摘要：目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤（RB）患者RB1基因突变筛选中的应用。方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血。通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针，对患者外周血DNA进行测序分析，并采用Sanger法对候选变异进行验证。同时收集患者父母血样进行比较。结果在17例RB患者中，男性12例，女性5例；年龄0．5～23．0岁，平均（3．2±5．2）岁；双眼患者6例，单眼患者11例。4例患者存在RB1基因突变，其中双眼受累2例，单眼受累2例。2例新发现基因突变，包括RB1基因第15外显子c．1408A〉T错义突变，造成异亮氨酸突变为苯丙氨酸和RB1第19外显子0．1960G〉C错义突变，造成缬氨酸突变为亮氨酸。该2例患儿父母均未检测到基因突变。另外2例存在已报道的基因突变位点。其中1例患者的家族史阳性，其父亲为单眼RB患者，患者及其父亲均在第10外显子发生c．1030C〉T无义突变。1例患者发生了第3外显子c．371．372delTA的缺失突变，该父母未检测到基因突变。结论应用基因捕获技术联合Sanger测序可有效筛选RB患者RBI基因突变，发现了2例RB患者新的RB1生殖细胞突变，补充了RB1基因突变谱。