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一中国遗传性血色病家系的HFE基因突变分析: 收藏
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引用; 《临床检验杂志》2009年第6期27卷 448-449页; 作者：马达薛军李淑锋窦非东南大学遗传学研究中心发育与疾病相关基因教育部重点实验室南京210009 南京医科大学附属南京第一医院血液科南京210006 北京师范大学生命科学院细胞增殖及调控生物学教育部重点实验室北京100875; 目的以一个有2例遗传性血色病(HH)患者的中国家系为研究对象,初步探讨HH的发病原因。方法记录患者临床资料,采集患者家系成员的外周血,提取全血基因组DNA,针对已报道的血色病基因(HFE)C282Y,H63D和S65C 3个突变位点部位设计引物、PCR扩...; 目的以一个有2例遗传性血色病(HH)患者的中国家系为研究对象,初步探讨HH的发病原因。方法记录患者临床资料,采集患者家系成员的外周血,提取全血基因组DNA,针对已报道的血色病基因(HFE)C282Y,H63D和S65C 3个突变位点部位设计引物、PCR扩增并测序以筛检突变。结果14位家系成员中仅1位无症状的成员有H63D杂合突变,占7.14%,其他13位成员(包括已故的先证者和重病患者)均未发现C282Y,H63D和S65C突变。结论C282Y,H63D和S65C基因突变不是该家系的患病原因。HH的发病机制有待进一步研究。; 来源：详细信息评论

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