摘要：目的 通过分析企业发起的注册类儿科药物和疫苗临床试验的特征,回顾中国儿科临床试验的发展情况,为推动儿科新药研发提供参考。方法 计算机检索***和中国临床试验注册中心,检索时限均从建库至2022年9月1日,由企业发起的已完成注册类儿科药物及疫苗临床试验,搜集注册时间、药物产品类型(药物和疫苗)、样本量等相关信息并进行描述性分析。将试验注册时间分为2005―2010年和2011―2022年两个阶段,反映近年来儿科药物临床试验政策的颁布情况。比较两个阶段干预性试验的注册质量和主要特征,探究企业和非企业研究者发起临床试验的结果情况。结果 共收集145项试验,产品类型疫苗占63.4%;随机对照试验(RCT)占68.3%。所有干预性试验平均报告完成度为81.0%,相比于2005―2010年,2011―2022年注册试验平均报告完成度、儿科药物临床试验、多中心试验、RCT和双盲试验的比例均有所提高。企业发起儿科临床试验阳性结果比例大于非企业研究者发起的儿科临床试验。结论 企业发起的已完成的儿科临床试验以疫苗居多。随着儿科临床试验政策的逐步完善,试验注册质量提高。部分试验设计特征发生变化提示试验的质量有所提高但不明显。企业发起的儿科临床试验阳性结果占比更大。未来需要进一步推动儿科临床试验的发展。

摘要：本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1,DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1,ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析,采集外周血进行DMP1基因全编码外显子测序,并在家庭成员及250名健康对照人群中进行已知突变位点的测序验证。该先证者为42岁女性,双下肢骨骼畸形伴骨痛、身材矮小。影像学及实验室检查符合低血磷性佝偻病表现,Sanger测序证实先证者DMP1基因2号外显子起始密码子处存在纯合突变(c.2T>C),遗传方式符合常染色体隐性遗传,其子女为该基因突变携带者。

摘要：目的 观察氧化苦参碱胶囊治疗慢性乙型肝炎的疗效及安全性。 方法 进行多中心、随机、双盲、安慰剂对照设计的临床试验,选择慢性乙型肝炎患者144例,随机分为氧化苦参碱胶囊组72例和空白对照组72例完成52周治疗并随访12周。治疗前后及停药12周后观察患者临床症状、肝功能、血清乙型肝炎病毒(HBV)标志物和不良反应等。 结果 所有入组患者中脱落和不符合入选标准剔除共14例,故共有130例患者纳入疗效统计,其中氧化苦参碱胶囊组65例,空白对照组65例。氧化苦参碱胶囊组治疗慢性乙型肝炎52周其HBV DNA和乙型肝炎e抗原(HBeAg)阴转率分别为43.08％(28/65)和33.33％(20/60),丙氨酸氨基转移酶(ALT)复常率为70.77％(46/65);空白对照组HBV DNA和HBeAg阴转率分别为12.31％(8/65)和3.33％(2/60),ALT复常率为39.68％(25/63)。治疗后完全反应率、部分反应率和无反应率胶囊组分别为23.08％(15/65)、58.46％(38/65)和18.46％(12/65);而对照组分别为3.08％(2/65)、44.62％(29/65)和52.31％(34/65)。两组间比较胶囊组均明显高于对照组(Qcmn=21.02,P=0.001)。氧化苦参碱胶囊组治疗慢性乙型肝炎停药12周后其HBV DNA和HBeAg阴转率分别为41.54％(27/65)和23.33％(14/60),ALT复常率为60.00％(39/65);空白对照组HBV DNA和HBeAg阴转?