摘要：目的:探索二代测序筛选和一代测序验证的快速准确诊断罕见遗传病肝豆状核变性的检测方法和流程。方法:提取先证者DNA并构建高通量测序文库后通过二代测序鉴定其可能致病位点;再提取包括先证者在内的该家系13位成员DNA,设计引物并对目标片段PCR扩增后进行双相一代测序验证。结果:先证者的ATP7B基因外显子8中检测出1个杂合错义突变(rs121907990;chr13:51937570);家系成员共查出3位携带同一杂合错义突变者,先证者ATP7B突变来源于母系。结论:本研究设计的联合二代测序检测与一代测序验证的肝豆状核变性基因突变位点的快速鉴定技术和流程图,可能为罕见遗传病基因突变致病位点提供可借鉴的检测模式,为早期高效精准确诊罕见遗传病提供帮助。

摘要：目的 了解不同医院空气净化方式应用情况。方法 在中国7个地区7个省选取不同级别、不同类型的医院进行调查,调查《医院空气净化管理规范》颁布后各医院空气净化方式应用现况,包括不同空气净化方式的应用、空气净化方式组合使用情况,以及不同区域空气净化方式应用情况。结果 共收到340所医院的调研结果,38.53%(131所)的医院有负压隔离病房,81.47%(277所)的医院有洁净手术间,97.35%(331所)的医院有空气消毒器。70.00%(238所)的医院在某一空间同时使用两种及以上空气净化方式,综合重症监护病房、感染疾病科、发热门诊多采取三种及以上空气净化方式,所占比率分别为55.93%、43.01%和38.49%;最常见的组合方式为自然/机械通风+空气消毒器(83.19%,198/238),20.59%(49/238)的医院在洁净技术房间辅以紫外线灯进行消毒。各区域除非洁净手术室、产房、导管室、消毒供应中心外,80%以上均有通风系统。结论 空气净化方式的选择多元化,建筑设计更加注重通风,但空气净化方式的选择仍存在过度及不规范的现象。

摘要：目的监测2006年10月至2007年10月我国不同地区14家教学医院分离的腹腔感染病原菌的菌种分布及其体外药物敏感性。方法按设计方案收集来自腹腔感染的病原菌。菌株经中心实验室复核后,采用琼脂稀释法测定10类共29种抗菌药物的最低抑菌浓度(MIC),数据输入WHONET5.4软件进行耐药性分析。结果此次监测收集的腹腔感染病例数为742例,分离出的病原菌为743株,其中革兰阴性菌占76.7%(570/743),革兰阳性菌占23.3%(173/743)。病原菌中分离率位于前5位的分别为大肠埃希菌(38.8%)、肺炎克雷伯菌(10.2%)、铜绿假单胞菌(9.2%)、屎肠球菌(8.2%)和金黄色葡萄球菌(4.4%)。对于所有肠杆菌科菌,敏感率高于90%的抗菌药物包括美罗培南、亚胺培南、替加环素、阿米卡星和他唑西林-三唑巴坦。对产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的大肠埃希菌和克雷伯菌,敏感性大于90%的药物包括亚胺培南(100%)、美罗培南(100%)、替加环素(100%)和他唑西林-三唑巴坦(91.5%～91.7%)。铜绿假单胞菌中多重耐药菌株的检出率为14.7%,鲍曼不动杆菌为61.3%。金黄色葡萄球菌中耐甲氧西林(MRSA)的发生率为69.7%,所有菌株对替加环素、万古霉素和替考拉宁均敏感。替加环素对所有粪肠球菌和屎肠球菌均保持了100%的敏感率。粪肠球菌中敏感性较高的抗菌药物还有万古霉素(100%)、替考拉宁(100%)和氨苄西林(81.5%)。屎肠球菌中敏感性较高的抗菌药物还有万古霉素和替考拉宁(96.7%)。结论引起腹腔感染的病原菌以革兰阴性菌特别是肠杆菌科菌为主。替加环素、碳青酶烯类、他唑西林-三唑巴坦和阿米卡星对腹腔感染肠杆菌科菌保持了较高的抗菌活性,非发酵的革兰阴性杆菌的耐药性令人担忧。替加环素、万古霉素和替考拉宁对院内革兰阳性球菌保持了较高的抗菌活性。