摘要：目的探讨宫颈癌同步放化疗患者癌因性疲乏的动态变化趋势及其与线粒体相关基因的关系。方法采用前瞻性纵向研究设计,选取2021年5月至2022年10月于四川大学华西第二医院行宫颈癌同步放化疗的84例患者,观察组和对照组各42例,收集观察组患者的癌因性疲乏得分和抑郁得分以及6次(治疗前、第1~5次同步放化疗后)外周全血样本并将与对照组基线数据进行比较。采用重复测量、线粒体PCR阵列、混合线性模型来分析治疗不同时间点癌因性疲乏的变化趋势、线粒体相关基因差异性表达情况以及与癌因性疲乏的关系。结果与基线相比,随着放化疗次数的增加,癌因性疲乏逐渐加重(F=8.254,P=0.036)。有8个线粒体基因(EHD1、FIS1、SORL1、CXCR1、GAPDH、RAC2、ACTB和BCL2L1)上调超过3倍,5个线粒体基因(MTOR、PDK3、NSD1、MIPEP和MSTO1)下调超过5倍。9个线粒体基因(CXCR1、GAPDH、SORL1、MTOR、FIS1、EHD1、PDK3、NSD1和MIPEP)表达与癌因性疲乏密切相关。结论本研究初步证实了9个线粒体基因与癌因性疲乏有关,为临床研制治疗癌因性疲乏的靶向药物或制定针对性的护理干预措施提供参考。

摘要：目的比较简明国际神经精神访谈(轻)躁狂发作伴混合特征[Mini International Neuropsychiatric Interview(Hypo-)Manic Episode with Mixed Features-DSM-5 Module,MINI-M]问卷和临床实用抑郁发作伴混合特征量表(Clinically Useful Depression Outcome Scale Supplemented with Questions for the DSM-5 Mixed Features Specifier,CUDOS-M)抑郁分量表识别(轻)躁狂发作伴混合特征的有效性。方法在全国多中心、大样本调查中采取方便抽样方法纳入符合入组与排除标准的366例急性期(轻)躁狂发作的双相障碍患者,依据DSM-5混合特征的症状学标准进行临床诊断,采用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析MINI-M问卷和CUDOS-M抑郁分量表识别混合特征的预测效度并比较二者ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)差异性。结果MINI-M问卷和CUDOS-M抑郁分量表预测混合特征的AUC分别为0.79(95%CI=0.75~0.84)、0.81(95%CI=0.77~0.86),二者AUC差异无统计学意义(Z=-1.19,P>0.05)。依据DSM-5诊断标准,(轻)躁狂发作患者中混合特征临床诊断率为45.9%(168/366),MINI-M问卷(得分≥3分)和CUDOS-M抑郁分量表(得分≥20分)检出率分别为43.7%(160/366)和42.1%(154/366),三者具有可比性。结论(轻)躁狂发作患者中混合特征普遍存在,MINI-M问卷与CUDOS-M抑郁分量表识别混合特征的效度相当。

摘要：目的了解我国学龄前儿童贫血、铁缺乏和缺铁性贫血的现况。方法横断面研究,采用多阶段分层抽样法选取我国10个省、自治区、直辖市(东部地区江苏、浙江、山东、海南,中部地区河南,西部地区重庆、陕西、贵州、新疆,东北地区辽宁)的150个街道或乡镇。2022年5月至2023年4月调查接受儿童保健服务的散居儿童(0.5~<3.0岁)和幼儿园的集居儿童(3.0~<7.0岁)共21470名,按年龄分为3组(0.5~<1.0岁为婴儿组、1.0~<3.0岁为幼儿组、3.0~<7.0岁为学龄前组)。调查儿童性别、出生日期等基本信息,采集末梢血检测血常规和血清铁蛋白。分析儿童贫血、铁缺乏及缺铁性贫血率,采用χ^(2)检验比较不同年龄、性别、城市与农村、地区间的患病率差异。结果有效调查人数21460名,其中男10780名(50.2%);婴儿、幼儿、学龄前组分别为2645名(12.3%)、6244名(29.1%)、12571名(58.6%);血红蛋白(126.7±14.8)g/L,血清铁蛋白32.3(18.5,50.1)μg/L;总贫血率、铁缺乏率、缺铁性贫血率分别为10.4%(2230/21460)、28.3%(6070/21460)、3.9%(845/21460)。男童贫血率高于女童[10.9%(1173/10780)比9.9%(1057/10680),χ^(2)=5.58,P=0.018];婴儿、幼儿、学龄前组儿童的贫血率差异有统计学意义[18.0%(475/2645)、10.6%(662/6244)、8.7%(1093/12571),χ^(2)=201.81,P<0.01];农村儿童贫血率高于城市[11.8%(1516/12883)比8.3%(714/8577),χ^(2)=65.54,P<0.01];各地区贫血率差异有统计学意义(χ^(2)=126.60,P<0.01),其中中部地区儿童贫血率最高,为15.8%(343/2173),东北地区最低,为5.3%(108/2053)。婴儿、幼儿、学龄前组铁缺乏率分别为33.8%(895/2645)、32.2%(2011/6244)、25.2%(3164/12571),男、女童铁缺乏率分别为30.0%(3229/10780)、26.6%(2841/10680),东部、中部、西部、东北地区铁缺乏率分别为21.7%(1913/8821)、40.0%(870/2173)、27.1%(2283/8413)、48.9%(1004/2053),差异均有统计学意义(χ^(2)=147.71、29.73、773.02,均P<0.01)。城市和农村儿童缺铁性贫血率差异有统计学意义[2.9%(251/8577)比4.6%(594/12883),χ^(2)=38.62,P<0.01],铁缺乏率差异并无统计学意义(χ^(2)=0.51,P=0.476)。结论我国学龄前儿童的铁缺乏及缺铁性贫血已有明显改善,但现状仍不容忽视,应重视铁缺乏及缺铁性贫血的防控,尤其是婴幼儿和中部、西部及东北地区的儿童。

摘要：目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

摘要：临床循证决策过程中需要基于最佳证据,综合考虑干预措施利弊大小、证据确信度、成本与可行性等因素。通过制定患者健康结局指标效应量决策阈值(decision threshold of effect size,DTES),能够帮助利益相关者理解干预措施利弊大小、评估证据确信度和解读研究结果。MERGE工作组充分借鉴国际经验,通过小组讨论、半结构化访谈、专家共识和试点应用,开发了一套包括8个步骤的健康结局指标DTES制定方法指南,包括:必要性评估、组建工作组、遴选患者重要结局、基于最佳证据制作情景示例、设计专家函询问卷、分析专家涵询结果、面对面专家共识以及推广应用与后效评价。DTES指南的开发,以期为利益相关者制定不同领域健康结局指标的DTES提供方法指导。

摘要：妊娠妇女合理用药是医生和药师必须认真对待的临床问题。妊娠期间体内大多数组织器官都会发生解剖和生理学的改变,从而影响药物的吸收、分布、代谢和排泄等体内过程,最终导致生物利用度的变化。因此为达到有效治疗浓度,孕期可能需要剂量调整。过去的十几年中建模与仿真技术在新药研发和临床治疗领域的应用不断扩展,例如用群体药动学(population pharmacokinetics, PPK)和生理药动学(physiologically based pharmacokinetics,PBPK)建模方法来设计特殊人群的给药方案。严谨设计和验证的模型能有效弥补临床试验的不足,为临床研究方案设计提供极有价值的参考,甚至替代部分临床试验。本文将介绍妊娠期影响药物药动学性质的生理学变化,并综述PBPK模型在妊娠期药动学研究中的应用进展。

摘要：调查我国神经外科医师对动脉瘤性蛛网膜下腔出血后预防痫性发作的认知和决策现况。设计《动脉瘤性蛛网膜下腔出血预防性使用抗癫痫药物的问卷》,通过“问卷星”网络平台进行数据采集。2021年7至10月,共收集有效问卷82份,符合纳入标准的有43份。受访者来自32个省、市、自治区年收治动脉瘤性蛛网膜下腔出血100例以上的医学院附属医院。仅有9.3%(4/43)的受访者不认同预防用药,86.04%(37/43)的受访医师在临床实践中进行预防性用药,丙戊酸钠(94.59%,35/37)是最常用的预防药物。各中心预防性用药的时长从14 d不等,具有很大差异。脑电图的应用率、我国神经外科医师临床观察到的痫性发作比例均较低。调查结果提示,目前我国动脉瘤性蛛网膜下腔出血后预防痫性发作的临床实践尚不够规范,临床医师对相关知识的掌握仍不够全面。开展高质量临床研究将有利于明确预防用药的必要性,并对规范用药产生积极影响。

摘要：了解成都市小学生对心肺复苏知识的认知和掌握情况,为进一步在学校普及急救知识和急救技能提供参考。方法 随机抽取成都市某小学五~六年级4个班共169名学生,开展心肺复苏培训,自行设计调查问卷对其心肺复苏知识掌握情况进行调查。 结果 61.35%的研究对象从未接受过心肺复苏相关培训,经培训后,总体回答正确率为78.45%。性别、年龄、既往是否接受过心肺复苏培训对得分无影响。对心肺复苏兴趣大、自我评价培训收获大的研究对象得分较高。 结论 成都市小学生对心肺复苏知识的认知和掌握率较低,培养小学生对心肺复苏的兴趣,关注小学生对心肺复苏培训效果的体验及心肺复苏培训后技能保可能有助于提高培训效果。

摘要：目的比较直线加速器6 MV X射线非均整模式(Flattening Filter Free,FFF)和均整模式(Flattening Filter,FF)下乳腺癌保乳术后调强放疗计划(Intensity Modulated Radiotherapy,IMRT)的剂量学差异和皮肤受照剂量。方法选取42例乳腺癌保乳术后放疗患者,分别设计IMRT-FFF和IMRT-FF计划。在满足临床要求的情况下,比较两组计划的靶区和感兴趣区的剂量学参数、计划机器跳数(Monitor Units,MU)和出束时间。结果左侧乳腺癌计划中,IMRT-FFF模式下靶区的V_(95%)和适形指数优于IMRT-FF模式(P0.05)。IMRT-FFF模式下心脏、左前降支、健侧乳腺、肝脏的D_(mean)以及患侧肺的V5均低于IMRT-FF模式(P<0.05),皮下0~2 mm、2~5 mm区域的D_(50)、D_(95)、D_(mean)以及5~8 mm区域的D_(50)、D_(mean)均有统计学意义(P<0.05)。IMRT-FFF模式的MU较IMRT-FF模式明显增加(P<0.001),但治疗时间(实际出束时间)显著低于IMRT-FF模式(P<0.001)。结论IMRT-FFF和IMRT-FF两组计划靶区结果相似,IMRT-FFF模式下皮肤受照剂量明显较低,且在保护危及器官、提高治疗效率方面优势更明显。

摘要：金属有机框架(MOFs)是一类有序、多孔的晶态材料, 具有比表面积大、结构可设计性强、良好的生物相容性等独特优势, 是近年来材料研究的热点之一。MOFs的特殊性能促进了其在生物医学领域的应用。目前, MOFs的生物医学研究主要集中在MOFs的可控合成、表面功能化及基于MOFs独特理化性质发展的分子成像与肿瘤治疗等方面。本文对其在以上几个方面的研究进展进行综述。