摘要：目的了解老年人跌倒的发生及跌倒后致伤情况，并探讨跌倒致伤的相关因素。方法采用分层整群抽样方法抽取北京市某社区≥60岁1512名老年人，按照统一设计的调查问卷，以面对面询问的方式进行入户调查，对可能与跌倒致伤有关的因素进行单因素分析及多因素logistic回归分析，以寻找对跌倒后果有影响的因素。结果272名老年人在过去的1年中共发生379次跌倒，跌倒发生率为18．0％；272例跌倒的老年人中有131例（8．7％）因跌倒致伤，在379次跌倒中，发生143次（37．7％）跌倒后致伤；跌倒致伤性质以软组织损伤和表皮擦伤为主，分别为84次（58．7％）和57次（39．9％），其次为骨折（20次，14．0％）、割伤／开放性伤（9次，6．3％），脑震荡及内脏损伤较少；跌倒致伤的部位以下肢最多（67次，46．9％），其他依次为上肢（39次，27．3％）、头部（27次，18．9％）、面部（19次，13．3％）、髋部（11次，2．9％）、腹部腰部（10次，2．6％）、胸部（6次，1．6％）、脊柱（5次，1．3％），颈部伤最少（3次，0．8％）。多因素logistic回归分析显示女性（OR=2．09）、楼梯台阶高度合适（0R=1．94）、经常饮酒（OR=3．10）、能独立行走400m（OR=2．11）、曾因跌倒过害怕再次跌倒（OR=3．30）是老年人跌倒致伤的危险因素；室内扶手充足（OR=0．41）是老年人跌倒致伤的保护因素。结论北京市社区老年人跌倒发生率和致伤比例较高，跌倒的发生和致伤与多种因素有关，应采取综合性预防措施。

摘要：背景:作为信号传导通路中的第二信使,活性氧(主要指超氧离子和过氧化氢)对细胞的生长、分化起重要作用。过量的活性氧在心脏疾病中启动了心肌细胞的凋亡,尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4源性活性氧的过量产生诱导凋亡是否抑制了胚胎干细胞向心肌细胞的分化。目的:探讨尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4活性氧对心肌细胞分化的抑制作用。设计:随机对照实验观察。单位:卫生部北京医院老年医学研究所。材料:胚胎干细胞CGR8为本实验室自存,其他主要试剂除特别注明均购自Sigma公司。方法:实验于2003-10/2005-08在卫生部北京医院老年医学研究所进行。①将小鼠胚胎干细胞分化成胚小体。在分化4d后以不同浓度的过氧化氢(1,10,100,1000nmol/L)处理胚小体1h,在分化8d后观察心肌细胞的生成,分析活性氧对心肌细胞分化的影响。②将pcDNA3.1和pcDNA3.1-NOX4质粒分别转染CGR8细胞,同时以未进行转染的CGR8细胞为对照,以RT-PCR和WesternBlotting测定尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4mRNA和MLC2v蛋白水平,应用定量四唑氮蓝高水平表达尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4干细胞中活性氧水平。③采用活性氧清除剂N-乙酰半胱氨酸(5mmol/L)和过氧化氢酶(200U/mL)转染前处理2h作为对照,用Hoechst染色、TUNEL和DNAladder分析尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4过表达后CGR8细胞凋亡情况,同时检测转染尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶氧化酶4后CGR8细胞中p21、p53及Bcl-2的表达。主要观察指标:①活性氧对心肌细胞分化的影响。②胚胎干细胞中尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶的表达。③尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4过表达后活性氧产生量、心肌细胞的分化和胚胎干细胞凋亡的观察。④p53,p21和Bcl-2是否参与了尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4过表达诱导的细胞凋亡。结果:①不同水平的活性氧对心肌细胞分化具有不同的效应。在分化后4d用较低浓度(1～100nmol/L)的过氧化氢处理胚小体2h可明显促进心肌细胞分化(P1μmol/L)的过氧化氢则显示出抑制作用(P<0.01)。②尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4在小鼠胚胎干细胞中的表达水平最高,尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶3虽然也在胚胎干细胞中表达,但表达水平低,而尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶1、2在胚胎干细胞中不表达。RT-PCR检测结果显示,与单纯转染pcDNA3.1细胞相比,转染pcDNA3.1-NOX4质粒的CGR8细胞中尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4过表达。③四唑氮蓝实验检测结果显示,高水平表达的尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4引起过量活性氧产生(P<0.05)。与未转染质粒的细胞相比,尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4过表达抑制了心肌细胞的分化(P<0.01)。WesternBlot结果显示高水平尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4导致胚小体内MLC2v蛋白水平降低。④p21和p53可能参与了NADPH氧化酶4诱导的凋亡过程。转染尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4的p53-/-ES细胞R72D27并未发生凋亡,高水平的Bcl-2可以抑制尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4过表达诱导的细胞凋亡。结论:尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4在心肌细胞分化中起关键作用,p53和p21以及Bcl-2可能参与了凋亡信号通路的调控。

摘要：目的基于高分辨率熔解（HRM）技术，建立敏感、经济、快速、适合临床应用的FrO基因rs9930506分型方法，并评价该基因变异与北京居民代谢综合征（MS）的关系。方法参考GenBank的序列，设计rs9930506特异性的C3-spacer封闭的非标记探针，预混LC-Greenplus染料，经PCR扩增和HRM反应，扫描荧光信号并分析基因型。设立酶切法和测序法为方法学对照，评价准确度和可操作性。在北京地区MS患者（500例）和对照组（500例）中应用该方法，探讨rs9930506变异与MS的关系。结果3种方法均能较好实现rs9930506基因分型，HRM法最为简便快速，应答率为100％，以测序法为金标准，抽样准确度为99．3％。MS组中，AA、AG、GG基因型分别有290例、185例和25例，对照组中分别为344例、138例和18例。对照组与HapMap数据库中北京汉族人各基因型分布无统计学差异（P=0．520）并满足Hardy-Weinberg平衡。AA基因型可能降低MS的发生风险（OR=0．626，95％CI=0．483-0．812）。结论Fro基因s9930506AA基因型的携带，可能是北京居民MS的保护因素；基于HRM技术建立的FTO基因rs9930506分型方法快速、准确、经济。

摘要：目的探讨染色体2q31．1（rs12621278，G）、3q21．3（rs10934853，C）、4q2（rs17021918，T）、4q2（rs7679673，C）及6q25．3（rs9364554，T）与前列腺癌患病风险的相关性。方法采用病例一对照设计，选取前列腺癌患者124例为病例组。年龄（74．8±6．4）岁。PSA（46．73±148．17）μg／L。患者均经组织病理学检查确诊。对照组138例，选自常规体检人群。年龄（69．9±7．9）岁。PSA（1．36±1．17）μg／L，均无前列腺癌家族史。收集患者临床表型及遗传背景等信息，用聚合酶链式反应一高分辨率熔解曲线结合DNA测序技术，检测两组单核苷酸多态性位点（SNP）2q31．1（rs12621278，G）、3q21．3（rs10934853，C）、4q2（rs17021918，T）、4q2（rs7679673，C）和6q25．3（rs9364554，T）的基因型及等位基因频率的分布情况，探讨各基因与肿瘤分期、G1eason评分、体质指数（bodymassindex，BMI）、危险度分级等临床特征之间的关系。结果病例组和对照间组间染色体2q31．1（rs12621278，G）、3q21．3（rs10934853，C）、4q2（rs17021918，T）、4q2（rs7679673，C）和6qZ5．3（rs9364554，T）的基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。两组中由4q2（rs17021918，T）和4q2（rs7679673，C）组成的CC单倍型分布差异有统计学意义（OR=1．68，95％CI=1．03～2．76，P=0．04）。基因型一临床表型观察指标关联分析显示，与对照组相比，3q21．3（rs10934853，C）位点的等位基因分布在G1eason评分≥7的患者中差异有统计学意义（P〈0．05）；4q2（rs17021918，T）位点的等位基因分布在BMI〈25kg／m。及危险度分级为中低度的患者中差异有统计学意义（P〈0．05）；6q25．3（rs9364554，T）位点的等位基因分布在肿瘤分期〈T，期的患者中差异有统计学意义（P〈0．05）。结论rs12621278、rs10934853、rs17021918、rs7679673和rs9364554位点可能与前列腺癌的发生无关联。由4q2（rs17021918，T）和4q2（rs7679673，C）组成的CC单倍型可能可以作为发病风险评估的一个参考。

摘要：为了评价国内市场上血清胆固醇试剂中胆固醇酯酶（ＣＥＨ）和胆固醇氧化酶（ＣＯＤ）的性能，设计了测定反应液（血清加试剂）中未被水解的胆固醇酯（ＵＨＣＥ）和未被氧化的游离胆固醇（ＵＯＦＣ）的方法。该法用正己烷提取未经皂化的和皂化的反应液中的游离胆固醇，衍生为苯氨基甲酸酯，高效液相色谱测定其含量。未经皂化的反应液中的游离胆固醇是ＵＯＦＣ，皂化后的反应液中的游离胆固醇是ＵＯＦＣ与ＵＨＣＥ之和，从中减去ＵＯＦＣ即为ＵＨＣＥ。用此法检查了１２种国产和进口试剂盒，多数试剂的ＣＯＤ和ＣＥＨ性能良好，少数较差，表现为反应液中ＵＨＣＥ较高，其中有２种试剂为１％～２％，２种为２％～４％，１种高达５．４％，ＣＥＨ是影响试剂性能的主要因素。该法可以有效地鉴定胆固醇试剂中两种酶的性能是否能达到要求。

摘要：目的研究建立可同时检测产毒型O1群及O139群霍乱弧菌的实时荧光三重TaqManPCR快速检测方法。方法根据O1群和O139群霍乱弧菌主基因组O抗原编码基因的特异性序列rfb-O1和rfb-O139，以及霍乱弧菌肠毒素A亚基的编码基因ctxA序列设计引物及探针，利用TaqMan标记探针和便携式SmartcyclerII实时荧光PCR检测平台探讨该三重检测方法的检测敏感性，并用19种其他肠道致病菌或院内感染中的常见致病菌评价了该检测方法的特异性。结果实时荧光三重TaqManPCR快速检测方法对01群及0139群霍乱弧菌的检测灵敏度均为每反应体系1．0×10^2拷贝，线性检测范围为每反应体系1．0×10^2～1．0×10^2拷贝；对01群霍乱弧菌基因组DNA的检测灵敏度为每反应体系1．0×10～pg，对0139群霍乱弧菌基因组DNA的检测灵敏度为每反应1pg，该检测体系在检测19种其他肠道致病菌或院内感染中的常见致病菌时不存在非特异性扩增；整个反应在2h内完成。结论本研究建立的实时荧光三重TaqManPCR检测方法可作为鉴别产毒型O1群及O139群霍乱弧菌特异、敏感、快速的检测手段，也可同时检测相应霍乱弧菌产生霍乱毒素的能力。

摘要：目的探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4（small ubiquitin-like modifier4，SUM04）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease，CAD）及2型糖尿病（type2 diabetes mellitus，T2DM）合并CAD的关系。方法采用病例对照设计，人选369例单纯CAD患者（CAD组）、189例2型糖尿病合并CAD患者（T2DM-4-CAD组）及500名健康个体（对照组）。应用聚合酶链反应一高分辨熔解曲线技术结合测序验证法，检测SUM04基因rs237025、rs237024及rs6007393个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点的基因型与等位基因在3组间的分布，并通过分层分析比较SNPs不同基因型携带者的临床相关危险因素的差异。结果3个SNPs的等位基因和基因型在3组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）；通过分层分析，在T2DM4-CAD组发现rs237025各基因型携带者的甘油三酯水平、rs600739各基因型携带者的体重指数水平的差异有统计学意义（P值分别为0．020和0．049），但组间多重比较仅发现rs237025的GG基因型携带者较GA及AA基因型携带者具有更高的甘油三酯水平（P〈0．01）。结论SUMO4基因多态性可能与北京地区汉族人群伴或不伴T2DM的CAD易感性无关。

摘要：背景:研究表明,健康男女骨密度峰值出现在大约20～40岁之间,进入中老年后骨量逐渐下降,从而导致骨质疏松症。目的:分析北京市东城区2个居委会289名健康中老年人骨密度变化及骨质疏松患病特征。设计:横断面调查。单位:卫生部北京医院北京老年医学研究所。对象:于1998-06/09采用整群随机方法选择北京市东城区2个居委会的289名45岁以上健康居民,男136名,女153名,年龄45～85岁。排除标准:①肝肾功能异常。②有影响骨代谢的各种因素(如:各种急慢性疾病;长期服用激素、钙剂等药物史;体脂指数小于19kg/m2或大于28kg/m2;长期卧床3个月以上;特殊职业人群)。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法:采用美国Lunar公司的双能X线骨密度仪对所有受试对象进行骨密度测定,部位为左侧股骨近端(股骨颈,大转子,Ward’s三角区),腰椎2～4前后位。按世界卫生组织提出的骨质疏松症的诊断标准及本攻关项目获得的骨峰值确定各个部位骨质疏松症的诊断标准,股骨径:男性0.665g/cm2,女性0.677g/cm2;大转子:男性0.598g/cm2,女性0.506g/cm2;Ward’s三角区:男性0.492g/cm2,女性0.514g/cm2;腰椎2～4:男性0.760g/cm2,女性0.835g/cm2。同时参考"九五"攻关课题获得的骨峰值计算骨量丢失率和骨质疏松的患病率。主要观察指标:不同性别不同部位受试对象骨密度、骨量丢失率及骨质疏松患病率。结果:纳入调查对象289名均进入结果分析。①男性的骨密度随年龄增高的趋势不显著,女性骨密度降低以及骨量丢失均十分突出,且以55岁以后更加明显。②按部位分析骨量累积丢失率,男女均依次为Ward’s三角区>股骨径>大粗隆>腰椎2～4。③骨质疏松患病率随年龄明显升高,女性显著高于男性,差异有统计学意义(P<0.01)。骨质疏松发生以股骨径最高,其次是Ward’s三角区和腰椎2～4。结论:女性性别和年龄增加,尤其是绝经期是骨质疏松发生的危险因素,股骨径、Ward’s三角区、以及女性腰椎2～4是易发骨质疏松部位。

摘要：目的探索TET2基因（rs7679673，A）、LMTK2基因（rs6465657，T）和FAM84B基因（rsl2543663，C）的常见变异类型与前列腺癌患病风险的关系，分析前列腺癌患者的基因型与临床特征和生活习惯的关系。方法采用病例对照研究设计，比较病例组和对照组TET2基因（rs7679673，A）、LMTK2基因（rs6465657，T）和FAM84B基因（rsl2543663，C）的等位基因和基因型频率的差异，采用r检验分析各基因型与患者的确诊年龄、体质指数、Gleason评分、血清前列腺特异性抗原浓度、肿瘤分期等的关系，采用多因子降维（MDR）方法分析基因一基因交互作用。结果FAM84B基因（rsl2543663，C）的CC＋CA基因型在病例组和对照组中的频率分布差异有统计学意义（P=0．046）。TET2基因（rs7679673，A）和LMTK2基因（rs6465657，T）的AA、AC和CC基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义（均P〉0．05）。FAM84B基因（rsl2543663，C）的CC＋AC基因型在不同肿瘤分期前列腺癌患者中的分布频率，差异有统计学意义（P=0．002）。TET2基因的AA、AC和CC基因型在不同吸烟和饮酒情况的前列腺癌患者中的分布频率，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。LMTK2（rs6465657，T）基因的TT＋TC和CC基因型在是否接受手术治疗的前列腺癌患者中的分布频率，差异有统计学意义（P=0．003）。树状图分析结果显示，TET2（rs7679673，A）和LMTK2（rs6465657，T）基因位点之间距离更近，存在更强的基因-基因交互作用。MDR方法验证最佳模型的检验平衡精度为0．5120，交叉验证一致性为100％（P=0．0270）。结论FAM84B基因可能与中国人前列腺癌患病风险和肿瘤分期有关，TET2、LMTK2和FAM84B基因的协同作用可能与前列腺癌的患病风险有关。

摘要：为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,文章采用病例对照设计,选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法,检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况,比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c,HbA1c)在各基因型间的分布,并进行单倍型分析。结果显示:①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs.0.282,P=0.017);GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001;OR,1.563;95%CI,1.189-2.053);在显性模型(GG+GA ***)分析中,G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P=0.002;OR,1.525;95%CI,1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P>0.05)。②在T2DM组,rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA1c水平,但各基因型携带者之间HbA1c水平并无统计学差异(P>0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1);而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论:rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关,rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。