摘要：目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子，记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变，家族史，发病年龄，视力，眼底表现。结果在291例患者中60例（20．6％）检测到51种OPA1基因致病突变，其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43％（22／51）为错义突变，19％（10／51）为无义突变，14％（7／51）为剪接位点突变，24％（12／51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，频次分别为8和6次；其次为外显子8，26，28，频次均为5次。在60例ADOA患者中，6例（10％）携带相同缺失突变c．2708_2711delTTAG。ADOA患者中男女比例为1．4：1，发病年龄（7．97±7.31）岁（范围3～33岁），女性患者发病年龄小于男性。平均logMAR视力（0．84±0．42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现对称，45例（75％）表现为双眼视盘颞侧色淡，13例（22％）表现为双眼全视盘色淡。结论本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26．28是ADOA患者OPAl基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。

摘要：目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RSl基因突变分析，描述RSl基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例，其中12例家族史明确，15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RSI基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查，包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）。主要指标RS1基因基因突变，发病年龄，视力，眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RSl基因突变，其中4种为新发现突变，22种位于第4-6外显子（85．2％），即RSl蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变（55．6％），4种无义突变（14．8％），4种缺失或插入（14．8％），2种剪接位点改变（7．4％），2种大片段缺失（7．4％）。27例患者均为男性，平均发病年龄（4．70±1．25）岁（0～34岁）。平均最佳矫正视力（0．22±0．28）（手动～1．0）。27例患者（54眼）中，40眼黄斑劈裂（74．1％），7眼仅有周边视网膜劈裂，5眼黄斑萎缩（其中3眼合并周边视网膜劈裂）。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱，第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域，对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。

摘要：目的研究葡萄膜黑色素瘤(UM)组织中肿瘤相关淋巴管生成与肿瘤组织病理学高危因素的关系。设计实验研究。研究对象北京同仁医院眼科病理室2009-2014年55例(55眼)UM眼球石蜡组织标本。方法采用淋巴管内皮特异性标记物LYVE-1和D2-40,通过免疫组织化学Elivision法检测UM组织中淋巴管生成情况,结合患者临床组织病理学资料进行统计学分析;统计肿瘤的微淋巴管密度(lymphatic microvessel density,LMD),结合CD-34检测肿瘤微血管密度(microvessel density,MVD)的结果分析两者的相关性。主要指标UM组织的淋巴管阳性率、LMD、MVD。结果 55例UM组织标本中36例(65.5%)观察到淋巴管。肿瘤累及睫状体者淋巴管阳性率(95.0%)明显高于未累及者(48.6%),发生球外蔓延者淋巴管阳性率(93.3%)明显高于未发生者(55.0%),肿瘤最大基底直径>16 mm者淋巴管阳性率(82.4%)明显高于≤16 mm者(38.1%),上皮样细胞类型者淋巴管阳性率(88.0%)明显高于非上皮样细胞类型者(46.7%)(P均<0.05)。患者年龄(P=0.187)、性别(P=0.452)、眼别(P=0.663)、是否有虹膜新生血管(P=0.395)、是否继发视网膜脱离(P=0.641)、视盘是否受累(P=0.121)、是否浸润巩膜(P=0.284)及术前是否放疗(P=0.483)与UM组织中的淋巴管阳性率均无统计学相关。LMD与MVD成正相关(r=0.917,P<0.001)。结论 2/3的葡萄膜黑色素瘤中存在肿瘤相关淋巴管,其在UM的侵袭转移中可能起到一定的作用。免疫组织化学法检测淋巴管生成是判断UM患者预后的重要指标之一。

摘要：目的分析北京市眼科研究所2013-2015年科技论文发表情况,为科研工作的发展和管理提供参考。设计回顾性研究。研究对象2013年1月1日至2015年12月31日北京市眼科研究所作为第一完成单位发表的中英文科技论文。方法对2013-2015年各年度科技论文发表的分布(SCI、中华、核心、非核心),水平(影响因子),研究类型(临床、基础、流行病),研究方向,第一作者的年龄、职称、学位在各年度和期刊类型的分布情况,科研项目对论文的支持等情况进行统计描述。主要指标论文数量、论文性质、期刊类型分布、研究类型、研究方向、第一作者年龄、职称和学位。结果北京市眼科研究所3年间共发表科技论文292篇,其中2013、2014、2015年分别发表论文90篇、92篇和110篇。SCI收录期刊论文120篇(41.1%)、中华系列91篇(31.2%)、核心期刊68篇(23.3%)、非核心期刊13篇(4.5%)。三年间每年发表收录在SCI期刊的论文平均单篇影响因子为3.0~3.1,论文以临床研究类型为主,主要研究方向是青光眼和眼底病。<30岁年龄组和45岁以上年龄组是作为第一作者发表文章的主要人群。具有博士学位的人员发表论文数量最多,121篇(46.9%)。具有硕士学位的人员发表的论文SCI收录比例最高,占67.6%(25篇)。研究生作为第一作者发表论文数量最多,82篇(31.8%);其次是正高级职称人员,74篇(28.7%)。中级职称人员发表SCI收录期刊论文29篇(占总SCI论文数的28.7%)。发表论文标注的资助项目出现频次共计288次,主要来自国家自然科学基金、北京市科技新星和首都卫生发展科研专项。结论 2013-2015年间发表论文的数量和质量整体趋势稳中有升,高影响因子论文数量有待提升。正高级职称人员是发表科技论文的主力。国家级科研项目等多渠道基金资助对科技论文的发表有积极的推动作用。

摘要：目的研究远程眼科阅片筛查的疾病谱。设计回顾性病例系列。研究对象2015年3-4月北京同仁医院远程眼科阅片中心同一位眼科高级职称医师的连续远程阅片、来自54家中国不同地域基层医院的病例1192例。方法将上述病历资料用大恒普信远程阅片数据库软件导出后,用Excel软件和SPSS软件进行疾病分类统计。对筛查诊断有疑问病例由两位眼科高级职称医师核对确定。对年龄<50岁及≥50岁的患者,以及患者来自基层医院地理位置(黄河以北及以南)进行不同疾病构成比的比较分析。主要指标阅片筛查中的疾病构成比。结果 1192例患者中,屈光不正408例(34.3%),白内障273例(22.9%),高血压性视网膜病变228例(19.1%),正常眼底及正视眼160例(13.4%),视网膜动脉硬化114例(9.6%),糖尿病视网膜病变85例(7.1%),黄斑及后极部视网膜前膜57例(4.8%),病理性近视47例(3.9%),青光眼29例(2.4%),可疑青光眼27例(2.3%),视网膜分支静脉阻塞25例(2.1%),糖尿病黄斑水肿21例(1.8%),年龄相关性黄斑变性21例(1.8%)。50岁以下(366例)与50岁及以上(826例)的诊断分别是屈光不正168例(45.9%)与240例(29.1%);正常眼底及正视眼106例(29.0%)与54例(6.5%);白内障19例(5.2%)与254例(30.8%);高血压性视网膜病变23例(6.3%)与205例(24.8%);视网膜动脉硬化4例(1.1%)与109例(13.2%);糖尿病视网膜病变10例(2.7%)与75例(9.1%);黄斑及后极部视网膜前膜0例(0%)与57例(6.9%);青光眼4例(1.1%)与25例(3.0%);视网膜分支静脉阻塞2例(0.5%)与23例(2.8%);年龄相关性黄斑变性0例(0%)与21例(2.5%)。黄河以北(796例)与黄河以南(396例)地区的疾病诊断分别是高血压性视网膜病变172例(21.6%)与56例(14.1%);青光眼12例(1.5%)与17例(4.3%);玻璃体后脱离13例(1.6%)与14例(3.5%)。结论目前远程眼科阅片筛查诊断中,1/3的患者属于屈光不正;较常见的全身疾病眼部表现主要是高血压性视网膜病变、视网膜动脉硬化、糖尿病视网膜病变等。较常见的眼病主要是白内障、黄斑前膜、病理性近视、青光眼等。白内障、高血压性视网膜病变、糖尿病视网膜病变、黄斑前膜、青光眼等眼病在50岁以上者更常见。高血压性视网膜病变在黄河以北地区的患者中更常见。

摘要：目的探讨改良的翼状胬肉切除联合自体结膜和羊膜移植术及干扰素滴眼液治疗原发性翼状胬肉的临床疗效。方法前瞻性病例对照研究。连续入选2018年6月1日至12月31日于北京同仁眼科中心进行手术治疗的原发性翼状胬肉患者,按照随机区组设计分为试验组和对照组。试验组患者行改良结膜移植联合羊膜移植术,术后给予干扰素滴眼液;对照组患者行自体结膜移植术。所有患者术前观察翼状胬肉分型及大小,记录视力、眼压及眼前节情况;术后1、2周和1、3、6、12个月对患者进行随访,观察视力、角膜上皮愈合情况以及翼状胬肉复发等情况。本文数据均为计数资料,采用卡方检验和Fisher精确检验进行统计学分析。结果70例(77只眼)翼状胬肉患者纳入研究,其中男性30例,女性40例,年龄50~70岁。试验组35例(38只眼),对照组35例(39只眼)。术后12个月共54例(60只眼)数据完整,其中试验组28例(30只眼),对照组26例(30只眼)。两组各有1只眼的角膜上皮于术后7~14 d修复,其余患眼的角膜上皮均在术后7 d内完全修复。两组角膜上皮愈合情况分布的差异无统计学意义(P=1.00)。两组患者术前及术后视力下降(两组各2只眼)、稳定(试验组15只眼,对照组23只眼)和提高(试验组13只眼,对照组5只眼)的眼数分布比较,差异无统计学意义(P=0.053);术后12个月两组患者均未出现4级结膜增生真性翼状胬肉复发,结膜纤维组织增生1、2、3级患者两组间差异无统计学意义(P=0.405)。结论改良的翼状胬肉切除联合自体结膜和羊膜移植术及干扰素滴眼液治疗原发性翼状胬肉复发率低,对健康结膜组织损伤小,可为翼状胬肉的手术治疗提供新的选择.

摘要：目的评价中国近视人群黄斑区脉络膜厚度与近视程度的相关性。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁眼科中心拟行近视矫正手术者248例470眼。方法用RTVue OCT进行脉络膜视网膜扫描,手工测量中心凹处和距离中心凹500、1000、2000μm处上、下、鼻、颞侧13个点上的脉络膜厚度。视网膜厚度计算是设备测量软件自动生成的以距离黄斑中心凹1、3、6 mm的圆内选取8个测量值的平均值。近视程度分为轻(-0.50^-3.00 D)、中(-3.25^-6.00 D)、高(-6.25^-9.00 D)、超高(0.05)。在超高度近视组和总样本内眼轴长度和等效球镜绝对值与黄斑区脉络膜厚度呈负相关。总样本内年龄和最佳矫正视力与黄斑区脉络膜厚度相关。黄斑区视网膜厚度与年龄、眼轴长度、等效球镜绝对值无显著相关,与黄斑区脉络膜厚度呈正相关。在轻度、中度近视组中心凹下脉络膜厚度比黄斑区脉络膜厚度更厚,而在高度和超高度近视组中心凹下脉络膜厚度比黄斑区脉络膜厚度更薄;这种差别在轻度和超高度近视组间有显著统计学意义(P<0.001)。在正常与异常最佳矫正视力的两组间黄斑区脉络膜厚度与中心凹下脉络膜厚度显著不同(P<0.05)。年龄(P=0.019)和黄斑区脉络膜厚度(P<0.01)与总样本的最佳矫正视力独立相关(P<0.05)。结论黄斑区的脉络膜厚度越薄,高度近视的可能越大,越容易出现影响最佳矫正视力的近视黄斑病变。

摘要：目的探讨HLA-A/B、DR抗原的基因配型对穿透性角膜移植术后免疫排斥的影响。设计实验研究。研究对象北京同仁医院穿透性角膜移植角膜供受体材料150对。方法回顾角膜供受体的基本信息、免疫排斥反应发生情况、可能引起排斥反应的高危因素。对供体角膜环和受体病变组织采用多聚酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SS)法进行HLA-A/B、DR抗原的基因检测及配型。根据供体与受体HLA配型是否一致分为配型符合组及配型不符合组。采用χ^(2)检验对组间排斥反应率进行比较。采用Logistic回归分析基因配型及其他相关危险因素对发生排斥反应的发生风险。主要指标不同HLA抗原基因配型的排斥反应发生率;发生排斥反应的OR值。结果150对角膜组织中HLA-A/B配型符合组64例,3例(4.69%)发生免疫排斥反应;配型不符合组86例中23例(33.72%)发生排斥反应(χ^(2)=18.430,P<0.001)。HLA-DR配型符合组34例,9例(25.71%)发生免疫排斥反应,配型不符合组115例,23例(20%)发生免疫排斥反应(χ^(2)=0.522,P=0.4699)。HLA-A/B和HLA-DR同时匹配者18例中2例(11.11%)发生免疫排斥反应,不同时匹配的132例中30例(22.73%)发生排斥反应(χ^(2)=1.274,P=0.2591)。Logistic回归显示,校正年龄、术前是否存在高危因素后HLA-A/B配型不符合组与配型符合组比,发生术后排斥反应的OR=20.78(95%CI为4.95~87.16)。结论HLA抗原的基因配型对穿透性角膜移植术后免疫排斥反应有重要影响,其中HLA-A/B抗原基因匹配可降低穿透性角膜移植术后免疫排斥反应,HLA-DR抗原基因匹配不能降低术后免疫排斥反应。

摘要：目的分析不同光学区人眼角膜像差的分布及其随年龄的变化趋势。设计横断面研究。研究对象2006-2007年“邯郸眼病研究”30~87岁健康者2308人。方法采用i-trace视觉分析仪测量受试者的角膜像差。主要指标角膜3~6 mm光学区3阶、4阶高阶像差中的三叶草、彗差及球差的Zernike系数和均方根(RMS)值。结果6 mm光学区角膜三叶草、彗差及球差在角膜总体高阶像差中占比分别为27.7%、27.7%、44.2%。6 mm光学区角膜垂直三叶草、垂直彗差、水平彗差、斜向三叶草和球差的RMS值分别为(0.194±0.508)μm、(0.199±0.309)μm、(0.135±0.108)μm、(0.137±0.131)μm、(0.295±0.145)μm;均与年龄呈正相关,r值分别为0.173、0.181、0.083、0.154、0.073(P均<0.001)。线性回归显示:随年龄增加,垂直三叶草向负值方向变化R^(2)=0.021(P<0.05);垂直彗差、斜向三叶草和球差向正值方向变化R^(2)分别为0.004、0.007、0.008(P均<0.05)。垂直三叶草和垂直彗差在高年龄组中明显大于低年龄组,H值分别为75.89、74.97(P均<0.001);斜向三叶草次之62.71(P<0.001);水平彗差和球差在不同年龄组间差异最小16.17(P=0.003)、22.47(P<0.001)。结论角膜6 mm光学区的球差在角膜高阶像差中占比最高。随年龄增加,角膜垂直三叶草向负值方向增大,垂直彗差、斜向三叶草和球差向正值方向增大。三叶草和垂直彗差在高年龄组明显增大,水平彗差和球差随年龄的增幅较小。

摘要：目的比较两种旋转非对称型区域折射多焦人工晶状体植入术后的视功能。设计回顾性病例系列。研究对象2015年10月至2016年5月北京同仁眼科中心进行白内障手术联合旋转非对称型区域折射多焦人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入的40例患者40眼。方法白内障超声乳化吸除后,植入两种旋转非对称型区域折射多焦IOL(Lentis Mplus 15和30;Oculentis Optikger覿te Gmb H,Wetzlar,Germany)(即MF 30组与MF 15组)。MF 30组与MF 15组各20例20眼。在术后3个月比较植入两种IOL患者的未矫正远视力(uncorrected distance visual acuity,UDVA)、中视力(uncorrected intermediate visual acuity,UIVA)、近视力(uncorrected near visual acuity,UNVA),矫正远视力(corrected distance visual acuity,CDVA)、中视力(corrected intermediate visual acuity,CIVA)、近视力(corrected near visual acuity,CNVA),屈光度以及术后的满意度问卷调查。主要指标术后未矫正远、中、近视力,矫正远、中、近视力,屈光度,患者满意度。结果术后3个月两组患者UDVA、UIVA、CDVA、CIVA及CNVA无显著性差异(P均>0.05)。MF 30组的UNVA为0.26±0.14(Log Mar),MF 15组的UNVA为0.36±0.13(Log Mar)(P=0.03)。两组的问卷调查在近距离阅读、夜间视力和满意度三个方面均无显著性差异。结论旋转非对称型区域折射多焦人工晶状体MF 30比MF15能获得更好的近视力。