摘要：目的:评价2001年~2011年间中国西部农村急性心肌梗死(AMI)早期(入院24h内)β受体阻滞剂的使用情况。方法:采用两阶段随机抽样设计。第一阶段,通过简单随机抽样确定西部农村协作医院;第二阶段,选取2001年、2006年和2011年三个特定年份,在协作医院中采用系统随机抽样方法,抽取研究病历,进行中心性病历信息提取。比较西部农村AMI患者入院24h内β受体阻滞剂的使用变化趋势,采用多因素模型分析其使用的影响因素。结果:抽取35家医院(其中32家最终参加),从抽样获取的AMI病历中排除不适宜评价β受体阻滞剂使用的人群,最终获得无β受体阻滞剂禁忌证的AMI病历486例,其中247例适宜早期使用β受体阻滞剂,239例存在高休克风险。入院24h内β受体阻滞剂使用率于2001年、2006年和2011年在适宜人群中分别为19.06%、54.30%和56.20%(趋势P=0.0020),在休克高风险人群中分别为31.53%、59.49%和69.62%(趋势P=0.0001)。适宜人群中,高血压病史[比值比(OR)=1.87,95%可信区间(CI):1.06~3.29],吸烟(OR=1.97,95%CI:1.11~3.48),或在2006年(OR=2.93,95%CI:1.22~7.03)、2011年(OR=4.67,95%CI:2.06~10.59)入院与入院24h内β受体阻滞剂使用率高相关。结论:我国西部农村地区AMI患者中,入院24h内β受体阻滞剂的使用自2001年至2011年呈上升趋势,但仍与指南推荐存在较大差异,提高其使用规范性有助于改善AMI诊疗质量及患者预后。

摘要：目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。结果发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变。分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确。结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle’s综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断。