摘要：目的探究合并卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)女性偏头痛患者的临床特征并设计女性偏头痛患者PFO风险预测模型(migraineur PFO risk prediction model,MPRPM)。方法选取2019年6月1日至2022年12月31日期间于复旦大学附属中山医院就诊的女性偏头痛患者。收集患者术前信息以及停药后的随访结果,并根据食管超声结果,将患者分为PFO阳性组和PFO阴性组。构建多因素Logistic回归模型和随机森林模型并对其多维度验证。根据准确率下降系数(mean decrease accuracy,MDA)筛选关键特征并构建MPRRM。结果共纳入305名女性患者,其中PFO阳性组204人,PFO阴性组101人,多因素Logistic回归分析显示,偏头痛发病年龄、发作频率、发作时严重影响生活、运动相关性头痛、月经引起的头痛、先兆性偏头痛和隐源性脑卒中病史是PFO阳性患者的预测因素。随机森林模型可以预测女性偏头痛患者PFO发病率,其AUC为0.895(95%CI:0.847~0.943)。MPRPM的灵敏度为71.6%,特异度为91.1%(AUC:0.862,95%CI:0.818~0.906,P<0.001)。最佳临界值为2.5分。模型分类正确的患者症状改善率高于分类不正确的患者(94.3%vs.82.0%,P=0.023)。结论确定了女性偏头痛患者合并PFO的预测因素。MPRPM可为女性偏头痛患者的诊断过程和治疗决策提供指导,辅助偏头痛患者就诊分流,减轻医疗负担。

摘要：目的 探索草料二维码联合颜色管理在临床内科抢救车管理中的运用效果。方法 设计具有自动倒计时及自动色彩提醒功能的草料二维码扫码进行记录,评价抢救车管理实施前后的日常清点登记时间、每月药品和物品效期清点登记时间、抢救车管理规范率,并运用系统可用性量表(SUS)进行可用性评价。结果 实施后,护士日常清点登记时间、每月效期清点登记时间明显低于对照组(P<0.05);抢救车管理规范率为98.07%,明显高于实施前95.56%(P<0.05);SUS总分平均得分为(90.46±9.56)分,可学性为(82.34±20.34)分,可用性(92.54±9.13)分。结论 运用草料二维码联合颜色管理的方法可以有效地提高抢救车管理的效率。

摘要：强大的应急救援能力是减少突发公共卫生事件损失的有力保障。作为应对突发公共卫生事件重要基础单位的区域性医疗中心,其院内救治应急管理的有效实施至关重要。通过对文献资料的整理分析,系统地总结了区域性医疗中心院内救治应急管理的关键要素,以及国内外相关研究和经验借鉴,以期为未来相关工作提供理论依据和政策支撑。

摘要：目的 探讨上海市金山区群体伤害事件的特点及院内处置流程,为规范处置群体伤害事件提供临床建议。方法 回顾性分析2010年1月1日-2021年12月31日复旦大学附属金山医院处置的群体伤害事件,分析群体伤害事件的特点及院内救治流程。结果 该医院12年中处置的群体伤害事件共197起,总伤害人数1 430人;首要伤害原因是交通事故100起(占50.9%),其次是化学伤害25起(占12.7%)。伤害人群最多的年龄分布在21~50岁之间,共995人(占69.5%);男性964人(占67.4%),女性466人(占32.6%);来院已死亡23人(占1.6%),入住ICU患者73人(占5.1%),入院治疗患者106人(占7.4%)。群体伤害事件在3-5月(春季)为60起(占30.5%)、6-8月(夏季)为52起(占26.4%)、9-11月(秋季)为54起(占27.4%),发生频次相近,12月-次年2月(冬季)频次则有所减少,为31起(占15.7%)。8-16点的发生频次最高,为186起(占94.4%),16-24点为11起(占5.6%),而0-8点无群体伤害事件发生。2016年启用新的救治流程后,预警率明显提高(P <0.05),预警内容增多(P <0.01),救治物资调配时间明显缩短(P <0.01),二次验伤准确率提高(P <0.01),滞留时间明显减少(P <0.01)。结论 在上海金山地区,群体伤害事件首要原因是交通事故,其次是化学伤害;群体伤多发年龄段在20~50岁之间;男性明显多于女性。群体伤害事件救治要点包括早期预警、及时启动救治流程、分区分级救治、损伤控制、及时分流、有经验的指挥者、总结与演练。

摘要：目的 探讨急危重病科在突发公共卫生事件处置中的作用。方法 回顾性分析2022年12月-2023年1月复旦大学附属金山医院急危重病科整体接诊救治过程,包括急诊救治情况、急诊救治应对流程与运行情况。结果 同2021年12月、2022年1月,以及2022年9月、10月、11月比,2022年12月中旬开始医院急诊内科就诊人数、急诊预检人数、急诊抢救室救治人数以及“120”转入患者人数明显增多,就诊人数约30 d持续在高位。面对就诊人数的剧增,急诊科按照分区救治、增加重点岗位人员、危重患者每日3次分流的应对原则,采取了调配医护人员人力资源、扩充抢救面积、保障抢救设备、应用抢救关键技术、建立应急指挥体系等具体措施,形成了一体化平急结合救治体系,保障每个患者均得到了及时有效的救治。结论 急危重病科在突发公共卫生事件的急诊处置、危重患者的救治方面的作用主要表现在平急结合、快速转化,综合应用抢救技术提升医院综合救治能力。

摘要：目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料,并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道,结合本组病例,总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性,起病年龄为3日龄至8月龄,首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有:肝肿大(4例)、肌张力低下(3例)、体格发育落后(4例)、胆汁淤积(5例)、凝血功能障碍(5例),白蛋白低下(3例)、低血糖(4例)、高乳酸血症(5例)、血串联质谱异常(6例)、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影(2例)、头颅CT示脑外间隙增宽(1例)、头颅磁共振成像(MRI)示脑室增大(2例)、颅脑彩超示周围脑白质损伤(1例)。2例患儿失访,1例因“肝衰竭”死亡,3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例(其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异),POLG基因变异1例(其中c.2993G>A为新发变异),DGUOK基因变异1例(c.679G>A纯合突变,2号染色体单亲二倍体),C10orf2基因变异1例(其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异)。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例,常见临床表现有肝病(胆汁淤积、转氨酶升高),代谢障碍(低血糖、高乳酸血症),神经病变(发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现)。1/3的C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf24种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。

摘要：背景USP53基因缺陷病是新发现的以胆汁淤积为特征的罕见遗传性疾病,目前报告病例少,亟待积累更多病例全面描述临床表型和基因型。目的 报告USP53基因缺陷病的临床特点和基因变异特征。设计病例系列报告。方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的USP53基因缺陷病患儿的临床资料,并分别以“USP53”、“ubiquitin-specific peptidase 53”、“胆汁淤积症”为关键词检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库从建库至2022年12月关于USP53基因缺陷病的病例报告。主要结局指标临床特点和基因变异特征。结果 6例USP53缺陷病患儿中男女各3例,均在婴儿期以皮肤和/或巩膜黄染起病,初诊肝功能检查均表现为低GGT胆汁淤积,怀疑遗传性肝病,行全外显子组测序(WES)确诊为USP53基因缺陷病,予熊去氧胆酸和消胆胺等治疗,随访至7~34月龄皮肤黄染消失、肝功能指标正常。1例5月龄起病,末次随访12月龄时总胆汁酸仍高(257μmol·L-1),皮肤黄染消失,听力轻度减退。6例经WES检测发现USP53基因突变,纯合和复合杂合变异各3例,其中c.1012C>T变异3例,c.1558C>T和c.1426C>T各2例。除c.725C>G为临床意义未明的变异外,其余变异均为致病变异,其中c.1815_1816dupTA及c.725C>G为文献未报道过的新发变异。复习文献38例USP53基因缺陷病患儿中,33例主要临床表现为黄疸、胆汁淤积和瘙痒,其他肝外表现为:听力减退或丧失4例,语言和生长发育迟缓2例,心力衰竭、低钙血症、甲状腺功能减退、WBC和PLT计数同时增多和眼底白斑病变各1例。38例中共检测到25种变异,移码变异9种,无义变异6种,错义变异5种,剪接位点变异3种,大片段缺失2种。结论 USP53基因缺陷病临床主要表现为黄疸及胆汁淤积,预后良好。USP53变异以移码变异和无义变异为主。

摘要：非酒精性脂肪肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)在肝脏疾病谱中占据日益重要的地位,其与胰岛素抵抗和氧化应激密切相关。饥饿素(ghrelin)作为一种新发现的从胃内提取的激素,是第一种生长激素促分泌素的内源性配体,能促进生长激素分泌,同时增强食欲,减少脂肪利用,维持能量正平衡,并在改善胰岛素抵抗、抑制炎性反应、抗纤维化和肿瘤等方面有一定作用,可能对NAFLD起到治疗作用。本文就目前国内外关于饥饿素在NAFLD中的研究作一综述。

摘要：小RNA是一类长度约22-28个核苷酸的非编码小分子RNA，近年来发现其在转录后水平和翻译水平的基因调控过程中发挥重要作用。上皮-间质转化（epithelial-mesenchymal transition, EMT）是指上皮细胞通过特定程序转化为具有间质表型细胞的生物学过程，它在生理和病理过程中发挥了重要作用。近年来发现小RNA在各种器官纤维化的EMT过程中也起了重要作用。本文就小RNA在器官纤维化EMT过程中的作用作一综述，以期为器官纤维化疾病的治疗提供新的思路。

摘要：近年来,免疫疗法尤其是单克隆抗体靶向药物越来越多地应用于肺癌的临床治疗,但仍有很多局限性。嵌合抗原受体基因修饰T淋巴细胞(chimeric antigen receptor gene modified-T lymphocytes,CAR-T)疗法对于部分B细胞淋巴瘤和白血病的疗效显著,也为实体瘤的免疫治疗开辟了新途径。肺癌CAR-T疗法的热门靶点包括间皮素(MSLN)、黏蛋白突变体(TnMUC1)、表皮生长因子受体(EGFR)、人表皮生长因子受体2(HER2)、受体酪氨酸激酶样孤儿受体1(ROR1)和δ样配体3(DLL3)等,但相关临床研究均处于早期探索阶段。所面临的主要障碍包括脱靶毒性、肿瘤免疫抑制微环境和CAR-T细胞体内效能不足等。通过基因编辑改进CAR结构、设计多靶点CAR或组合应用多靶点CAR-T细胞、精细调控CAR-T细胞体内动态分布、改进给药方式或联合其他免疫治疗等策略可能有助于解决这些问题。