摘要：目的 探讨易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UGT1A1）TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪（脑瘫）发病的相关性，为不随意运动型脑瘫的治疗提供理论根据。 方法 选取不随意运动型脑瘫41例（A组），高胆红素血症38例（B组），健康对照36例（C组）。分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血2 mL，参照试剂盒说明分别提取其基因组DNA。应用聚合酶链反应（PCR）扩增UGT1A1基因，设计UGT1 A1基因启动子TATA盒、引物序列，产物片段长度528 bp。PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点。 结果 3组儿童孕龄、体质量、性别及喂养方式均无统计学差异（ P a >0.05）；3组基因型分布有统计学差异（ P <0.01）。A组41例患儿杂合子A（TA）6TAA/A（TA）7TAA型基因突变占36.6%，B组38例患儿（TA）6/7占15.8%，C组儿童无；而纯合子A（TA）7TAA/A（TA）7TAA型基因突变，A组占2.4%，B、C组均无；A组、B组基因型突变率明显高于C组，A组高于B组。 结论 易感基因-UGT1A1 TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫具有明显相关。