摘要：背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)相关的妇科疾病包括小叶状子宫颈内膜腺体增生(lobular endocervical glandular hyperplasia,LEGH)、子宫颈胃型腺癌(gastric type adenocarcinoma of the uterine cervix,GAS)和卵巢环状小管性索肿瘤(sex cord tumor with annular tubules,SCTAT)等。特别是LEGH发病早,疾病进展为GAS快,早诊困难,预后不佳,为患者诊治带来了巨大挑战。目前相关研究数据,尤其是在中国进行的临床研究有限。本研究旨在调查中国PJS患者妇科相关疾病的临床表现、患病情况、健康筛查及诊治现状,以期帮助指导早筛早诊,为PJS女性妇科疾病,特别是为恶性肿瘤的诊治和预后预测提供可靠的临床依据。方法:基于目前妇科临床PJS患者诊疗现状、患者反馈,结合文献阅读设计针对性调查问卷,并于2022年3月26日—2022年7月29日发放,以有效填写的患者为调查对象,统计患者的一般情况、既往史、家族史、妇科临床表现和诊疗情况。对各项目进行分层分析以找出相关高危因素保护因素及诊疗欠缺之处。结果:本调查共回收有效问卷154份,根据入组和排除标准剔除5份,149例患者中114例(76.51%)具有妇科临床症状,主诉多为异常子宫出血(55.70%),近一半(41.61%)患者诉阴道排液。不到一半(47.65%)的患者接受过子宫颈筛查,人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)阳性率低(7.04%)。约1/3(36.91%)的患者接受过基因检测,52例(94.5%)的患者存在STK11突变,其中64.52%系蛋白截断突变,但在癌症和癌前病变发病率及发病年龄上差异无统计学意义。胚系突变遍布整个基因,但未发现位于非编码的9号外显子(E9)上的突变,突变发生率最高为E7(25.81%)。本研究中,无亲缘关系的患者携带相同突变,其发病年龄和疾病谱完全不同。因妇科肿瘤接受手术的患者中,1/3出现了女性生殖道多部位同步胃型黏液性病变(synchronous mucinous metaplasia and neoplasia of the female genital tract,SMMN-FGT)。GAS患者中不到一半的患者得到了及时干预和规范化手术治疗,73.33%的患者接受了术后辅助治疗。40%的患者术前完成生育,0例接受植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。结论:本研究聚焦中国PJS女性妇科临床表现及相关诊治现状,发现子宫异常出血、阴道排液作为主要临床症状存在于一半的PJS女性中,发生年龄显著左移。蛋白截断突变作为队列中主要突变类型,与临床表型无相关性,并不影响其癌症风险及发病年龄。携带相同突变的无亲缘关系女性疾病发生情况完全不同,证明环境因素极大地影响PJS患者的疾病外显率。中国PJS女性群体未建立起遗传咨询和妇科健康筛查意识,基因检测普及度低,不到一半罹患妇科肿瘤的患者接受标准手术和辅助治疗。罹患妇科肿瘤的PJS患者普遍生育率低,极少接受PGT。这主要由于临床对于PJS的认知度局限,遗传咨询普及度低,干预不及时,使得PJS患者,尤其罹患妇科肿瘤的PJS女性患者失去了优生优育的机会。

摘要：目的探讨痛风患者睡眠障碍的发生及其影响因素。方法研究设计为横断面调查,研究者对414例痛风患者进行了问卷调查,主要包括社会经济及疾病资料调查表、匹兹堡睡眠质量指数量表、疲劳量表、抑郁筛查量表、广泛性焦虑障碍量表、疼痛量表、治疗信心量表和健康评估问卷残疾指数量表。研究涉及的统计方法主要有t检验、秩和检验、卡方检验和回归分析等。结果本研究纳入的患者年龄中位数为54岁,96.4%为男性,血清尿酸水平为(474.98±120.14)μmol/L。其中,201例(48.6%)的痛风患者存在睡眠障碍,睡眠质量的下降体现在主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠持续时间、习惯性睡眠效率等各个维度。此外,生活在农村、失业、长病程、疾病分期、抑郁、焦虑、缺乏定期血液检查的信心等因素,尤其是剧烈疼痛(OR=1.087,P=0.029)、疲劳(OR=1.125,P=0.002)、有痛风石(OR=1.843,P=0.014)以及存在功能障碍(OR=2.916,P<0.001)的患者更易出现睡眠障碍。结论痛风患者高发睡眠障碍,其受到病程、心理状态、疼痛、痛风石、疾病分期、功能障碍等因素的影响。

摘要：背景与目的:“快速验收流程”(accelerated go live,AGL)是医科达加速器从安装、调试、建模到放疗实施的整个管理流程。该流程是基于医科达上千台加速器大数据而建立的一套金标准射束模型,较传统繁琐耗时的加速器验收步骤而言,在数据采集和射束建模阶段得到很大程度优化。本研究旨在评估基于金标准射束数据(gold beam data,GBD)的Monaco放疗计划系统(treatment planning system,TPS)建模临床应用可行性。方法:基于复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心安装的两台Elekta Infinity ^(TM)直线加速器,按照AGL与GBD进行调试和射束建模。然后,利用三维水箱对百分深度剂量(percentage depth dose,PDD)、离轴剂量分布曲线(profile)和开野(open filed,OF)点剂量进行客户验收测试(customer acceptance tests,CAT)和射束模型验证,并利用16例不同部位临床病例进行放疗计划设计、测量及剂量分析,进一步测试和验证射束模型精确度。结果:对于射束模型的误差分析发现,所有PDD和profile的一致性均大于90%,其中加速器1和加速器2点通过率大于95%的比例(以GBD为参考)分别为99.4%和98.5%。对于点剂量验证,96.8%和97.2%的OF点剂量测量结果与加速器1和加速器2的TPS计算结果的一致性均在2%以内。对于电子束模型,TPS计算结果与实测值的R50和R90偏差均在3 mm以内。当使用3%/3 mm标准时,16例临床放疗计划的Gamma通过率都大于90%,点剂量一致性在3%以内。结论:基于GBD的Monaco TPS建模流程,较传统加速器从安装到验收流程而言,在保证模型精度的同时,整个流程时间缩短,具有临床应用可行性。

摘要：背景与目的:近年来,胰腺癌的发病率逐年上升,调强放射治疗(intensity-modulated radiotherapy,IMRT)已被广泛应用于胰腺癌的治疗,但多数胰腺癌IMRT的剂量学研究的处方剂量都小于60 Gy。本研究旨在探究局部晚期胰腺癌(locally advanced pancreatic cancer,LAPC)患者75 Gy同步加量放射治疗的剂量可行性并比较共面IMRT(coplanar IMRT,CO-IMRT)与非共面IMRT(non-coplanar IMRT,NC-IMRT)技术的剂量学差异。方法:纳入复旦大学附属肿瘤医院2018年1月—2021年12月收治的符合入组标准的10例接受同步加量放射治疗的LAPC患者,处方剂量为50 Gy的计划靶区(planning target volume,PTV),记为PTV50 Gy,处方剂量为75 Gy同步加量的PTV,记为PTV75 Gy,靶区照射分次均为25次。为每例患者分别设计CO-IMRT和NC-IMRT计划。同1例患者两种计划的射野数、处方剂量和危及器官(organs at risk,OAR)的优化条件完全相同。统计CO-IMRT和NC-IMRT计划的靶区剂量分布、适形性指数(conformity index,CI)、均匀性指数(homogeneity index,HI)、OAR剂量学结果、出束时间和机器跳数(monitor units,MU)。评估靶区是否满足临床要求以及OAR剂量限值是否符合临床正常组织效应定量分析(quantitative analysis of normal tissue effects in the clinic,QUANTEC)要求,并比较CO-IMRT计划与NC-IMRT计划之间的剂量学差异。结果:CO-IMRT和NC-IMRT均可达到靶区剂量覆盖要求并满足QUANTEC的剂量限值要求。两种PTV的CI、HI、出束时间和MU之间的差异无统计学意义(P>0.05)。在左侧肾D_(mean)[(10.15±1.53)Gy vs(9.29±1.78)Gy,P0.05)。结论:基于75 Gy同步加量放射治疗治疗LAPC时,CO-IMRT和NC-IMRT均能达到靶区剂量覆盖要求并满足OAR剂量限值。在不影响靶区剂量覆盖质量的前提下,NC-IMRT在双肾、肝和胃肠道的剂量分布上更有优势,能够更好地保护OAR,降低放射治疗对胃肠道、肝和肾的毒性。

摘要：手术切口感染是外科手术常见并发症之一,常需要经过拆线、清创、引流及杀菌抗炎等流程直到创面感染控制后再次创缘缝合,给患者身心造成了二次打击。为此,以大连医科大学为主要研制者等专家们设计了一种多辅助功能创缘和管口闭合扣,并获得了国家实用新型专利(专利号:ZL 201921803918.4)。该闭合扣由2块设置有粘接层的块体和拉紧机构3个部分构成,操作简单,在实现对创缘、管口良好对合的基础上,能有效起到镇痛、抗菌及促进切口愈合的作用,具有一定的临床推广与应用价值。

摘要：目的评估患者对妇科肿瘤遗传咨询的认知、态度及其影响因素,以提高遗传咨询效率、推动遗传咨询工作的开展。方法以2020年3月25日至2021年3月26日就诊于复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤遗传咨询门诊的患者为调查对象,基于临床诊疗、患者反馈及文献阅读设计调查问卷,调查患者的一般情况及对遗传咨询的认知和态度。根据患者一般情况进行分组,分析影响患者对妇科肿瘤遗传咨询认知水平和态度的因素。结果本次调查共回收有效问卷104份。36例(34.6%)患者表示在就诊前“没有顾虑,坦然面对”,患有恶性肿瘤的患者较患有子宫内膜不典型增生者、接受根治性手术治疗的患者较接受保育治疗者更能坦然面对遗传咨询(P=0.048、0.008)。其余患者均对遗传咨询存在顾虑,无个人肿瘤病史的患者比有个人肿瘤史的患者更害怕检出遗传性突变(P=0.017),来自较发达地区的患者比来自欠发达地区的患者对可能罹患遗传性疾病有更多的焦虑情绪(P=0.013),已生育的患者比未生育的患者更担心自己患其他系统肿瘤的风险增加(P=0.008)。74例(71.1%)患者希望通过遗传咨询明确所患疾病是否为家族遗传性,文化程度较高的患者比文化程度较低的患者、有肿瘤家族史的患者比无肿瘤家族史的患者更希望明确所患疾病是否为家族遗传性(P=0.024、0.009)。52例(50.0%)患者希望了解如果有遗传性疾病是否可以对自己的后代进行有效预防,文化程度较高的患者比文化程度较低的患者、接受保育治疗的患者比接受根治性手术治疗的患者、有生育要求的患者比无生育要求的患者更希望了解如果有遗传性疾病是否可对后代进行有效预防(P=0.002、0.018、0.003)。共25例患者检出携带胚系致病性或可疑致病性突变,经过门诊的报告解读后,19例(76.0%)患者表示“了解其他系统发生肿瘤的风险会增加,应早期筛查”,14例(56.0%)患者认同检出基因突变可针对性地进行早期干预,10例(40.0%)患者认同有生育意愿者可通过第三代试管婴儿进行遗传阻断,13例(52.0%)患者认同基因检测结果能提示预后及靶向治疗方案,仅7例(28.0%)患者表示“知道如何进行其他系统肿瘤的早期筛查”。结论患者文化程度、所在地域经济发展水平、疾病类型、治疗方法、肿瘤家族史、个人肿瘤病史、是否生育和是否有生育要求均可影响患者对遗传咨询的态度。在一次遗传咨询后,存在胚系致病性或可疑致病性突变的患者对疾病的了解及相关系统疾病筛查和家族遗传风险管理的理解并不满意。

摘要：目的:探究当前医学模拟教育中模拟技能训练向实际临床操作能力转化研究的热点和发展趋势,并进行可视化文献计量分析。方法:以2006至2020年Web of Science核心合集数据库中收录的783篇与模拟技能训练向临床能力转化相关的文献为数据来源,利用CiteSpaceV(5.7.R5)进行可视化处理和分析,以揭示转化效果及未来的研究方向。结果:发文量和引文量均随年份呈幂指数增长趋势;美国、加拿大是该领域的主要研究力量,多伦多大学医学中心贡献了最多的研究;美国西北大学的McGaghie教授是发文量最多的作者。文献共被引聚类分析发现,模拟技能训练转化包括操作技能与非操作技能两个方面;高频被引文献揭示了该领域及研究的知识基础与研究前沿主要为虚拟现实模拟器的改进,儿科、护理、急诊学科模拟训练的临床应用结果,以及随机对照临床试验的设计。结论:国际上针对模拟技能训练的临床效果转化研究正在快速发展。以内镜技术、腔镜等微创外科技术为代表的操作性技能的转化为研究热点方向,以交流技能、团队合作为主的非操作性技能及小儿急救技能、虚拟现实技术模拟效果为研究前沿。虽然多数技能模拟训练研究数量少,效果并不明确,但未来仍需更多随机对照研究确定模拟训练向临床能力转化的有效性。

摘要：目的探讨术中实时超声导航在脑动静脉畸形(AVM)外科治疗中的应用价值。方法26例脑AVM显微手术切除术中,使用Aloka SSD 4000型超声检查仪扫描,进行AVM定位、辨别供血动脉和引流静脉;确定血肿与AVM的关系以及血流动力学监测。病变切除后重复超声检查AVM残留与否,并与术后脑血管造影结果对比。结果26例畸形血管团均住实时超声下清晰显示并获得全切除。血肿区为高同声无血流信号;供血动脉与正常血管在血流动力学上有差别;术中超声影像所示的病变全切除为术后血管造影所证实。结论术中实时超声能够对脑AVM进行准确定位,指导皮质切口的设计,并可判定病灶是否全切除.对于术前的MRI、DSA检查起到很有价值的补充作用。

摘要：本研究旨在建立对肠道主要共生菌的快速定量方法。根据细菌16S rRNA基因的保守序列并参考相关研究,设计针对总肠道菌群的通用引物和探针,以及针对双歧杆菌属、肠球菌属和肠杆菌科的特异性引物和探针,采用引物设计工具(Primer-BLAST)以及聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增以验证引物和探针的特异性。通过分子克隆技术,构建各目标菌属目的基因的重组质粒作为qPCR检测的标准模板,选择标准模板进行重复性实验,并计算组内和组间重复变异系数。用所建立的方法对不同年龄段的临床粪便标本进行3类细菌的检测,并初步分析这些菌群与增龄的关系。结果显示,引物和探针具有较高的特异性;各目的细菌标准曲线在一定范围内线性关系良好,总菌群或各目标菌属的线性范围分别为:总菌群2.9×103~2.9×10^(12)copies/μL、双歧杆菌3.1×10^(2)~3.1×10^(9)copies/μL、肠球菌5.9×10^(2)~5.9×10^(9)copies/μL、肠杆菌6.3×10^(2)~6.3×10^(9)copies/μL,决定系数R2≥0.995;检测的最低拷贝数为总菌群7.5×10^(2)copies/μL、双歧杆菌46 copies/μL、肠球菌37 copies/μL、肠杆菌51 copies/μL;重复性实验变异系数在1.32%以下,具有良好的可重复性。对不同年龄段临床粪便标本检测的结果显示,肠球菌和肠杆菌含量随增龄呈增长趋势,且老年组含量显著高于青年组,但在高龄老年人中未发现肠球菌数量增加。双歧杆菌含量随增龄减少,且各组间差异显著,在高龄老年人中也未观察到双歧杆菌显著减少。结果提示,本研究建立了一种可供临床推广的菌群绝对定量方法,能够同时检测3类细菌和菌群总量,对于菌群定量研究具有实际意义。

摘要：目的了解在校本科生健康素养情况及其影响因素,为进一步开展本科生健康素养干预提供依据。方法以复旦大学邯郸校区和江湾校区在校本科生为研究对象,采用就近法和配额抽样结合的方法进行抽样,开展问卷调查。应用单因素分析和logistic回归分析大学生健康素养的影响因素。结果761名本科生中,具备健康素养的比例为27.7%,健康理念和基本知识、健康生活方式与行为、健康技能水平具备率分别为39.7%、4.9%、74.4%。多因素分析结果显示:以母亲为初中及以下学历的研究对象为参考,母亲为大专及以上学历的研究对象的健康素养具备率更高(OR=2.550);以艺术文史类专业的研究对象作为参考,生物医学类专业的研究对象的健康素养具备率更高(OR=2.634)。在健康理念和基本知识方面,母亲为大专及以上学历、理工类、经济管理类、生物医学类专业的学生具备率更高,家庭居住地为乡镇的学生具备率更低;在健康生活方式与行为方面,生物医学类专业学生的具备率更高;在健康技能水平方面,理工类和生物医学类专业的学生具备率更高,家庭居住地为乡镇的学生具备率更低(均P<0.05)。结论大学生总体健康素养水平偏低,健康生活方式与行为具备率有很大提升空间。应加强对大学生健康生活方式与行为的干预,提高大学生健康素养水平。