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Meleda角化病一家系的SLURP1基因突变研究并文献回顾: 收藏
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引用; 《实用皮肤病学杂志》2018年第3期11卷 145-148页; 作者：徐哲林志淼国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院100045 北京大学第一医院皮肤科; 目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧...; 目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测。结果在患者血中发现SLURP1基因的纯合错义突变c.256G>A(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP1基因异常。结论 SLURP1基因的c.256G>A纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因。; 来源：详细信息评论

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