摘要：目的探讨增龄对冠心病、2型糖尿病、冠心病合并2型糖尿病的患病风险的影响。方法本研究采用了病例对照设计和单病例设计，比较不同年龄组老年人与中年组增龄增加上述疾病患病风险的影响。结果增龄增加了2型糖尿病和冠心病合并2型糖尿病的患病风险（P〈0.05）。与2型糖尿病〈60岁组比较，2型糖尿病≥70岁组（OR＝3.80，95%CI：2.39～6.04，P＝0.000），患病风险增高；与冠心病合并2型糖尿病〈60岁组比较，冠心病合并2型糖尿病60～69岁（OR＝4.14，95%CI：2.60～6.60，P＝0.000）、≥70岁组（OR＝11.50，95%CI：7.18～18.42，P＝0.000）患病风险增高，其中冠心病合并2型糖尿病患者随年龄增长发病风险增加了2.78倍。结论老年人增龄对冠心病、2型糖尿病、冠心病合并2型糖尿病患者患病风险影响和临床特点具有重要的临床意义。

摘要：目的:探讨3号染色体常见单核苷酸多态性(SNP)与中国前列腺癌(PCa)发病风险的关系,并探讨其与临床相关危险因素的关系。方法:采用病例对照设计方法,选取124例PCa患者以及年龄、性别匹配的111例正常对照人群作为研究对象,使用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SNPrs10934853和rs2660753基因型与等位基因分布情况,分析两位点危险基因型的累积效应,并探讨其不同基因型与PCa患者临床相关危险因素间是否存在相关性。结果:①rs10934853的基因型AA、CC、AC在PCa组中分别有28例(22.8%)、46例(37.4%)、49例(39.8%),在正常对照组中分别有24例(22.0%)、34例(31.2%)、51例(46.8%);rs2660753的基因型AA、GG、AG在PCa组中分别有13例(11.0%)、59例(50.0%)、46例(39.0%),在正常对照组中分别有9例(8.8%)、47例(45.6%)、47例(45.6%),2个SNP的基因型频率与等位基因频率在2组间的分布均无显著性差异(P值分别为0.520、0.582)。②SNP rs10934853和rs2660753两独立变异危险基因型累积效应分析发现:与野生型组相比较,含有危险基因型的两组PCa的发病风险略有增加(OR值分别为1.831、1.968),但组间差异不具有统计学意义(P>0.05)。③SNP rs10934853和rs2660753的不同基因型与PCa患者不同临床相关危险因素间均无显著相关性(P>0.05)。结论:SNP rs10934853和rs2660753与中国PCa的发生无明显相关性,可能与中国PCa的发病风险无关。

摘要：淋巴毒素-α(Lymphotoxin-alpha,LTA)基因与系统性红斑狼疮、银屑病及类风湿性关节炎的遗传性有关,但目前还未有关于LTA基因与强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)关联的报道。文章采用病例-对照设计,在宁夏人群中对人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)的Ⅲ类基因约58 kb区域进行了高密度标志的基因组扫描,在33个SNPs及其单倍型中,仅定位于LTA基因中的SNPs组成的TCC单倍型的分布在病例-对照间比较有统计学意义(P=0.0005)。在宁夏群体(病例组:300,对照组:385)中发现,LTA基因中的rs909253 T/C多态性在AS患者中出现的频率显著高于正常对照(28.5%vs 19.7%,P=2×10-6)。结果表明LTA基因变异和AS易感性之间存在相关性,由此识别LTA基因可能与宁夏人群AS关联。

摘要：目的探讨白细胞介素23受体(Interleukin 23 Receptor,IL23R)基因两个单核苷酸多态性(Single Nucle-otide Polymorphism,SNP)rs10489629与rs10889677和北京人群强直性脊柱炎(AS)患病风险的关系。方法采用病例-对照设计方法,以161例AS患者以及40岁以上、性别匹配的167例正常个体为研究对象,PCR-HRM基因分型法结合测序法检测两个SNP的基因型,分析2个SNP的等位基因分布频率以及其在显性、隐性遗传模型下的基因型分布情况,并探索两位点间的交互作用。结果①两位点A等位基因在病例-对照组间的分布差异均有统计学意义(rs10489629:P=0.031;OR=1.479;95%CI:1.036-2.112;rs10889677:P=0.038;OR=1.439;95%CI:1.019-2.707)。②在隐性遗传模型下,两位点的AA基因型在病例-对照组间的分布差异也具有统计学意义(rs10489629:P=0.009;OR=1.792;95%CI:1.153-2.786;rs10889677:P=0.019;OR=1.685;95%CI:1.088-3.593)。③rs10489629及rs10889677间不存在交互作用。结论 IL23R基因SNP rs10489629及rs10889677与北京人群AS患病风险均存在相关性,rs10489629(A→G)与AS负相关,而rs10889677(C→A)则与AS正相关。

摘要：目的探讨脂联素(adiponectin,ADIPOQ)基因多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)的关联。方法本研究分两步进行,首先预实验对ADIPOQ基因进行生物信息学分析,对20例2型糖尿病合并冠心病患者进行第2个外显子区域的测序,拼接后与参考数据库比对,筛选出候选单核苷酸多态性。大样本复制研究采用病例-对照研究设计,680例2型糖尿病患者入选,其中包括2007年2月至2009年5月首都医科大学附属北京安贞医院心内科2型糖尿病合并冠心病患者213例,以及2008年1月至2009年10月卫生部北京医院内分泌科门诊2型糖尿病患者467例。基于聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术,观察候选单核苷酸多态性在2组间的分布差异。结果预实验结果筛选出5个单核苷酸多态性,包括:17366568G/A、9882205G/A、2241767A/G、1501299G/T、2241766T/G。其中2个单核苷酸多态性与2型糖尿病合并冠心病关联,包括rs2241766T/G(+45T/G)多态性[OR(95%CI)=2.78(1.20～8.65),P=0.015]和rs9882205G/A多态性[OR(95%CI)=3.9(1.78～13.61),P=0.000]。对rs2241766进行大样本复制研究后,未发现与2型糖尿病合并冠心病的关联或相关的趋势。结论 ADIPOQ基因rs2241766多态性可能不是与2型糖尿病合并冠心病关联的因素。