摘要：目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。

摘要：目的根据儿童鼻息肉生长的特点,对内镜治疗儿童上颌窦息肉的临床结局进行评估,探讨儿童鼻息肉治疗的外科学新途径。方法儿童上颌窦息肉33例,其中合并上颌窦后鼻孔息肉11例;手术均采用内镜下球囊扩张术扩张上颌窦口并用削刨器清除病变组织。对患儿进行术前、术后鼻窦冠状位CT(骨窗)Lund-Mackey评分,及鼻腔鼻窦结局测试20条(sino-nasal outcome test-20,SNOT-20)评估,所得数据进行统计学分析。结果 33例患儿,术后随访半年以上,无复发;1例术前综合治疗息肉消失,术中证实无息肉并行上颌窦扩张、冲洗、引流;1例切除钩突并开放前筛,术后6个月仍未上皮化,仍在随访跟踪中。术前、术后6个月鼻窦冠状位CT Lund-Mackey评分,术后6个月明显改善(P<0.01);术前、术后6个月SNOT-20评估,术后6个月明显改善(P<0.01)。结论功能性鼻内镜结合鼻窦球囊扩张术治疗儿童上颌窦息肉,是有效、简便、安全的新方法,具有损伤小、恢复快,更微创的特点。合理设计SNOT-20相关条目,将鼻腔鼻窦结局测试应用于儿童,关注儿童术后恢复的主观感受,是手术意义所在。

摘要：目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。

摘要：目的:通过建立适合生物力学分析的不完全腭裂患者咽腔有限元模型,用于腭裂术前评估,为后续腭裂术式的设计和选择提供理论依据。方法:对1例不完全腭裂患儿和1例正常儿童进行头颅多层螺旋CT扫描,将所得的腭平面咽腔结构的图像扫描数据导入Mimics软件中,进行三维几何模型重建,并进行网格划分。采用有限元方法对咽腔结构在正常生理载荷,即分别在2个模型的软腭后缘施加5 cm水柱的压强载荷0.0005 MPa,比较常态与病态结构中力学性质的差异。结果:非正常的鼻咽腔模型在受力过程中的最大应力约为0.025 MPa,大于正常模型的应力数值(0.017 MPa)。分别提取、比较2个模型的软腭后缘、腭中部和硬腭前端的应力数值,发现软腭后缘及腭中部的应力变化区域相同,硬腭前缘应力较小。结论:具有良好几何相似性及生物力学特性的有限元模型,可用于不完全腭裂患儿术前生物力学分析,为手术修复及功能重建提供较理想的生物力学模型预测。