摘要：反复着床失败影响了辅助生殖技术成功率的进一步提高,其中胚胎因素扮演了至关重要的角色,但子宫内膜因素可能也是不可忽略的一个方面。目前关于子宫内膜种植窗异步及子宫内膜功能缺陷的研究不断涌现,但结果的准确性、可信性以及对临床结局改善的作用都值得商榷。随着相关技术的不断进步,设计合理的实验研究,得出可靠的结果,并与临床结局相结合,可能有助于提高反复着床失败患者的妊娠率。

摘要：研究问题结合已有的最佳证据、临床经验和患者意愿, 制定多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome, PCOS)女性的评估标准和管理建议。归纳总结本次国际循证指南, 包括254项推荐意见和实践要点, 阐述了需优先解决的问题, 以求统一诊疗流程, 改善PCOS女性的个人感受和健康状态。已知事项 2018年的国际PCOS指南综合了六大洲患者的资料及多学科的建议, 现在被196个国家使用并广泛引用。它采用了强有力的方法学并强调了需要优先解决的问题。该指南的诊断标准从基于共识过渡到基于证据, 提高了诊断的准确性, 促进了治疗的一致性。然而, PCOS患者的需求仍没有得到充分满足, 证据质量偏低, 证据和实践之间的差距仍然存在。研究设计、规模、持续时间 2023年国际循证指南更新版重新召集了2018年的指南制定组织, 涉及专业学会、多学科专家和各阶段PCOS患者的直接参与。遵循指南研究与评价(Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation, AGREE)Ⅱ标准, 完成了广泛的证据综合。在证据质量、可行性、可接受性、成本、实施、最终推荐强度、多样性和包容性方面, 对推荐等级、评估、发展和评价(the Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation, GRADE)框架进行了分级。参与者/材料、设置、方法本摘要可以与完整的指南一起阅读。编写成员包括六大洲国际咨询和项目委员会, 5个指南制定小组以及儿科、患者和翻译委员会。大量的医学专业人员和患者的参与提升了指南的范围和优先事项。国际上多个学科专家包括儿科、内分泌学、妇科、初级保健、生殖内分泌、产科、精神病学、心理学、营养学、运动生理学、肥胖干预、公共卫生等专家, 以及患者群体、项目管理、证据分析和统计及翻译专家参与。71个国家的39个协会和组织通过12个月的 20场会议和5场面对面国际会议, 提出了58 项优先考虑的临床问题, 涉及52项系统综述和3项叙事评论。5个指南制定小组根据国际反馈和同行评议, 独立审查方法学的严谨性, 并由澳大利亚国家健康与医学研究委员会(Australian Government National Health and Medical Research Council, NHMRC)批准, 经组内一致协商表决, 对循证建议进行了修改。主要成果和改进在过去的五年中, PCOS评估和管理的证据总体上有所改善, 但证据仍然是低到中等质量。该指南提供了77个循证建议, 54项临床共识建议和123项临床实践要点。本指南的主要更新包括:①进一步完善个体化诊断标准, 简化诊断标准以及纳入抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)作为超声的替代方案;②加强对PCOS更多方面特征的认识, 包括代谢危险因素、心血管疾病、睡眠呼吸暂停、心理特征和妊娠期间不良结局的高风险因素;③强调了对疾病的认知不足、疾病负担的多样化、医疗保健专业继续教育的必要性, 以及护理模式的改进和医患之间的共同决策, 同时加强科研, 以改善患者体验;④在意识到体质量问题的同时, 强调健康的生活方式、情感健康和生活质量;⑤提出一个以循证医疗为前提, 患者花费少、安全性高的生育管理方式。局限性总体而言, 证据和建议都得到了加强和改善, 但证据仍然是低至中等质量, 仍需要更深入的研究。同时需结合地方医疗系统的差异来提供医疗指导, 翻译和普及指南。研究结果的广泛影响在最佳循证证据、多学科专家建议和患者意愿的基础上, 本指南为临床医师和患者提供了最佳的清晰的实践建议。该指南目前计划多方面发布和转载, 以及多种语言的翻译、全球普及宣传。研究资助/竞争利益(S)该指南主要由NHMRC资助, 该委员会与美国生殖医学学会、内分泌学会、欧洲人类生殖与胚胎学会提供合作支持。指南制定小组成员未收取任何费用。差旅费用由赞助组织承担。根据NHMRC指导流程, 利益冲突在整个指南制定过程、技术支持、同行评议中可以体现, 相关细节可在***/medicine/mchri/pcos获取。

摘要：研究问题结合已有的最佳证据、临床经验和患者意愿,制定多囊卵巢综合征(PCOS)女性的评估标准和管理建议。归纳总结本次国际循证指南,包括166项推荐意见和实践要点,阐述了需优先解决的问题,以求统一诊疗流程,改善PCOS女性的个人感受和健康状态。已知事项既往的指南缺乏严谨的循证标准,或没有结合患者自身感受及参考国际多学科的观点,不能与时俱进。目前的PCOS诊断仍存在争议,评估标准和治疗管理不一致。PCOS女性的需求未得到充分满足,证据和临床实践仍存在差距。研究设计、规模、持续时间国际循证指南以证据为基础,制定过程涉及专业学会、多学科专家和各阶段PCOS患者的直接参与。遵循指南研究与评价(AGREE)II,结合广泛的证据,在证据质量、可行性、可接受性、成本、实施和最终推荐强度方面,对建议、评估、开发和评价(GRADE)框架进行了分级。参与者/材料、设置、方法成员包括六大洲国际咨询和项目委员会,5个指南制定小组以及患者和翻译委员会。大量的医学专业人员和患者的参与提升了指南的范围和优先事项。参与的国际多个学科专家包括儿科、内分泌学、妇科、初级保健、生殖内分泌、产科、精神病学、心理学、营养学、运动生理学、公共卫生等专家,以及患者群体、项目管理、证据分析和翻译专家。71个国家的37个协会和组织通过15个月的20场面对面国际会议进行了合作,提出了60个优先考虑的临床问题,涉及40个系统回顾研究和20个叙述性综述。五个指南制定小组根据国际反馈和同行评审对循证建议进行了修改,后经组内一致协商表决,制定、批准了该建议。主要成果和改进的内容PCOS评估和管理中,证据质量一般较低或中等。该指南提供了31个循证建议,59项临床共识建议和76项临床实践要点,所有这些都与PCOS的评估和管理有关。本指南的主要变化包括:①大大提高个体诊断标准,重点是提高诊断的准确性;②减少不必要的检测;③更加注重教育、改变生活方式、情感健康和生活质量;④提出一个以循证医疗为前提,患者花费少、安全性高的生育管理方式。局限性目前总体证据通常是低至中等质量,低质量临床证据较多,但也容易被忽视,我们需要对这些低质量临床证据进行更深入的研究,尤其是在改进PCOS的特异性诊断方面。同时需要结合区域医疗系统,完善不同区域医疗体系并提供医疗指导,以及翻译相关指南,进行各个区域普及。研究结果的广泛含义在最佳循证证据、多学科专家建议和患者意愿的基础上,PCOS评估和管理的国际指南为临床医师提供了清晰的最佳建议。该指南目前计划多方面发布和转载,以及多种语言的翻译、全球普及宣传。研究资助/竞争利益(S)该指南主要由澳大利亚国家健康与医学研究委员会(NHMRC)资助,该委员会与欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)和美国生殖医学学会提供合作支持。指南制定小组成员未收取任何费用。差旅费用由赞助组织承担。根据NHMRC指导流程,利益冲突在项目开始时就已经公布,并在指南制定过程中更新,相关细节可在https://***/medicine/sphpm/mchri/pcos获取。该指南由医务工作者和相关学会联盟及患者组成的协会进行同行评审,根据AGREEII标准进行独立评估并进行方法学评估。该指南得到了指南制定小组所有成员的同意,并得到了NHMRC的批准。

摘要：目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。

摘要：目的 对微流控芯片微管道的深度和筛选时间进行优化,构建有效的精子活力筛选器件.方法 设置深度分别为25、50、100、200 μm的微管道,在管道入口池分别加入2.5μl小鼠精子悬液,比较不同深度管道的出口池中精子活力和精子相对数量的差异.选取最适深度的芯片用于筛选时间的优化,分别在加入小鼠精子后5、15、30、60 min记录出口池的精子相对数量和精子活力,比较不同筛选时间所得到的精子活力和精子相对数量的差异,以寻找最适的筛选条件.结果 深度为25、50、100、200μm的4组管道出口池中精子活力分别为（85.4±2.3）%、（85.8±5.8）%、（87.2±2.8）%、（76.5±2.8）%,差异有统计学意义（F=5.8,P＜0.05）,在深度为25～100μm的3组管道之间变化不明显,而在深度为200 μm管道中该指标明显下降 4组不同深度管道出口池中的精子相对数量分别为（5.2±2.0）%、（7.2±2.5）%、（12.3±2.0）%、（7.7±1.1）%,差异有统计学意义（F=6.9,P＜0.05）,在25～100 μm范围内随深度的增加而增大,在100μm深度时达到最大值,管道深度增至200 μm时该指标反而下降,综合考虑精子相对数量和活力2项指标,100μm深度的管道为精子活力筛选的最适管道.加入精子后5、15、30、60 min,出口池中精子活力逐渐下降,分别为（99.6±0.7）%、（87.2±2.8）%、（79.3±2.2）%、（62.6±8.0）%,差异有统计学意义（F=37.3,P＜0.01） 而出口池中精子相对数量在此过程中提高,分别为（5.8±1.1）%、（10.6±0.9）%、（12.1±1.7）%、（17.9±3.4）%,差异有统计学意义（F=17.8,P＜0.01）,加入精子后15～30 min是理想的精子活力筛选时间.结论 本研究对微流控芯片管道的深度和筛选时间进行了优化,构建了有效的精子活力筛选器件,为在芯片上实现健康精子的筛选奠定了基础.

摘要：目的：为修订我国人类辅助生殖技术（ART）管理相关法规和技术指南提供参考。方法：对目前社会和从业人员反映问题较多的卵子捐赠、精子捐赠及管理问题设计问卷调查。结果：共回收142份问卷。调查结果显示85％～95％需要赠卵治疗的妇女没有获得治疗，主要原因是没有捐赠来源。88．7％认为目前有关卵子捐赠的管理条例需要修改。65．6％被调查者反映有医学指征且要求接受“赠精”者，需要等待〉1年。55．6％被调查者认为有关“赠精”的管理条例需要修改。76．1％的问卷认为我国人类ART应该由一个部门管理，军队医疗机构开展ART的监督管理应纳入全国统一的监管体系。85．9％的问卷认为我国人类ART应该由国家卫生和计划生育委员会统一监督管理。结论：我国人类ART中的卵子捐赠、精子捐赠和监督管理体系等方面的管理规定有待进一步完善。

摘要：目的 精子筛选是IVF的一项关键步骤.目前临床上使用上游法来挑选有活力的精子进行后续操作.然而,除了活力以外,其他参数如顶体反应能力、化学趋向性、温度趋向性等也是精子健康的重要指标.为了同时筛选精子的活力和化学趋向反应,我们设计并制作了一款微器件,使用直管道连接双分叉管道来模拟女性生殖道.方法 我们对直管道的长度和宽度进行优化来筛选活力精子.我们有选择性地将卵丘细胞种植在双分叉管道的其中一侧来形成化学梯度.我们用游向不同分叉管道的精子数量比例来表征精子的化学趋向性.结果 长7 mm、宽1 mm的管道可将精子活力从（58.5±3.8）%提高到（82.6±2.9）%.我们的试验证实约有10%的精子具有化学趋向能力,这一比例和以往的研究相一致.结论 我们第一次在微装置上同时实现了精子活力和化学趋向性的评估,具有良好活力和化学趋向能力的精子可以被富集出来以改善后续IVF的结果.