摘要：目的建立用于检测结核分枝杆菌耐异烟肼基因突变的基因芯片,并与基因测序和常规药物敏感性试验进行比较,探讨其使用价值。方法根据结核分枝杆菌 katG 基因突变的规律,设计不同的探针,制备可检测 katG 基因突变的芯片,并且同时检测药物敏感株和耐药株的 katG 的变异情况。结果结核分枝杆菌临床分离株共137株,至少耐1种抗结核药物共97株(70.8%)。耐异烟肼的比例为32.8%(45/137)。敏感株 katG 基因扩增阳性率为100%。耐 INH 菌株 katG 的阳性率为88.9%(40/45)。PCR 检测 katG 阳性率为91.1%(41/45)。耐 INH 菌株 katG 的缺失率为8.9%。katG315位密码子的突变依次为 AAC(32.5%,13/40),ACC(15.0%,6/40),ACA(10.0%,4/40),ATC(5.0%,2/40)和 AGC(5.0%,2/40)。基因芯片检测、药物敏感性试验和基因测序的结果一致。结论本研究建立的检测结核菌 katG 基因突变的基因芯片技术敏感性高,特异性强,可用于结核菌的快速药物敏感性试验评价。

摘要：目的建立人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)基因分型芯片技术,采用基因测序技术对该芯片进行评价,探讨其临床使用价值。方法利用基因工具软件比对HPVL1基因,设计可扩增高危型HPV的通用简并引物和可以鉴别HPV型别的基因探针,仪器将探针点样于尼龙膜上,制备HPV分型基因芯片。芯片检测的样本结果与HPV基因测序的结果进行比较,以评价芯片的分析性能。结果建立的HPV基因芯片的灵敏度为102cfu/ml,重复性检测的HPV型符合率为96.7%(87/90),与基因测序结果分型的符合率高达94.3%(66/70),可以检测常见的高危型和导致性传播疾病的HPV型别,可在6～7h内出结果,结果可通过仪器判读。结论HPV基因芯片具有较高的敏感性和重复性,与基因测序的结果符合率高,具有临床推广使用潜力。