摘要：目的探讨MSI,MMR和hMLHI基因启动区甲基化之间的关系以及可能存在的致癌机制。强调甲基化测定在癌症的早期诊断与跟踪治疗中所应引起的重视。方法详细阐述了从病人肿瘤组织样品中基因组DNA的粹取以及MSP的具体测定方法步骤,以及引物的选用。结果90%的MSI-H单发性肠癌病人存在着hMLHI基因启动区甲基化现象。结论在MSI-H型的单发性肠癌中,hMLHI基因启动区甲基化是造成MMR缺损的原因。在这个背景下,一个非遗传性的后生环境也许会导致在肿瘤中多种遗传性变化。该结论将为抗癌药物的设计提供重要信息。DNA甲基化测定是一个很有潜力的癌症生化诊断标志,它不但在临床诊断与跟踪治疗过程中发挥着作用,同时也将一步步揭示致癌的机制。

摘要：目的: 探讨中国HIV/AIDS患者HIV-1 Gag、 Tat、 Rev和Nef蛋白特异性CTL应答的特征.方法: 应用覆盖HIV-1B、 C亚型Gag、 Tat、 Rev和Nef蛋白的220个肽段作为抗原, 通过ELISPOT方法检测HIV/AIDS患者HIV特异性CTL应答.结果: 无论HIV-1B亚型还是HIV-1C亚型所构建肽库的应答强度和频率, 主要集中在Gag和Nef蛋白, Tat和Rev蛋白也有不同程度的应答.HIV-1 B、 C亚型间应答比较, 整体应答强度大致相同, 但免疫优势区间存在着一定的差异, B亚型Gagp24亚蛋白的288～313氨基酸区应答最强, 而C亚型Gagp24亚蛋白的155～181氨基酸区应答最强; 两个亚型免疫优势区应答频率最高的都是Nef蛋白106～143氨基酸区(48.1%). 结论: 中国人群CTL应答多集中在Gag和Nef蛋白, B、 C亚型间略有差异且存在交叉识别, 这对设计针对中国人群的HIV疫苗是有重要的意义.

摘要：目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1—q25.3区域存在9 345 kb的重复(3个拷贝),而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2—q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病。临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性。

摘要：目的研究职业环境中瞬时危险因素和急性职业性手外伤关系。方法选择广西柳州市急性职业性手外伤住院患者，应用病例交叉设计，比较伤害前90min内接触设备运行不良、不熟悉的工作、不熟悉的方法、身体不适、匆忙、注意力不集中、加班和戴手套等潜在瞬时危险因素的频率，与伤前1个月内接触的平均频率进行比较，估计瞬时危险因素对手外伤发生的影响。结果共收集266例患者（男207例，女59例）资料。平均年龄32．1岁，平均工龄190．5周。77．8％患者职业为制造业，其中女性比例（91．5％）高于男性（73．9％）（P〈0．01）。主要伤害为离断伤（27．6％）和挤压伤（27．3％）。8个瞬时危险因素与急性职业性手外伤发生有较强联系，注意力不集中的相对危险度发生率率比（IRR）值最高，为131．28（95％CI=92．25～186．84），戴手套的IRR值最低，为4．98（95％CI=3．11～7．98）。结论在柳州市急性职业性手外伤住院人群中，有8个因素与急性手外伤的发生有关。

摘要：人工膝关节置换术是治疗严重膝关节病变的有效手段。随着人工关节理念、产品和技术的不断进步,全球范围内的膝关节置换手术量不断增多。人工膝关节手术疗效与多种因素有关,其中医生的手术技术、患者自身因素以及假体的设计和性能是导致术后早期失败、翻修和患者满意率下降的关键因素。中国人工关节假体设计和生产工艺不断进步,走向国际化、进入国际市场是大势所趋。我国人工关节企业快速顺利进入国际市场尤其是欧美市场,需要持续加强对国外医药法规、法律的理解和强化召回诉讼等不良事件的意识,更要积极提升自身产品设计和生产管理的质量保证体系,不断增强国际间产品技术和管理经验的交流合作,切实提高我国医疗器械在国际化市场的地位。本文回顾近年来美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration,FDA)针对人工膝关节假体五大企业主要产品的召回诉讼事件,分析产品召回的原因和产品临床使用不良事件的相关文献,以期为国内临床医务人员及人工膝关节假体生产企业提供参考。

摘要：背景瞬目和眼睑闭合功能障碍是面神经麻痹患者所共有的症状，其治疗方法包括上睑植入机械性装置，帮助眼睑闭合。一种新型的植入装置为金属弹簧，国内尚无关于金属弹簧植入治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全的报道。目的评价眼睑金属弹簧植入术治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全和暴露性角膜病变的临床疗效。方法采用回顾性系列病例观察设计，收集2010年8月至2012年11月在河南省眼科研究所＆河南省立眼科医院因面神经麻痹性眼睑闭合不全行眼睑金属弹簧植入术的患者11例11眼，所有患者均由同一名手术医师完成。金属弹簧由直径0．3mm的镍合金丝制成，术中将弹簧下臂末端用涤纶布包裹并缝合于上睑睑板表面。手术前后均进行详细的外眼检查，对手术前后眼睑闭合不全的程度、上睑缘到瞳孔中心的距离（ULMD）、眼睑运动的幅度等进行比较。术后随访8-38个月，观察术后的不良反应和并发症。结果术眼术后眼部酸痛不适症状逐渐消失，术眼睁眼、闭眼自然。术眼术前及术后ULMD值分别为（3．51±0．73）mm和（3．20±0．86）mm，差异无统计学意义（t=1．36，P=0．10）；术眼手术前后眼睑闭合不全程度分别为（5．94±1．57）mm和（1．06±O．98）mm，差异有统计学意义（t=9．42，P=0．00）；术后患眼眼睑运动幅度为（5．89±0．70）mm，较术前的（0．11±0．33）mm明显改善，差异有统计学意义（t=22．97，P=0．00）。术后患眼的暴露性角膜病变均得到明显改善。本组术眼中除1例患者术眼因受外伤需要进行金属弹簧调整，其他术眼未发生金属弹簧暴露、金属疲劳、术区感染等并发症。结论眼睑内金属弹簧植入术治疗面神经麻痹性眼睑闭合不全的手术安全有效，术后上睑的提睑和闭合功能明显改善。

摘要：目的探讨中国人类免疫缺陷病毒(HIV)/艾滋病(AIDS)患者HIV特异性细胞毒性T淋巴细胞(CTL)应答的特征。方法以HIV-1B、C亚型构建的2个全基因组肽库作为抗原,通过酶联免疫斑点(ELISPOT)法检测HIV/AIDS患者HIV特异性CTL应答。结果无论HIV-1B亚型还是HIV-1C亚型所构建肽库的应答效应和频率主要集中在Gag和Nef蛋白,其他蛋白也有不同程度的应答。HIV-1B、C亚型间应答比较,整体范围大致相同,但单个肽段水平还存在着一定差异,B亚型应答频率最高的是Nef的GPKEPFRDYVDRFYKTLR(5/17,29．4%)和Gag的LWVYHTQ- GYFPDWQNY(5/17,29．4%),C亚型应答频率最高的是Gag的GPKEPFRDYVDRFFKTLR应答频率为35．29%。结论中国人群CTL应答多集中在Gag和Nef蛋白,B、C亚型在单个肽段水平略有差异,提示中国人群的CTL应答研究对设计针对中国人群的HIV疫苗有较重要的意义。

摘要：目的:优选闪式提取工艺,研究积雪草的提取方法。方法:采用正交试验进行工艺优化,高效液相法测定积雪草苷的含量。结果:以积雪草苷的含量指标,优选的闪式提取的最佳条件为时间4 min,80%乙醇,液料比为5∶1;加热回流、超声波、闪式提取3种方法中闪式提取的浸膏收率最高(4.39%),加热回流提取的积雪草苷质量分数最高(1.99%)。结论:从提取方式时间短、节约能源等方面考虑,3种提取方法中,闪式提取法是较好的提取积雪草苷的方法。

摘要：沙利度胺及其衍生物因具有抗血管生成和免疫调节作用而用于骨髓增生异常综合征(MDS)的治疗,近年来,有研究发现其不仅在伴del(5q)的较低危MDS患者中疗效显著,在非del(5q)MDS的治疗中也显示出优势。另外,其分子靶点及新底物的发现使得新一代免疫调节药(IMiDs)的开发及基于IMiDs的蛋白水解靶向嵌合体的药物设计成为可能。本文就沙利度胺及其衍生物的作用机制及临床应用新进展作一综述,为MDS的治疗提供更加科学、合理、有效的方案。

摘要：目的2015年中国启动了全国性的改善医疗服务行动计划(NHII),以提升医疗服务领域的患者体验。本研究旨在从患者视角提供关于医院服务质量的证据。研究设计一项全国性的横断面研究,调查覆盖了31个省(直辖市、自治区)的受访对象。研究地点中国大陆地区117家三级医院。研究对象本研究纳入分析的门诊患者为48422例,住院患者为35957例。主要结局指标《中国患者体验问卷》中有6个评价维度的得分,其中5个反映特定医疗服务维度状况,另加1个表示总体情况评分。结果超过80%的受访患者认为诊疗体验较好。2016—2018年,患者体验评分的稳步提升,表明NHII产生了积极影响。中国患者对临床诊疗方面的体验评价较好,而对就诊环境、医患关系和社会服务方面的体验评价相对较差。医疗机构因素,包括医院所在区域和医院类型,以及调查对象个人因素,如性别、年龄、受教育程度和职业,均是影响中国患者医疗服务体验的相关因素。在门诊和住院服务中,人文关怀均是与总体患者体验评价最为密切的关联因素。结论全国性的调查结果表明,中国患者对医疗服务总体评价是正面的。年龄较大、受教育水平较高以及稳定的就业状况,与正面的患者体验相关。区域经济发展水平越高、医疗保障水平越好、医疗服务体系协同性越强,患者体验也就越好。医患关系相关因素在改善患者体验方面发挥着重要作用。在农民和就诊中医的患者群体较多的地区,改善患者就诊体验,值得政策层面特别关注。