中频下降型，中高频下降型；平坦型和全聋型四种类型。每种类型有四种不同治疗方案，根据统一设计的随机表，随机选取其中一种方案进行治疗。其中低中频下降型为银杏叶提取物（金纳多）、泼尼松、巴曲酶（东菱迪芙）及其组合；中高频下降型为利多卡因、泼尼松、金纳多及其组合；平坦型或全聋型为东菱迪芙、金纳多、泼尼松及其组合。结果2007年8月至2011年10月全国33家医院共收集符合入组条件的单侧突发性聋患者1024例，其中男性492例（48．05％），女性532例（51．95％）。年龄为19—65岁，平均（41．2±12．8）岁。按照听力曲线分型，低中频下降型205例（20．02％），高频下降型141例（13．77％），平坦型402例（39．26％），全聋型276例（26．95％）。各种类型的总有效率：低中频下降型最高，为90．73％；平坦型次之，为82．59％；全聋型为70．29％；中高频下降型为65．96％；各型之间总有效率比较，差异具有统计学意义（X2=231．58，P=0．000）。1024病例中，痊愈378例（36．91％），显效229例（22．36％），有效198例（19．34％），无效219例（21．39％）；总有效率为78．61％。糖皮质激素对各型突聋均有效，联合用药优于单独用药。结论不同听力曲线类型的突发性聋患者预后差异很大，根据听力曲线进行分型选择不同的治疗方案具有重要意义。低中频下降型疗效最好，平坦型次之，中高频下降型和全聋型效果不佳。

摘要：目的对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系。方法针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变。结果在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离。结论这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致。