摘要：目的探究接受体外受精/卵胞浆内单精子注射⁃胚胎移植(in⁃vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection⁃embryo transfer,IVF/ICSI⁃ET)助孕后单胎妊娠早产的独立危险因素。方法采用巢式病例对照研究设计,纳入2014年1月至2022年12月于四川大学华西第二医院行IVF/ICSI⁃ET助孕后单胎妊娠并分娩的患者3079例,收集社会人口学资料、IVF/ICSI⁃ET临床资料和孕期并发症资料,随防至分娩。根据分娩孕周将其分为早产组(240例)和足月产组(2839例),采用单因素分析筛选差异变量,将后者纳入多因素Logistic回归分析筛选早产的独立危险因素。结果女方吸烟史(OR=3.416,95%CI:1.429⁃8.165,P=0.006)、大月份流产史(OR=3.451,95%CI:1.559⁃7.636,P=0.002)、前置胎盘(OR=7.035,95%CI:3.874⁃12.775,P<0.001)、胎盘早剥(OR=3.859,95%CI:1.429⁃10.426,P=0.008)、妊娠期高血压(OR=5.560,95%CI:3.136⁃9.858,P<0.001)及妊娠期肝内胆汁淤积症(OR=2.780,95%CI:1.335⁃5.793,P=0.006)是IVF/ICSI⁃ET助孕后患者发生早产的独立危险因素。结论对于接受IVF/ICSI⁃ET助孕后单胎妊娠的患者,有吸烟史、大月份流产史、合并妊娠期高血压、前置胎盘、胎盘早剥及妊娠期肝内胆汁淤积症者发生早产的风险较高,应予以充分关注。

摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：目的 探讨成都地区妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus,GDM）发病相关的危险因素. 方法 本研究为前瞻性队列研究.纳入2011年1月1日至2011年12月31日在四川大学华西第二医院产科门诊建卡的孕妇908例.采用自行设计的调查表收集相关临床和实验室检查数据,并跟踪随访至产后42 d.应用方差分析、t＇检验、Mann-Whitney U检验、x2检验、二分类多因素Logistic回归分析和等级相关分析等方法进行统计学分析. 结果 单因素分析结果显示,孕妇的年龄、腿长/身高比例、妊娠前体重指数（body mass index,BMI）、既往孕产史、饮食情况、糖尿病家族史、乙肝病毒携带状态、甘油三酯水平、糖化血红蛋白水平等与GDM发病相关.在单因素分析的基础上,行二分类多因素Logistic回归分析表明,孕妇年龄（OR=1.081,95％CI：1.027～1.138）、饮食均衡与否（OR=3.329,95％CI：2.167～5.116）、水果摄入量（OR=2.005,95％CI：1.447～2.780）、甜食喜爱程度（OR=1.604,95％CI：1.129～2.280）、妊娠前BMI（OR=1.095,95％CI：1.008～1.190）、孕次（OR=1.263,95％CI：1.107～1.442）、携带乙肝病毒（OR=3.173,95％CI：1.387～7.260）、糖尿病家族史（OR=1.798,95％CI：1.063～3.041）、糖化血红蛋白水平（OR=10.272,95％CI：4.719～22.363）、甘油三酯水平（OR=1.315,95％CI：1.117～1.548）均与GDM发病相关.双变量相关分析表明,孕妇年龄（r=0.169,P=0.000;r=0.221,P=0.000;r=0.232,P=0.000）和妊娠前BMI（r=0.251,P=0.000;r=0.208,P=0.000;r=0.130,P=0.006）与75 g口服葡萄糖耐量试验空腹及1和2h血糖水平均呈正相关;孕妇腿长/身高比例（r=-0.199,P=0.000）与75 g口服葡萄糖耐量试验2h血糖水平呈负相关. 结论 孕妇高龄、饮食不均衡、水果摄入量多、喜食甜食、妊娠前高BMI、孕次多、携带乙型肝炎病毒、有糖尿病家族史、糖化血红蛋白和甘油三酯水平高等因素为成都地区GDM发生的危险因素.

摘要：目的:探讨利用RNAi沉默cdc2基因逆转人卵巢上皮性癌细胞顺铂耐药的可行性,为卵巢癌顺铂耐药逆转提供一个可选择的靶点。方法:针对cdc2基因的DNA设计具有特异性的SiRNA,经脂质体转染卵巢癌顺铂耐药细胞A2780/DDP,采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)和免疫印迹法检测转染组cdc2基因表达是否抑制;用MTT法测定转染前后A2780/DDP细胞对顺铂敏感性的变化,流式细胞仪检测细胞凋亡率。结果:(1)转染cdc2-SiRNA在RNA及蛋白水平均有效抑制A2780/DDP细胞中cdc2的表达,抑制率分别为78.2%、76.8%;(2)顺铂化疗IC50,A2780/DDP-S(0.66±0.02)较A2780/DDP(5.02±0.05)显著下降(P<0.01);(3)5 mg/L顺铂作用后,A2780/DDP-S与A2780/DDP比较,各时间点细胞生长抑制率明显增加(P<0.05),细胞凋亡率明显增多(P<0.05)。结论:在A2780/DDP细胞中,SiRNA能有效抑制cdc2基因的表达,并能部分恢复其对顺铂化疗的敏感性。

摘要：目的 运用构建的小发夹状RNA重组质粒pshRNA／H—ras，研究其对卵巢癌SK—OV3细胞株内源H-ras基因的抑制作用。方法 应用基因克隆技术，设计含21bp H—ras基因编码序列片段及中间以4～5个bp间隔的反向重复序列，克隆至转录载体pTZU6＋1上并行序列分析。转染重组质粒pshRNA／H—ras至SKOV3细胞中，分别采用RT-PCR、Western blot检测细胞内H-rasmRNA和蛋白表达的变化。结果 成功构建发夹状RNA载体，经DNA序列鉴定为正确的目的序列。RT-PCR和Western blot结果表明，重组质粒pshRNA／H—ras1和pshRNA／H—ras2均能在基因转录水平和蛋白表达水平上明显抑制SKOV3细胞内源H—ras蛋白的表达，抑制率达67％以上。结论 重组质粒pshRNA／H—ras可显著抑制SKOV3细胞内源H-ras基因mRNA的转录和相应蛋白质的表达，为进一步研究H-ras基因在卵巢癌细胞异常增殖中的作用打下基础。

摘要：目的通过在放疗计划系统手动赋予以CT图像为基础的肿瘤组织及危及器官准确的均匀体电子密度,研究其对剂量精确性的影响。方法回顾性选取20例术后宫颈癌放疗计划,从国际辐射单位与测量委员会(ICRU)46号报告导出相应器官的体电子密度,转化为相对电子密度后植入计划系统(Monaco5.11,Sweden)的危及器官模块,包括膀胱、直肠、小肠、肾脏、脊髓、股骨头、髂骨,其他组织以人体的平均电子密度代替。原始计划为双弧容积旋转调强(360°VMAT),采用蒙特卡罗算法,计算网格为0.3 cm×0.3 cm×0.3 cm,最小子野宽度为0.6 cm。保持原始计划通量不变,重新计算剂量生成新计划。通过剂量学参数以及剂量-体积直方图(DVH)二维曲线比较两种计划的区别。结果植入体电子密度后生成的计划中(Plan_(RED)),患者绝大部分的靶区剂量参数与原始计划(Plan_(ref))之间的偏差2%。Plan_(RED)的平均跳数比Plan_(ref)高0.9%,子野总数不变。手动赋予电子密度生成的计划剂量偏高,但符合临床要求。DVH图中靶区、危及器官的二维曲线几乎完全重合。两组计划剂量参数的差异无统计学意义(P>0.05)。结论通过在计划系统中手动赋予人体电子密度来生成的术后宫颈癌计划与原始计划剂量整体偏差<2%,符合临床要求,为实现MRI直接用来进行放疗计划设计和剂量计算提供了参考。

摘要：为了探讨大学生科研训练对学生创新能力的影响，本研究面向四川大学不同专业学生（理学、工学、文学、医学）发放200余份调查问卷，具体内容包括：了解不同专业、年龄、年级、性别的学生通过科研训练是否提高了创新能力，这些影响是否有差异性；完善大学生创新能力的评价内容，首次提出从不同专业和教学模式进行评价的方法，探讨建立大学生创新能力评价新标准对于教育改革和培养人才的意义。本研究得出如下结论：第一，科研训练和学生创造性呈正相关，具有统计学意义。第二，学生主导型科研设计对创新能力的正面影响最大。第三，科研设计对医学生的多种能力均有促进作用，而影响最大的是思维因素和实践能力。

摘要：目的评价马来酸麦角新碱用于预防剖宫产术产妇产后出血的有效性和安全性。方法本研究采用多中心、随机、双盲、对照的临床研究设计,于2018年12月至2019年11月在全国16家医院开展,共纳入298例产妇,按1∶1比例随机分配分为试验组(马来酸麦角新碱注射液+缩宫素注射液)148例,对照组(缩宫素注射液)150例。比较两组产妇下列指标的差异:(1)主要指标:产后2 h总出血量;(2)次要指标:产后6、24 h出血量,胎盘滞留时间,产后出血的发生率,产后2、24 h额外使用促宫缩药物、止血药物或其他止血措施的比例,需要输血比例,因子宫复旧不良导致住院时间延长的比例;(3)安全性指标:恶心、呕吐、头晕等副反应,各给药时间点的血压。结果(1)试验组产妇产后2 h总出血量[(402±18)ml]少于对照组[(505±18)ml],两组比较,差异有统计学意义(P0.05)。(3)试验组2例(1.4%,2/148)产妇出现副反应,对照组有1例(0.7%,1/150)出现副反应,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组产妇给药2.0 h及以内的收缩压高于对照组,给药1.5 h及以内的舒张压高于对照组,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05);但两组血压均在正常范围。结论剖宫产术中使用马来酸麦角新碱注射液可减少产后出血量,安全可行。