摘要：目的检测马方综合征患者的FBN1基因突变谱,并探讨其突变类型与临床表型之间的关系。方法300例马方综合征及具有马方综合征样表现的患者及其亲属,收集并评估患者眼部、心血管、骨骼及其他累及系统的临床表现。留取患者血样,通过设计遗传性主动脉疾病基因Panel对每位患者进行DNA测序,测序结果通过一代Sanger验证,通过Illumina官方GATK分析软件与正常基因序列进行比对,并使用UnifiedGenotyper生物分析软件分析FBN1基因突变类型,根据患者的临床表型进行基因型-临床表型分析。对进行外科手术的马方综合征患者,术中取其主动脉壁组织,通过比对各基因型患者的主动脉壁组织病理标本,进一步探讨基因型与临床表型之间的关系。结果在300例马方综合征及具有马方综合征样表型的患者及家属中共检测出92个FBN1基因突变,占31%,其中18例为新发突变。在这些突变中,有49个错义突变,13个剪切位点突变,17个移码突变,13个无义突变。根据主动脉病变分为主动脉夹层组和主动脉根部瘤组。主动脉夹层患者多出现移码突变(29.17%对4.00%,P=0.017);主动脉根部瘤患者多出现错义突变(72.00%对37.50%,P=0.015),且多合并晶状体脱位(41.67%对8.33%,P=0.008)。结论患有主动脉夹层的马方综合征患者较主动脉根部瘤患者中移码突变较多见,其主动脉壁结构弹力纤维及平滑肌细胞含量与错义突变患者相比,数量较少且排列相对紊乱。

摘要：目的构建靶向人早期生长反应因子(early growth response-1,Egr-1)基因RNA干扰(RNA interference,RNAi)慢病毒载体。方法针对Egr-1基因设计并合成1条Egr-1过表达序列和4条干扰序列,过表达序列与双酶切Ubi-MCS-3FLAG载体连接,干扰序列与双酶切hU6-MCS-CMV-EGFP连接,DNA测序鉴定重组载体。共转染人脐静脉血管内皮细胞后(OE-RNAi-1,OE-RNAi-2,OE-RNAi-3,OE-RNAi-4)Western blot检测Egr-1蛋白表达,筛选有效干扰靶点,实时定量荧光PCR检测Egr-1mRNA,验证干扰效果。结果测序表明Egr-1过表达及RNAi慢病毒载体构建成功;Western blot结果显示,OE-RNAi-4组Egr-1蛋白表达抑制率最高(P<0.05);实时荧光定量PCR验证结果显示,OE-RNAi-4组Egr-1mRNA表达受到明显抑制(P<0.05)。结论本研究成功构建了靶向Egr-1基因RNAi慢病毒载体,为进一步研究Egr-1在静脉桥血管再狭窄中早期内皮功能失调作用机制及基因治疗提供了实验依据。

摘要：目的:初步探讨影响心脏移植受者口腔健康相关生活质量的相关因素。方法:对59例心脏移植受者进行全面的口腔检查,包括:龋均(DMFT)、患龋率、社区简化口腔卫生指数(DI-S和CI-S)、牙龈出血指数(BI)、牙周探诊深度(PD)、附着丧失(LOA)、社区牙周指数(CPI)、牙龈增生(GO)和咬合牙对数(Ⅰ和Ⅱ);采用中文版口腔健康影响程度量表(OHIP-14中文版)评测其口腔健康相关的生活质量;采用自行设计的结构式量表调查口腔保健行为习惯和对口腔健康重要性的认知度。对OHIP-14总分进行多因素分析,初步探讨与心脏移植受者OHIP-14总分相关的影响因素。结果:负二项回归结果显示,年龄、BI指数与OHIP-14总分呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05);CPI均值与OHIP-14总分呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:年龄、BI指数和CPI均值是本研究中心脏移植受者口腔健康相关生活质量的影响因素。