摘要：目的 了解陕西省安康市近五年(2017—2021年)围产儿出生缺陷发生情况及变化趋势,分析围产儿发生先天性心脏病(CHD)的影响因素,为制定有效的出生缺陷防治策略提供科学依据.方法 依据陕西省妇幼健康信息系统中的有关数据,回顾性分析2017—2021年安康市各助产医疗机构围产儿出生缺陷资料.采用病例对照研究设计,选择孕满28周至出生后7天明确诊断为CHD的围产儿为病例组(200例),选择同期诊断为非CHD的出生缺陷儿为对照组(400例),以单因素分析和多因素Logistic回归分析CHD的影响因素.结果 2017~—2021年共监测安康市围产儿126077例,其中发生出生缺陷1116例,出生缺陷总体发病率为88.52~/万;围产儿出生缺陷发生的前5顺位为CHD(29.90~/万)、多指(趾)(13.72~/万)、唇腭裂(7.54~/万)、外耳其他畸形(6.11~/万)、马蹄内翻足(5.79~/万).2017~—2021年安康市出生缺陷发病率由63.89~/万持续上升至131.96~/万,2021年比2017年增长了约2.07倍,有显著的上升趋势(χ^(2)趋势=106.074,P<0.001);其中CHD发病率上升明显(χ^(2)趋势=81.109,P<0.001).2017~—2021年监测的377例CHD出生缺陷围产儿中,动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症为4种最常见的CHD,依次占32.10%、24.14%、13.79%、9.02%;其中复合多种亚型的CHD(房间隔缺损+动脉导管未闭、房间隔缺损+室间隔缺损、房间隔缺损+肺动脉瓣狭窄)围产儿有12人,占3.18%.单因素分析显示,病例组与对照组围产儿胎龄及产妇围孕期的自然流产史和烟草暴露史的分布比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为13.187、5.280、12.927,P<0.05).多因素Logistic回归分析显示,非足月儿(胎龄<37周)(OR=1.834,95%CI:1.196~2.812)和产妇围孕期有烟草暴露史(OR=1.914,95%CI:1.081~3.387)均是围产儿发生CHD的危险因素(P<0.05).结论 加强健康宣教,做好孕期保健,保障足月胎龄分娩,远离烟草等不良暴露,积极参与出生缺陷防控相关的惠民项目,其均是预防出生缺陷发生的有效策略.