摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：目的探讨临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者在长程随访中因病住院的影响因素。方法采用前瞻性队列研究设计,选择2013年8月5日至2015年1月5日就诊于北京协和医院消化内科的临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者123例,收集所有患者的基线资料,包括年龄和性别等一般资料,是否有(包括曾有或现有)肠外表现或并发症、糖皮质激素使用效果、超敏C反应蛋白(hsCRP)、血白蛋白等临床资料,以及炎症性肠病生命质量问卷(IBDQ)总分及其全身维度评分等。对所有患者进行长程随访直至2022年5月31日或因病住院。采用受试者操作特征曲线(ROC)分析hsCRP、血白蛋白等预测因病住院的最佳截断值。采用多因素Cox回归模型分析克罗恩病患者因病住院的影响因素。结果123例患者的中位年龄为32.0岁(25.0岁,49.0岁),女性占32.5%(40/123);71例(57.7%)患者因病住院,中位随访时间为29.2个月(9.0个月,57.9个月)。ROC分析显示,hsCRP、血白蛋白预测克罗恩病患者因病住院的最佳截断值分别为1.5 mg/L、40 g/L(均P<0.001)。多因素Cox回归模型分析结果显示,有肠外表现[HR=1.869,95%置信区间(95%CI)1.014~3.443]、有并发症(HR=2.511,95%CI 1.368~4.608)、糖皮质激素无效或依赖(HR=1.958,95%CI 1.128~3.396)、血hsCRP≥1.5 mg/L(HR=2.116,95%CI 1.111~4.029)、血白蛋白≤40 g/L(HR=3.040,95%CI 1.716~5.386)是克罗恩病患者因病住院的独立危险因素(P=0.045、0.003、0.017、0.023、<0.001),IBDQ全身维度评分(HR=0.873,95%CI 0.805~0.948)是因病住院的独立保护因素(P=0.001)。结论有肠外表现、有并发症、糖皮质激素无效或依赖、血hsCRP≥1.5 mg/L、血白蛋白≤40 g/L的临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者是因病住院的高风险人群,需给予更积极的治疗和紧密随访。IBDQ全身维度评分更高的克罗恩病患者病情更稳定。

摘要：目的探讨奶酪原理联合思维导图在静脉用血管活性药物安全管理中的应用效果。方法运用奶酪原理对30例静脉用血管活性药物不良事件进行剖析,并梳理静脉用血管活性药物输注流程,设计出思维导图,进行理论培训和情景模拟实践。应用前后分别对100名护士进行静脉用血管活性药物相关的理论知识和操作项目考核,同时比较应用前后护士应用血管活性药物操作规范率及药物外渗率。结果应用奶酪原理联合思维导图后护士理论知识得分(93.98±2.67)分、操作考核得分(94.60±3.02)分,操作规范率为91.25%,显著高于应用前(均P<0.01);药物外渗发生率显著低于应用前(P<0.05)。结论应用奶酪原理联合思维导图可有效提高护士对静脉用血管活性药物知识的掌握度和规范操作率,从而提高血管活性药物用药安全性。

摘要：目的探讨不同运动剂量干预对衰弱老年人肌力、体适能及睡眠状况的效果。方法招募符合纳入标准的衰弱老年人88例,随机将其分为对照组、小量中强度组、小量大强度组和大量大强度组,每组22例。对照组无任何针对性身体训练干预,3个干预组按设计方案进行相应的运动量和强度的下肢抗阻运动。分别在干预前、干预12周后评估老年人的下肢肌力、体适能及睡眠状况。结果对照组干预前后下肢肌力、体适能及睡眠状况差异均无统计学意义(P>0.05);小量中强度组、小量大强度组和大量大强度组干预前后各指标均有改善(P<0.05或P<0.01)。小量大强度组和大量大强度组的下肢肌力、6 min步行距离、30 s坐站次数、总睡眠时间均明显优于小量中强度组(P<0.01)。结论抗阻运动可以有效改善衰弱老年人的肌力、体适能和睡眠状况,运动量和运动强度都有利于衰弱老年人肌力、体适能、睡眠指标的改善,但是强度是影响上述健康指标的主要因素。

摘要：医院干部保健办公室作为保健基地的重要管理部门，起着沟通上下左右，连接院内院外的重要枢纽作用。其管理不仅需要领导者具备管理理论和经验，而且更要具备一定的管理艺术。本文就干部保健办公室管理者的管理艺术与同道探讨如下。

摘要：2015年1月20日,美国前总统奥巴马在国情咨文演讲中提出准备启动＂精准医疗＂的计划,使＂精准医疗＂这一理念在世界各地迅速扩散,引起广泛影响。1精准医疗概念的起源精准医疗缘起费城染色体融合基因BCR-ABL靶向药物设计。1960年,该染色体被发现,为后来的基因靶向药物研发奠定了基础。

摘要：关键绩效指标（key performance index,KPI）是指通过对组织内部流程的输入端、输出端的关键参数进行设置、取样、计算、分析,衡量流程绩效的目标式量化管理指标,是把企业的战略目标分解为可操作的工作目标的工具,同时也是企业绩效管理的基础。北京协和医院自2013年初以来实施保健绩效考核,每年考核2次。医院根据保健工作的特点设计了包含遵守保密纪律在内的多个KPI的绩效考核体系。

摘要：为了提高现代化医院的管理水平,在日常工作中,医院应鼓励临床和管理人员关注管理问题,发现管理缺陷,消除因管理因素或管理行为带来的不良后果。本文结合现代医院管理制度内在要求,创新性地提出了管理不良事件的定义及分级,对管理不良事件的工作机构及职责进行了梳理,并对工作机制和流程进行了初步设计,通过实际案例分析对在工作中推行管理不良事件上报的注意问题进行了探讨。

摘要：目的：以护理循证为方法,探索适合我国国情的预防老年住院患者跌倒的最佳方法。方法检索老年患者跌倒相关领域的临床实践指南和系统评价等循证资源,归纳整合出最佳的文献证据,并参考和结合我国的临床实践经验、专家意见和患者需要,设计出预防住院老年患者跌倒预防及护理的方案,2011年8月引入临床实践。结果2011年8月—2014年10月,跌倒发生情况为0.12/1000患者住院日,显著低于国际水平的2.5~3.5/1000患者住院日。干预后（2011年8月—2014年10月）护士对患者跌倒风险评估率为100%,较之干预前（2010年7月—2011年7月）履行对患者的健康宣教告知率和护理措施落实率均有明显提升。结论跌倒预防的循证实践是基于最佳的文献证据、实践需要、患者需要和专业的判断,探索出适合我国老年住院患者的跌倒评估、预防与干预为一体的完整体系。

摘要：目的：探讨InterRAI综合评估及干预对老年住院患者营养状况的影响。方法选取2015年2—12月在某三甲医院住院的老年患者235例，依据NRS 2002筛查存在营养风险的老年患者126例，采用随机数字法随机分为干预组和对照组。两组均给予膳食评估、营养宣教、肠内或肠外营养，干预组在此基础上实施InterRAI综合评估和干预。在入院第1天及3个月后采用Inbody 720人体成分分析仪分别测试蛋白质、体脂肪、骨骼肌、BMI，通过血液营养指标（血浆总蛋白、血清白蛋白、血清前白蛋白、转铁蛋白）进行二次营养评估。应用SPSS 17.0软件进行统计学分析，计量资料比较采用两独立样本设计t检验。结果入院第1天，两组患者人体成分指标及血液营养指标比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。3个月后复查，干预组蛋白质、体脂肪、骨骼肌、BMI分别为（8.5±0.7） kg、（16.5±4.8） kg、（24.2±4.0） kg、（17.2±5.6） kg/m2，分别高于对照组的（6.6±0.9） kg、（20.2±5.6） kg、（18.5±3.1） kg、（16.5±6.1） kg/m2，两组比较差异均有统计学意义（t=9.595、8.055、11.331、2.015；P＜0.05）；干预组血浆总蛋白、血清白蛋白、血清前白蛋白、转铁蛋白分别为（67.1±6.9） g/L、（44.3±7.4） g/L、（245.1±15.4） mg/L、（2530.3±190.5） mg/L，分别高于对照组的（55.6±7.2） g/L、（32.5±6.3） g/L、（210.1±16.8） mg/L、（2001.1±169.8） mg/L，两组比较差异均有统计学意义（t=12.805、7.890、9.421、14.427；P＜0.05）。结论 InterRAI综合评估及干预能有效改善老年患者营养状况，降低营养风险发生，提高生活质量。