摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：目的 评价左奥硝唑氯化钠注射液（其他名称：优诺安）治疗厌氧菌引起的盆腔感染的临床有效性及安全性.方法 2007年2至10月,采用多中心、随机、双盲、阳性药物、平行对照试验设计方法,将武汉大学中南医院、南京医科大学第一附属医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院,南京市第一医院、皖南医学院戈矶山医院就诊的、经筛选符合厌氧菌性盆腹腔感染标准的143例患者随机分为观察组70例,对照组73例.观察组患者用左奥硝唑氯化钠注射液0.5 g,静脉滴注,0.5～1 h内滴完,每天两次,5～7 d为一疗程;对照组用奥硝唑氯化钠注射液静脉滴注,用药剂量及疗程同观察组.比较两组患者用药后的临床治愈率、细菌清除率和不良反应发生率.结果 疗程结束时,临床治愈率观察组为80%（56/70）,对照组为81%（59/73）,两组比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;观察组厌氧菌细菌清除率为97%（36/37）,对照组厌氧菌细菌清除率为92%（22/24）,两组比较,差异也无统计学意义（P＞0.05）;不良反应发生率观察组为3%（2/70）,对照组为22%（16/73）,两组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 左奥硝唑氯化钠注射液用于厌氧菌性盆腔感染的治疗有效、安全.

摘要：目的　研究奥平 (α-干扰素栓 )与微波在宫颈糜烂治疗中的效果。方法　按宫颈糜烂程度配对设计 ,将患者随机分为A组 (奥平治疗组 ) ,B组 (微波治疗组 ) ,C组 (奥平 +微波治疗组 )。观察三组宫颈糜烂的治疗效果、术后阴道流液时间及阴道出血量的情况。结果　各组对轻度宫颈糜烂的痊愈率和总有效率无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,对中、重度宫颈糜烂的痊愈率以C组最高 (P <0 .0 1) ,其阴道流液时间较B组显著缩短 (P <0 .0 1)。结论　对于轻度宫颈糜烂 ,治疗应首选奥平 ,对于中、重度宫颈糜烂的治疗 ,单用微波治疗 ,阴道流液时间较长 ,应选用奥平配合微波治疗。