摘要：致死性中线肉芽肿(LMG)与鼻眶脑真菌病(ROCM)均为发生于面中线部位的损毁性溃疡,有时LMG可合并真菌感染,后者常被认为是继发。我们从LMG组织中分别分离出不规则毛霉(PUTH 10050641)和米根霉(PUTH 20111112),病人均经抗真菌治疗获得痊愈,我们因此推测PUTH 10050641和PUTH 20111112可能参与诱导非典型增生及CD-56和Ki-67抗原表达。为论证上述推测,我们用ICR小鼠设计了一项观察研究。方法为小鼠背部皮下接种PUTH 10050641和PUTH 20111112,分别于接种后1周、2周、3周、4周和5周进行皮肤标本培养和组织学分析,包括直接免疫荧光和免疫组化特征。结果成功诱发感染并形成溃疡,病理表现为多形细胞浸润性炎症、血管侵入。此外,一些区域出现非典型增生、CD-56和Ki-67抗原表达,其中Ki-67高表达围绕真菌菌丝周围。上述研究表明不规则毛霉PUTH10050641和米根霉PUTH 20111112参与了诱导非典型增生及NK细胞聚集。

摘要：目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因，并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA，用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现先证者PNPLA1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c．700C〉T），导致了脯氨酸变成了丝氨酸（***0234ser），先证者哥也检测到相同突变；父母均为该突变基因的携带者，该突变在健康对照者中未检出。结论PNPLA1基因的错义突变（***0234ser）是引起该患者临床症状的特异突变。

摘要：目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析.方法 提取先证者（Ⅱ5）及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照.应用聚合酶链反应（PCR）、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c.2137C＞T）,即CAG→TAG,导致终止密码产生（Q714X）,Ⅲ4也检测到相同突变.健康对照者中未检出该突变.结论PTCH1基因的无义突变（c.2137C＞ T）可能是引起该患者临床症状的特异性突变.

摘要：目的:设计皮炎外瓶霉种特异性引物,并对其特异性及敏感性进行检测。方法:通过对暗色真菌核糖体DNA进行分析,设计皮炎外瓶霉种特异性引物;实验菌株包括标准株、参照株及临床分离株等皮炎外瓶霉,以及甄氏外瓶霉、裴氏着色霉、卡氏枝孢霉、疣状瓶霉等,应用常规聚合酶链反应(PCR)及快速PCR方法检测其特异性及敏感性。结果:序列分析显示皮炎外瓶霉rRNA基因转录内间隔区较为保守,特异引物对15株皮炎外瓶霉均可扩增出单一的特异性片断,将模板稀释成1万倍后仍可得到相同的结果,其他致病菌种均为阴性。结论:皮炎外瓶霉种特异性引物具有较高的特异性及敏感性,可试用于该菌种的鉴定。

摘要：目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计等位基因特异性引物,用PCR来检测突变位点以及采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和克隆测序进一步确定该家系的致病原因。结果该家系中患者COL7A1基因的87号外显子存在剪接位点突变,导致87号外显子被剪切,Ⅶ型胶原的胶原区合成后缺少了23个氨基酸。健康对照不存在此突变。结论COL7A1基因剪接位点的突变是引起该家系临床症状的特异突变,而非多态性改变。

摘要：目的探讨白藜芦醇对银屑病细胞生长的影响及其作用机制。方法不同浓度的角质细胞生长因子(KGF)诱导人永生角质形成细胞(HaCaT),显微镜观察及四甲基偶氮唑盐比色(MTT)法检测HaCaT细胞增殖。选出最佳浓度作用HaCaT细胞复制银屑病模型,采用不同浓度白藜芦醇作用HaCaT细胞,计算半抑制浓度(IC50),根据IC50选出后续实验白藜芦醇的浓度;将银屑病模型细胞分为阴性对照组(30μg/L生理盐水),2.5μmol/L、5.0μmol/L、7.5μmol/L白藜芦醇组,阳性对照组(5.0μg/mL维A酸)及空白对照组(未加任何药物),MTT法检测各组银屑病模型细胞的增殖,流式细胞术检测各组银屑病模型细胞的凋亡率,Western blotting检测各组银屑病模型细胞Caspase-3、p-ERK1/2、p-P38蛋白的表达。结果不同KGF浓度组HaCaT细胞0 h、12 h、24 h、48 h的OD值比较,采用重复测量设计的方差分析,结果:①不同时间点的OD值有差异(P<0.05);②不同浓度组的OD值有差异(P<0.05),40 ng/mL KGF组的OD值高于其他浓度组;③不同浓度组OD值的变化趋势有差异(P<0.05),40 ng/mL KGF组的OD值从24 h开始明显高于其他浓度组。0μmol/L、0.5μmol/L、1.0μmol/L、2.0μmol/L、4.0μmol/L白藜芦醇作用HaCaT细胞24 h后的OD值比较,差异有统计学意义(P<0.05),白藜芦醇浓度升高OD值降低,白藜芦醇可抑制HaCaT细胞增殖,IC50值约5.3μmol/L。空白对照组、阴性对照组、2.5μmol/L白藜芦醇组、5.0μmol/L白藜芦醇组、7.5μmol/L白藜芦醇组、阳性对照组银屑病模型细胞24 h、48 h、72 h的OD值比较,采用重复测量设计的方差分析,结果:①不同时间点的OD值有差异(P<0.05);②各组OD值有差异(P<0.05),③各组OD值的变化趋势有差异(P<0.05),从48 h开始,5.0μmol/L、7.5μmol/L白藜芦醇对银屑病模型细胞具有一定的抑制增殖作用。空白对照组、阴性对照组、2.5μmol/L白藜芦醇组、5.0μmol/L白藜芦醇组、7.5μmol/L白藜芦醇组、阳性对照组银屑病模型细胞的凋亡率比较,差异有统计学意义(P<0.05),5.0μmol/L、7.5μmol/L的白藜芦醇对银屑病模型细胞有促凋亡作用。5.0μmol/L白藜芦醇组、7.5μmol/L白藜芦醇组、阳性对照组与阴性对照组和空白对照组比较,Caspase-3蛋白相对表达量升高(P<0.05),p-ERK1/2、p-P38蛋白相对表达量降低(P<0.05)。结论白藜芦醇可能是通过抑制ERK/MAPK和/或P38/MAPK通路发挥作用进而抑制银屑病细胞增殖并促进其凋亡,具体作用机制还有待更深入研究。

摘要：目的了解银屑病患者的直接和间接经济负担、心理负担和生存质量.方法于2018年7-9月,通过“银屑病病友互助网”、“银友互助平台”微信公众号和各地区病友微信群募集银屑病患者,采用自行设计的问卷和皮肤病生活质量指数(DLQI)量表进行在线调查.计数资料比较采用χ^2检验,计量资料比较采用Mann-Whitney U检验.结果共回收497份有效问卷,募集银屑病患者497例,其中,轻中度组190例,重度组307例,覆盖我国8个地区,主要是华北和华东地区.患者因银屑病的年总支出占年总收入百分比[M(P25,P75)]为20%(8%,50%),年住院率为21.3%,年请假/缺勤天数为15.0(1.0,40.0)d,因银屑病导致的失业率为37.0%.443例(89.1%)因银屑病有精神压力,169例(34.0%)有过自杀倾向,23例(4.6%)曾实施过自杀行为.被调查者DLQI评分为14(8,19)分,307例(61.8%)生活质量受到重度及极重度影响(DLQI>10,重度组),190例(38.2%)受到轻中度影响(0≤DLQI≤10,轻中度组).重度组年总支出占年总收入比例(30%)、住院率(26.4%)、年请假/缺勤天数(20.0)、失业率(47.9%)、有精神压力者比例(99.0%)、有自杀倾向者比例(46.3%)、曾实施自杀行为者比例(6.8%)均高于轻中度组(分别为10.0%、13.2%、5.5、19.5%、73.2%、14.2%、1.1%),且差异均有统计学意义(P<0.01).结论银屑病给患者带来较沉重的经济负担和心理负担,也降低了患者的生活质量;同时,生活质量受到重度及极重度影响的患者较生活质量受到轻中度影响的患者,疾病负担相对更重.

摘要：目的探索不同浓度配比的他扎罗汀倍他米松乳膏治疗寻常型银屑病的疗效和安全性,筛选人体使用的最佳药物配比浓度。方法采用多中心、随机、双盲、多剂量对照研究设计,2008年12月至2009年4月,中国医学科学院皮肤病医院等7个研究中心共纳入180例寻常型银屑病患者,按1∶1∶1∶1∶1比例随机分配进入4个试验组(他扎罗汀/二丙酸倍他米松浓度配比分别为0.025%/0.025%、0.05%/0.025%、0.025%/0.05%、0.05%/0.05%,简称为试验1、2、3和4组)和对照组(基质),每日用药1次,持续4周。用药后第1、2、4周分别评价各组药物的疗效和安全性。多组计量资料比较采用方差分析和LSD-t检验,多组分类资料的比较用χ^2检验或Fisher精确概率检验,采用CMH法分析各组的银屑病皮损面积和严重程度指数(PASI)反应率数据。结果用药4周,试验1、2、3、4组和对照组改善达PASI75的患者分别为11例(30.56%)、12例(33.33%)、12例(33.33%)、19例(52.78%)和2例(5.56%),各试验组达PASI75的患者比例均显著高于对照组(均P0.05)。结论0.05%/0.05%他扎罗汀倍他米松乳膏可作为后继治疗寻常型银屑病临床研究的推荐配比浓度。

摘要：目的:调查中国女性群体的皮肤光型或日光反应性分型。方法:按照Fitzpatrick分型概念设计问卷,采用引导性答卷和自主性答卷两种方式进行调查;然后利用标准日光模拟器测定受试者的最小红斑量(MED)和最小持续黑化量(MPPD),比较分析这些参数在不同皮肤类型之间的变化。结果:接受调查的404名城市女性在引导性调查和自主性调查中,Ⅲ型皮肤分别占71.1%和74.3%,Ⅱ型分别占14.7%和25.6%,Ⅳ分别占14.2%和1.0%。未见Ⅰ、Ⅴ、Ⅵ型皮肤。上述皮肤类型和所测定的MED值和MPPD值有较好的对应变化关系,即从Ⅱ型到Ⅳ型皮肤,MED值逐渐增加,而MPPD值逐渐减小,在不同皮肤类型之间差异有显著性。结论:在所调查的中国女性人群中皮肤类型以Ⅲ型为主,其次是Ⅱ型和Ⅳ型。皮肤类型和所测的MED、MPPD值有良好的相关性。

摘要：目的:调查中国城市人群对紫外线的认知和防护情况。方法:在北京和上海两城市以问卷调查的形式,了解部分人群对紫外线的基本特性、紫外线对人类健康的影响、防护紫外线的措施、防晒化妆品的认知和使用情况以及获得紫外线和防护知识的渠道。结果:共有1171人完成问卷调查,其中仅有少部分人掌握了紫外线的基本特性;大部分被访者知道紫外线可以引起皮肤晒伤、老化和皮肤肿瘤,少部分(35%)人知道紫外线与白内障的形成有关。对于紫外线的防护,女性首选防晒化妆品,而男性首选太阳镜。对于防晒化妆品的调查结果,尤其对于长波紫外线的防护(protection of UVA,PA),有45%的人不知道其含义;只有小部分人认为在高原和海滨需要使用防晒化妆品;影响选购防晒化妆品的首要影响因素为品牌知名度。获取紫外线和防护知识的首要渠道为电视广告。结论:北京和上海两城市的人群对于紫外线的认知及防护知识不尽满意,需要利用公共媒体加强这方面的宣传和教育。