摘要：目的探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs11178997和rs4570625多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)之间的关系。方法根据美国《精神障碍诊断与统计手册》4版中ADHD诊断标准,选择45例ADHD患儿和90例健康儿童分别作为研究组和对照组。优化基因芯片杂交技术,设计并合成2个突变位点rs4570625和rs11178997的探针和2对丙烯酰胺标记的引物;样本经PCR扩增后,采用丙烯酰胺点样液制备芯片,并与TEMED反应固定芯片;分别用探针与芯片杂交,采用扫描仪分析研究组和对照组儿童的TPH2的SNPs多态性位点rs4570625和rs11178997的基因型频率。结果研究组TPH2基因SNP位点rs4570625的T/T基因型频率明显多于对照组[χ2=4.688P=0.030,OR(T/T)=2.333,95%CI1.074～5.071];研究组TPH2基因SNP位点的T等位基因频率明显高于对照组[P=0.031,OR(T)=1.761,95%CI1.050～2.952]。研究组TPH2基因的SNP位点rs11178997的A/T基因型频率明显多于对照组[χ2=3.888P=0.049,OR(A/T)=2.129,95%CI0.998～4.542],2组基因型A/A和T/T频率分布差异无统计学意义;2组的等位基因频率差异均无统计学意义。研究组TPH2基因SNP位点rs11178997和rs4570625位点AT-TT联合型频率高于对照组,2组比较有统计学差异[χ2=3.985P=0.046,OR(AT-TT)=3.027,95%CI0.981～9.342]。结论rs4570625基因型纯合子T/T与ADHD可能相关,rs4570625的T等位基因可能是ADHD的易感基因。rs11178997和rs4570625位点基因型AT-TT联合型可能增加了ADHD的患病风险。