摘要：目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelialnitricoxidesynthase,eNOS)基因多态性与冠心病、吸烟的关系。方法依据eNOS基因外显子7G894T位点设计引物,通过巢式聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,限制性内切酶消化目的片段,琼脂糖凝胶电泳,紫外透射分析仪检测,计数117例CAD患者和有吸烟的CAD患者及100例健康者基因型及突变基因频率,通过χ2检验有无统计学意义。结果eNO基因外显子7的894位点有3种基因型:GG、GT、TT。CAD组117例中31例发生G894T突变,纯合子TT3例,杂合子GT28例。对照组100例中15例发生G894T突变,均为杂合子。CAD组基因突变频数明显高于对照组,两组GT+TT型χ2检验结果:χ2=4.265P<0.05,等位基因频数χ2=5.321,P<0.05。吸烟比例在CAD组明显高于对照组χ2=17.921,P<0.01。另外,基因突变频数在CAD吸烟组明显高于CAD非吸烟组χ2=4.966,P<0.05。结论eNOS基因894位点G→T突变与吸烟和CAD发病密切相关。