摘要：目的建立一种能够简便、灵敏地检测原发性血小板增多症（ET）及原发性骨髓纤维化（PMF）患者外周血MPLS15突变的方法，探讨我国ET和PMF患者的MPLS15突变频率及JAK2V617F突变情况。方法选取2008至2010年复旦大学附属华山医院ET患者261例和PMF患者25例，提取患者外周血DNA。使用SYBRGreenI荧光定量PCR检测标本的JAK2V617F突变。分别采用针对MPLS15wt、MPLW515L和MPLW515K这3种基因型设计的Taqman探针，使用荧光定量PCR法检测MPLS15突变，并通过T—A克隆挑取纯克隆测序确认。结果在261例ET患者中，检测到JAK2V617F突变119例（45．6％），MPLS15突变7例（2．7％），包括5例MPLW515L突变、1例MPLW515K突变和1例MPLW515L＋K突变。25例PMF患者中，JAK2V617F突变为10例（40．0％），MPL515突变为3例（12．0％），包括1例MPLW515L突变和2例MPLW515L＋K突变。1例MPLW515K突变的ET患者同时伴有JAK2V617F突变。结论JAK2V617F是ET和PMF的分子标志物，而在JAK2V617F阴性的病例中，MPLS15突变则是一个重要、有益的补充。