摘要：目的:探讨SKI基因257C>G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法:采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),进行SKI基因257C>G多态性检测,并进行遗传统计分析。结果:对于SKI基因257C>G,8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=3.56,P>0.05);50例NSCL/P患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=2.08,P>0.05)。结论:SKI基因257C>G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是NSCL/P的主要易感基因。

摘要：目的:介绍阴囊纵隔皮瓣尿道成形术I期修复尿道下裂的方法。方法:于阴囊纵隔部设计以纵隔血管为蒂,宽1.5～2cm,长等于尿道外口至冠状沟距离的皮瓣,切取后成形尿道,修复下裂。结果:本组26例皮瓣全部成活,成形尿道排尿通畅。术后6例出现尿漏,4例换药治疗后自行愈合,2例半年后行瘘修补。随访6月至2年,无尿瘘及尿道狭窄,阴茎功能及外形满意。结论:阴囊纵隔皮瓣尿道成形术是I期治疗尿道下裂的良好方法。