摘要：目的探讨肿瘤坏死因子（TNF）α和β基因多态性与矿工矽肺遗传易感性的关系。方法采用病例对照设计,以男性矽肺病人183例为病例组,111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测TNFα-308、-238和TNFβ＋252位点的多态性。结果TNFα-308、-238和TNFβ＋252各位点基因型在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义（P〉0.05）,但吸烟且携带-308A等位基因的接尘工人更易发生矽肺（OR=2.50,95%CI=1.17～5.37）。病例组中-308G/-238 G/＋252G和-308A/-238 G/＋252A单倍型分布频率显著高于对照组（P〈0.01）。结论TNFα-308、-238和TNFβ＋252位点基因多态在矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用,但TNFα-308多态性与吸烟有交互作用。单倍型-308G/-238G/＋252G和-308A/-238G/＋252A可能是矽肺发生的易感性标记。

摘要：候选基因关联研究中基因-基因、基因-环境交互作用的统计分析有利于揭示疾病的发生机制。本文针对病例对照设计的候选基因关联研究,综述交互作用的统计方法及其进展。交互作用的统计方法包括参数法和非参数法。参数法中最常用的为Logistic回归模型,非参数法主要是数据挖掘方法。有4类数据挖掘方法可用于候选基因关联研究,包括降维法、基于树的方法、模式识别法和贝叶斯法。本文对最常用且可靠的几种数据挖掘方法(多因子降维法、分类回归树、随机森林、贝叶斯上位效应关联图谱)的原理、分析过程和优缺点予以比较。参数法和非参数法分析交互作用时各有优缺点;低维数据的分析可采用参数法和非参数法,高维数据的分析则主要采用非参数法。随着基因分型技术的发展,可检测的SNP规模逐渐增大,使得非参数方法的应用越来越广。

摘要：目的探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因多态性与接尘工人肺结核易感性的关系。方法采用1∶2病例对照设计,按年龄相差小于5岁,工种、吸烟、饮酒率、总粉尘接触量和矽肺患病同比例匹配,选择61例男性肺结核患者为病例组(矽肺50例、非矽肺11例),122例男性无肺结核者为对照组(矽肺100例、非矽肺22例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测NRANP1 INT4和D543N位点的多态性。结果NRAMP1 INT4多态位点野生纯合子(G/G)、杂合子(G/C)和突变纯合子(C/C)在病例组的分布频率分别为63．9%、34．4%、1．6%,与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0．05),NRAMP1 INT4 C等位基因携带者患肺结核的危险性升高(OR=2．73,95%CI∶1．32～5．64),D543N位点多态与接尘工人肺结核易感性之间无关联(P＞0．05)。结论NRAMP1基因第4内含子G＞C单核苷酸可能是接尘工人肺结核的易感因素。

摘要：目的探讨诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与矿工矽肺易感性的关系.方法采用病例对照设计,以男性矽肺病人184例为病例组,111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测iNOS Ser608Leu和TNF-α-308位点的多态性.结果 iNOS Ser608Leu位点携带T等位基因(C/T或T/T)的个体患矽肺的危险性降低(OR=0.48,95%CI=0.29～0.80),且与矽肺期别相关(P＜0.01).在矽尘高暴露组中,T等位基因的保护作用明显(OR=0.43,95%CI=0.24～0.78).TNF-α-308基因多态与矽肺危险性之间无相关性(P＞0.05),但携带A等位基因(G/A或A/A基因型)的吸烟工人更易发生矽肺(OR=2.48,95%CI=1.16～5.32).结论iNOS基因16外显子C＞T突变可能是抵抗矽肺发生和发展的保护因素,TNF-α-308位点基因多态在矽肺发病的遗传易感因素中不起主要作用,但该多态性与吸烟有交互作用.

摘要：许多工伤都是由于工作环境的暂时性改变而突然引发的,原因相当复杂,既有长期因素又有短期因素.本文主要讨论由于短期因素引起工伤的分析性流行病学研究方法-病例对照研究、病例交叉研究、杂交设计及该领域中的一些难点.尽管纵向研究也是研究工伤的重要方法,如队列研究和干预试验,但本文不予赘述.

摘要：采用病例对照设计,选择169名男性矽肺病人作观察,96名无矽肺的接尘矿工为对照。对所有研究对象进行问卷调查,并测定肺通气功能,参考各指标的实测和预测值之比对肺功能障碍进行分型。方差分析显示病例组各项肺功能参数值显著低于对照组,FEV1.0、FEV1.0/FVC、MEF75%的实测值占预测值百分比在Ⅰ期与Ⅱ+Ⅲ期矽肺组中差异有显著性。矽肺病人以限制性和混合性通气功能障碍为主。非条件Logistic回归显示各期矽肺、中重度吸烟、接尘工龄>30年是矿工肺功能障碍的危险因素。提示随矽肺晋级,肺功能障碍发生率增加;导致矿工肺功能障碍的危险因素还有吸烟、长期接尘、患有矽肺相关并发症等。

摘要：职业伤害的病因是多因素的,既包括长期因素(如年龄,工龄等),也包括瞬时因素(如操作失常,工人注意力分散等).许多职业伤害是由于工作环境或个人因素的瞬时变化,而促使其突然发生的.因此,职业伤害的病因学研究,与其他大多数疾病的病因学研究相比,具有其自身的特点.主要体现在:职业人群暴露于危险因素是动态变化的;危险因素的暴露间隔非常短暂;所研究的危险因素和混杂因素可能随着时间动态变化;危险因素的暴露率较低,等等[1].

摘要：[目的]调查矽肺矿工中肺结核的流行情况,评估非结核矿工对结核菌素的反应性。[方法]病例对照设计,选择189例男性矽肺病人为病例,110例无矽肺的接尘矿工为对照。调查所有研究对象肺结核患病情况、职业史,并将接尘工龄划分为3组(<20年,20年-,30年-)。剔除肺结核患者59人,对其余矿工进行PPD皮肤试验。[结果]Ⅰ期矽肺组肺结核合并率为16.4%,Ⅱ期为29.0%,Ⅲ期为72.7%。对照组矿工中接尘工龄≥30年者肺结核患病率最高。Ⅱ期矽肺组结核菌素反应强阳性率为22.7%,高于对照组的8.3%。有明确的结核病接触史者,结核菌素反应阳性和强阳性率高于无结核病接触史者。[结论]随着矽肺期别升高,肺结核患病率增加。PPD皮肤试验可以作为矽肺患者合并肺结核的初筛手段之一。