摘要：硫化氢(H2S)是继一氧化氮(NO)和一氧化碳(CO)之后的第3种内源性气体信号分子,在机体中发挥着重要的生物学效应。研究表明,H2S具有舒张血管、保护心脏、抗炎、抗氧化等生理学作用。把H2S的治疗效果推向临床应用的核心是设计前药将其有效运输到需要部位。从成药性的角度,综述H2S的运输策略和前药开发的研究进展,以期对相关新药的研发与临床治疗提供参考。

摘要：目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1—q25.3区域存在9 345 kb的重复(3个拷贝),而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2—q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病。临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性。