摘要：目的基于倾向性评分匹配(PSM)探讨载脂蛋白(Apo)E水平及其基因多态性与脑血栓形成的相关性。方法选取2019年12月至2021年1月在南方医科大学附属佛山医院神经内科门诊拟诊为早期脑血栓形成的患者,对其进行评估并随访6个月,根据随访期间再次就诊的临床症状及影像学诊断结果,将疑似患者(312例)分为脑血栓组(144例)和对照组(168例)。采用PSM设计,按1∶1最邻近方法进行匹配,有效平衡甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、ApoA、ApoB、D-二聚体、纤维蛋白原、空腹葡萄糖等与脑血栓形成相关危险因素后,近似匹配成功87对。分析比较两组患者ApoE基因型、携带基因频率及不同ApoE基因型与ApoE水平的关系。结果脑血栓组携带ε4基因频率(57.47%)明显高于对照组(24.14%),携带ε2基因频率(17.24%)明显低于对照组(42.53%),差异均有统计学意义(P0.05)。不同ApoE基因型脑血栓组对应的血清ApoE水平均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。无论是脑血栓组还是对照组,携带一个或超过一个ε4基因型时,其对应的血清ApoE水平均明显高于其他基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血清高水平ApoE可能是脑血栓形成的独立危险因素,且ε4基因型是ApoE的高危基因型,其对应的血清ApoE水平明显升高。ApoE水平及其基因型可作为监测及早期评估脑血栓形成风险的新标志物。

摘要：目的建立一种基于Taqman探针实时荧光PCR技术的HLA-B*5801基因检测方法;调查佛山地区HLA-B*5801基因阳性携带率。方法根据HLA-B*5801等位基因外显子2和3的基因序列设计引物和Taqman探针,建立一种实时荧光PCR检测方法,与商业试剂盒和Sanger测序进行对比检测性能评价。选取健康体检男女样本各200例,采用本方法检测并调查分析本地区汉族人群HLA-B*5801基因携带率。结果本研究建立的HLA-B*5801实时荧光PCR检测方法与2种商业试剂盒和Sanger测序的检测结果相符性为100%;佛山地区汉族人群男女HLA-B*5801基因携带率分别为8.5%和11.5%,差异无统计学意义(P=0.48)。结论本研究建立的双Taqman探针HLA-B*5801基因检测方法操作简单、结果准确,可应用于常规检测。

摘要：该文探讨circCALN1(circular RNA calneuron 1)在鼻咽癌中的表达及调控分子机制。运用生物信息软件预测circCALN1调控的miRNA及miRNA调控的靶基因;运用RT-PCR检测鼻咽癌组织及细胞株中的基因表达水平;常规培养鼻咽癌细胞株(CNE1、HNE1、SUNE-1、5-8F、6-10B),鼻咽永久上皮分化细胞株NP69,人肾小管上皮细胞株293T;设计针对circRCALN1接头处的及BCL-2的siRNA序列,运用脂质体转染细胞株;Transwell检测细胞侵袭能力;MTT检测细胞增殖抑制率;Western blot检测蛋白的相对表达水平;构建双荧光报告基因载体验证基因之间的结合作用。circCALN1、BCL-2在鼻咽癌组织及细胞株的相对表达水平上调,而miR-143-3p表达水平下调;其中,在CNE1、HNE1、SUNE-1、5-8F细胞株中,circCALN1、BCL-2在CNE1细胞株的表达水平最高,而miR-143-3p在CNE1细胞株的表达水平最低;有效降低circCALN1、BCL-2在鼻咽癌细胞株CNE1的表达水平24、48、72 h之后,抑制率分别为(16.3±1.65)%、(29.6±2.6)%、(63±3.6)%;(26.3±2.9)%、(32.6±3.8)%、(59.6±3.9)%;过表达miR-143-3p 24、48、72 h之后,抑制率为(9.6±3.6)%、(13.6±5.6)%、(36.8±2.3)%;过表达miR-143-3p及降低circCALN1、BCL-2的表达,其侵袭细胞个数分别为185±13、200±15、183±18;生物信息学结果提示:miR-143-3p与circCALN1存在结合位点,miR-143-3p与BCL-2存在结合位点。circCALN1、BCL-2-3?UTR双荧光报告基因载体质粒与miR-143-3p mimics共转梁293T细胞,荧光活性降低。降低circCALN1的表达促进miR-143-3p的表达上调,而BCL-2的表达下调。circCALN1/miR-143-3p/BCL-2调控轴影响了鼻咽癌细胞的增殖与侵袭。

摘要：目的探讨circCALN1(circular RNA calneuron 1)在鼻咽癌组织及细胞株中的相对表达水平与对鼻咽癌细胞株增殖及侵袭的影响,进一步探讨潜在的分子机制。方法运用RT-PCR检测鼻咽癌组织及细胞株中的circCALN1相对表达水平;常规培养鼻咽癌细胞株(CNE1、HNE1、SUNE-1、5-8F、6-10B、NP69、293T);设计针对circCALN1接头处的siRNA序列;运用脂质体转染细胞株;Transwell检测细胞侵袭能力;运用生物信息学软件预测circCALN1结合的miRNA;构建双荧光报告基因载体验证基因之间的结合作用。结果circCALN1在鼻咽癌组织及细胞株的相对表达水平上调。有效降低circCALN1在鼻咽癌细胞株的表达水平之后,能有效抑制CNE1细胞株增殖与侵袭,其抑制率分别为:24 h(15.2±0.9)%、48 h(27.3±2.3)%、72 h(56.7±3.9)%;其侵袭细胞个数为(65±6.9)。生物信息学结果提示:miR-143-3p与circCALN1存在结合位点。circCALN1双荧光报告基因载体与miR-143-3p mimics共转梁293T细胞,荧光活性降低。降低circCALN1的表达促进miR-143-3p的表达上调。结论circCALN1负性调控miR-143-3p的表达影响鼻咽癌细胞增殖与侵袭。