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呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带者筛查: 收藏
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引用; 《中国优生与遗传杂志》2024年第4期32卷 846-849页; 作者：马科庞晓燕朱博张美玲冀云鹏王艳康文光高娜王晓华内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科内蒙古呼和浩特寺010020; 目的调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况。方法选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研...; 目的调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况。方法选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集新生儿足底干血滤纸片提取DNA,应用多重PCR联合二代测序技术对相关疾病致病基因进行检测,并计算各致病基因的携带率。结果3233例新生儿,检出携带脊髓性肌萎缩症致病基因37例,携带率为1.14%;检出携带杜氏肌营养不良致病基因5例,携带率为0.15%。结论呼和浩特地区新生儿中脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带较高。; 来源：详细信息评论

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